Specialità | Reumatologia |
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ICD - 10 | G71 - G72 , M60 - M63 |
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CIM - 9 | 359,4 - 359,9 , 728 - 728 |
OMIM | e 300695 181430 e 300695 |
Malattie DB | 8723 |
eMedicine | 759487 |
eMedicine | emerg / 328 |
Maglia | D009135 |
Paziente del Regno Unito | Miopatie |
Le miopatie sono malattie neuromuscolari , di cui formano un sottogruppo, con conseguente degenerazione e necrosi del tessuto muscolare . Possono essere congeniti, ereditari o acquisiti. I 3 principali tipi di miopatie acquisite e infiammatorie, spesso idiopatiche , sono potenzialmente curabili ( dermatomiosite , miosite da corpi inclusi e altra miosite ).
La sindrome miogenica comprende le manifestazioni cliniche comuni delle miopatie. Associa una perdita di forza muscolare, dolore ( mialgia ) e anomalie nella contrazione o nel rilassamento muscolare, in particolare l'assenza di riflessi osteotendinei .
Spesso non è veramente noto; Molto probabilmente sarebbe una mutazione di un gene o gli effetti sul muscolo di uno o più agenti tossici (farmaci, droghe, veleni o vari prodotti tossici, incluso ad esempio il piombo ).
Includono le miopatie, a volte acute, indotte da agenti circostanti che sono "tossine muscolari" (miotossiche). La tossicità muscolare può essere immediata o manifestarsi attraverso molteplici meccanismi e su scale differenti; molecole mioattive comuni (attive sui muscoli) includono statine , glucocorticoidi e alcol etilico . A seconda dei casi, l'effetto è un disturbo strutturale e / o funzionale della muscolatura, duraturo o reversibile.
Diagnosi : è particolarmente difficile da fare data la quantità di altre patologie che possono mimare la miopatia tossica. La storia è quindi un passaggio essenziale per stabilire la diagnosi ; deve basarsi sulla ricerca di una storia medica evocativa e di indici di esposizione più o meno recenti (possibilmente in utero) a sostanze tossiche, droghe o medicinali. La diagnosi cerca di valutare precocemente la distribuzione delle lesioni muscolari e la loro gravità, il che faciliterà l'esplorazione delle aree colpite e il loro trattamento. Dopo i test biologici, l' elettromiografia , l'imaging medico e la spettrometria di risonanza magnetica possono guidare la diagnosi e valutare meglio l'entità e la gravità del danno muscolare. La biopsia più invasiva è meno utilizzata. Alcune miopatie sono confermate da test di contrattura . In caso di miopatia acuta, la ricerca di tossine può portare a un migliore adattamento della gestione del paziente. La diagnosi immunologica ricerca autoanticorpi ( recettore anticolinergico o anti-HMG-CoA reduttasi ) in grado di prolungare la miopatia molto tempo dopo l'eliminazione dell'agente tossico in questione. La suscettibilità genetica a determinati xenobiotici è possibile e può essere rilevata con mezzi farmacogenomici (che si spera possa anche aiutare in futuro a determinare quali farmaci sono meno potenzialmente miotossici per ciascun paziente).
Meccanismi d'azione : i mediatori intracellulari coinvolti in queste patologie sono ancora poco conosciuti. Speriamo di identificarli per migliorare l'efficacia dei trattamenti. I meccanismi spesso citati sono le interazioni delle cellule del sistema neuromuscolare con le macromolecole tossiche e l'induzione di disturbi nel metabolismo cellulare . Le
molecole anfifiliche come la clorochina , l' idrossiclorochina , ecc.) Causano specifiche lesioni lisosomiali , fonte di disfunzione dell'autofagia miocitica. Prodotti come alcol etilico e rasi agiscono sull'intera fibra muscolare provocando stress ossidativo o innescando varie vie di morte cellulare (apoptosi o necrosi) all'origine di ampie alterazioni.
Alcune forme di miopatia tossica (le più frequenti) sono indotte dagli effetti farmacologici di un farmaco , un farmaco , un veleno o da vari altri prodotti tossici ( ad esempio alcune miopatie mitocondriali ; un caso pubblicizzato è quello del ciclista corridore Greg LeMond che ha perso gradualmente l'uso dei muscoli dopo un incidente di caccia per il quale i chirurghi non sono stati in grado di rimuovere tutti i colpi di piombo che aveva ricevuto nello stomaco e nel torace, che sono diventati la fonte di avvelenamento da piombo cronico e miopatia indotta pochi anni dopo di lui è stato campione del mondo).
Le delezioni del DNA nucleare possono indurre miopatia mitocondriale con ad esempio la delezione del gene OPA1
Sono ancora allo studio i meccanismi (diretti e indiretti) delle miopatie tossiche, di cui esistono , sulla base di discipline recenti come la farmacogenomica .
Miopatie infiammatorie acquisite |
Specificità | Trattamento |
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Dermatomiosite | È una microangiopatia che colpisce la pelle e i muscoli ; l'attivazione e la deposizione del complemento causano la lisi dei capillari endomisiali e l' ischemia muscolare. | agenti immunoterapici |
Polimiosite | Dei linfociti T prodotto complessivamente citotossico e dotato di proteina CD8 invadono le fibre muscolari esprimendo gli antigeni di classe I MHC , determinando la necrosi delle fibre (tramite la perforina ). | agenti immunoterapici |
Miosite da corpi di inclusione | Le formazioni vacuolari osservate con depositi di beta amiloide e vari aspetti immunologici. L' autoantigene causale non era ancora stato identificato nei primi anni 2000. La deregolamentazione delle proteine di adesione delle cellule vascolari (VCAM), delle proteine di adesione delle cellule , delle chemochine e dei loro recettori provoca la trasgressione delle cellule T; e varie citochine peggiorano questa condizione immunopatologica | agenti immunoterapici |
Connettivite mista con sindrome da sovrapposizione | ||
Miosite nodulare focale | ||
Vasculite miopatie | ||
Miofascite dei macrofagi | ||
Miosite sarcoidosite | ||
Miopatia necrotizzante autoimmune |
Miotonia: rilassamento muscolare ritardato.
Malattie del canale ionico Trasmissione dominanteatrofia spinale progressiva