| Sindrome muscolo-occhio-cervello | |
| Riferimento MIM | 253280 |
|---|---|
| Trasmissione | Recessivo |
| Cromosoma | 1p34-p33 |
| Scomodo | POMGNT1 |
| Mutazione | Puntuale |
| Impatto | meno di 1 ogni 100.000 |
| Malattia geneticamente collegata | Qualunque |
| Diagnosi prenatale | Possibile |
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
La sindrome di MEB , Acronimo di inglese : Muscle Occhi del cervello , è l'associazione di lissencephaly squamose , una distrofia muscolare congenita e anormale oculare importante.
Questa distrofia muscolare congenita è caratterizzata da un livello di CK che aumenta dall'età di un anno. La lissencefalia è spesso associata all'idrocefalo. Il ritardo mentale è costante e grave. Le anomalie oculari sono importanti: miopia congenita, cataratta , glaucoma , nistagmo .