Miopatia distale di Udd
Miopatia distale di Udd
| Specialità | Neurologia |
|---|
| ICD - 10 | G71.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | xxx |
| OMIM | 600334 |
| Maglia | C536815 |
Avvertimento medico
La miopatia distale Udd è una malattia genetica che si manifesta nella mezza età nell'incapacità alla flessione del piede sulla gamba e nell'incapacità di camminare sui talloni. Questa malattia colpisce principalmente la popolazione finlandese
Altri nomi
- Distrofia muscolare tibiale
Eziologia
È dovuto a una mutazione nel gene TTN situato sul locus q31-33 del cromosoma 2 umano che codifica per la proteina titina . Sono interessati i muscoli tibiali anteriori e l'estensore delle dita.
Incidenza e prevalenza
La prevalenza è 7 per 100.000 individui in Finlandia; Il 92% delle persone colpite vive in Finlandia.
Descrizione
- La malattia rimane localizzata ai muscoli tibiali anteriori, le difficoltà di locomozione compaiono tardive ma non impediscono mai l'autonomia
Diagnostico
Elettromiografia
- Anomalia elettromiografica del tibiale anteriore ma conservazione del muscolo estensore
Risonanza magnetica
La risonanza magnetica mostra la degenerazione grassa del muscolo tibiale anteriore ma ci sono anche anomalie su altri muscoli non affetti
Biologia
I CPK sono normali.
Biopsia muscolare
- Lesione aspecifica della degenerazione grassa.
Genetico
Tutte le famiglie finlandesi mostrano un unico 11-bp delezione / inserzione che cambia quattro amino acidi in esone Mex 6. Questa mutazione si trova in tutti i casi.
Modalità di trasmissione
- Autosomica dominante
Note e riferimenti
- (in) Suominen T Udd B, P Hackman, " Udd Distal Myopathy " , GeneReviews® [Internet] , Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014, Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editori, 2005 feb 17 [aggiornato 2013 ago 08] ( PMID 20301498 , leggi online [html] )
link esterno
- Pagina specifica su Orphanet
- Sito canadese
- (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 600334 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1993-2005 [2]