Scomodo

Un gene , dal greco antico γένος / genos ("generazione, nascita, origine"), è, in biologia , una sequenza discreta ed ereditabile di nucleotidi la cui espressione influenza i caratteri di un organismo. Tutti i geni e il materiale non codificante di un organismo costituiscono il suo genoma .

Un gene ha quindi una data posizione nel genoma di una specie, si parla di locus genico. La sequenza è generalmente formata da desossiribonucleotidi, ed è quindi una sequenza di DNA (da ribonucleotidi che formano RNA nel caso di alcuni virus ), all'interno di un cromosoma . Si esprime attraverso la trascrizione , cioè la copia della sequenza di DNA in una molecola di RNA. L'RNA può quindi subire la traduzione , producendo una proteina (caso dei cosiddetti geni “ codificanti ”, che producono RNA messaggeri ), oppure essere direttamente attivo (caso dei cosiddetti geni “ non codificanti ”). In entrambi i casi l'RNA subisce dopo la sua trascrizione vari stadi di maturazione, con in particolare lo splicing , che consiste nell'escissione di parti del trascritto che prendono il nome di introni . L'RNA maturo è quindi composto dalle parti rimanenti, ovvero gli esoni . A seconda che il gene sia codificante o meno, è possibile distinguere all'interno degli esoni le parti codificanti, dette CDS , e le parti a monte ea valle del CDS, dette rispettivamente 5'- e 3'- UTR . L'espressione dei geni è un processo biologico regolato in modi diversi in ciascuno dei suoi due stadi principali (trascrizione e traduzione), da sequenze cosiddette " regolatorie " ( enhancer , promotori , o altri geni, ad esempio i geni del micro-RNA . ) .

Durante la vita dell'individuo (una pianta, un animale, un batterio), i geni possono acquisire mutazioni nella loro sequenza nucleotidica o nelle loro regioni regolatorie, come gli SNP (modifica di un nucleotide) o gli INDEL (aggiunta o rimozione di nucleotidi). Se queste mutazioni vengono trasmesse, porteranno alla presenza all'interno della popolazione di diversi alleli del gene o della regione regolatrice, e parteciperanno alla diversità genetica della popolazione. L'insieme degli alleli dei geni e delle regioni regolatorie di un individuo costituisce il suo genotipo . Nel tempo, questi alleli subiscono la pressione della selezione naturale e la loro frequenza può variare sotto l'effetto della deriva genetica .

La trasmissione degli alleli dei geni dagli individui genitori ai loro discendenti è all'origine dell'ereditarietà dei caratteri fenotipici (ad esempio la dimensione o il colore degli occhi). Tutti i caratteri fenotipici di un individuo formano il suo fenotipo . In dettaglio, il fenotipo di un individuo è influenzato dal suo genotipo, dall'ambiente in cui si evolve o si è evoluto e dalle interazioni tra il suo genotipo e l'ambiente. Mentre alcuni tratti sono influenzati da pochi geni (tratti oligogenici), o più raramente da uno solo (tratti monogenici), la maggior parte dei tratti fenotipici è influenzata da un gran numero di geni (si parla di tratti poligenici). È stato proposto un modello in cui tutti i geni influenzano i tratti in una certa misura (modello omnigenico).

Storico

Teorie dell'ereditarietà premendeliana

Molte teorie per spiegare l'ereditarietà dei caratteri (compresi i caratteri acquisiti) sono stati proposti dall'antichità al XIX ° secolo , in particolare da Anassagora , Ippocrate e Aristotele .

La teoria del pre-formazione , che è un precursore di Aristotele, ha avuto un certo successo dal XVII ° secolo e fino al XIX ° secolo . Questa teoria proponeva che l'individuo esistesse prima della nascita, in una forma completa ma troppo piccola per essere osservata, all'interno dello sperma o dell'ovulo. Darwin dal canto suo, propose nella sua teoria della Pangenesi , erede di Ippocrate e in competizione con la teoria della preformazione, che le cellule germinali siano costituite da un accumulo di " gemmule ", specie di entità secrete dalle cellule del corpo. che quindi hanno ereditato i loro caratteri. L'incontro delle due cellule germinali durante la fecondazione assicurava la trasmissione dei caratteri attraverso la loro miscela .

Mendel e la dimostrazione dei "fattori ereditari"

Tra il 1856 e il 1863, a Brno ( Impero austriaco , ora nella Repubblica Ceca ), Gregor Mendel (20 luglio 1822 - 6 gennaio 1884) fece diverse migliaia di incroci di piante di pisello durante i quali osservò il modo in cui alcuni caratteri si segregano. Dal suo lavoro trae 5 osservazioni:

i personaggi sono presentati in una forma ben definita, “discreta”: fiore bianco o viola, pianta grande o piccola;
un individuo eredita due fattori per ogni tratto, uno per genitore (oggi si parlerebbe di alleli genici);
uno dei due alleli è dominante, e il fenotipo è il riflesso di questo allele dominante (il che spiega che al punto 1 non c'è un fiore viola pallido e un piano di medie dimensioni);
i due fattori si separano durante la formazione dei gameti;
le coppie di fattori (colore e taglia per esempio) si separano indipendentemente, quindi non sono collegate (tutte le combinazioni esistono quindi).

Queste 5 osservazioni si uniscono per formare le 3 leggi di Mendel :

Legge di uniformità degli ibridi di prima generazione : se vengono incrociati genitori che differiscono per un dato carattere e che sono omozigoti (cioè hanno 2 alleli identici) per il fattore responsabile di quel carattere, tutta la progenie (F 1 ) sarà identica a quel carattere . Ciò deriva dal fatto che ogni individuo F 1 ha ricevuto dallo stesso genitore il fattore dominante da un lato, e il fattore recessivo dall'altro.
Atto di disgiunzione Allele : ogni individuo gamete F 1 di 1 re Act riceve uno, e solo uno dei due fattori ereditati dai genitori. Un individuo F 1 ha quindi due tipi di gameti: uno che contiene il fattore dominante, l'altro che contiene il fattore recessivo. Incrociando gli individui F 1 si produce quindi una popolazione di individui F 2 in cui i genotipi sono distribuiti secondo il rapporto 1: 2: 1 (1 omozigote dominante/dominante, 2 eterozigoti dominante/recessivo, 1 omozigote recessivo/recessivo). I fenotipi, d'altra parte, seguono un rapporto 3: 1 (3 hanno un fenotipo corrispondente all'allele dominante e 1 ha un fenotipo corrispondente all'allele recessivo - questo è l'omozigote recessivo / recessivo). Queste segregazioni sono rappresentate schematicamente utilizzando una scacchiera di Punnett .
Legge di indipendenza della trasmissione dei caratteri : corrisponde all'osservazione 5, vale a dire che i fattori che influenzano i diversi caratteri si segregano indipendentemente.

Le osservazioni e le leggi di Mendel in realtà si applicano a relativamente pochi personaggi. Le caratteristiche sono infatti raramente in una forma ben definita (pianta “grande” o “piccola”) e piuttosto formano un continuum di popolazione (piante di tutte le dimensioni). Quando misurato, osserviamo una distribuzione continua piuttosto che una distribuzione discreta.

I caratteri mendeliani in realtà corrispondono a caratteri monogenici, cioè sono influenzati solo da un singolo gene. In effetti, la maggior parte dei personaggi sono poligenici. Inoltre, i geni possono essere geneticamente collegati, cioè i loro alleli tendono a rimanere uniti durante la formazione dei gameti. Quando la segregazione di un personaggio non segue le leggi di Mendel, si parla di eredità non mendeliana .

Il lavoro di Mendel ei suoi risultati sono rimasti in gran parte ignorato durante la sua vita, ma sono stati nuovamente sottolineato all'inizio del XX ° secolo da Hugo de Vries , Carl Correns e Erich von Tschermak .

scoperta del DNA

Durante gli anni '40 e '50, gli esperimenti hanno dimostrato che l' acido desossiribonucleico (DNA) era il vettore fisico dell'informazione genetica.

La struttura del DNA è stata poi studiata mediante cristallografia a raggi X grazie al lavoro di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins . La determinazione della struttura ha permesso a James Watson e Francis Crick di proporre il modello della struttura a doppia elica del DNA.

Infine, il lavoro di Seymour Benzer ha dimostrato che i geni corrispondono a una porzione lineare del DNA.

Portatori molecolari di geni

DNA

Il DNA (acido desossiribonucleico) è il vettore ereditario di informazioni genetiche alle cellule eucariote e procariote .

La molecola del DNA è costituita da due filamenti antiparalleli avvolti l'uno intorno all'altro, risultando in una struttura a doppia elica . Questi filamenti sono composti da una successione di basi nucleiche , o basi azotate - adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T) - legate ad un pentoso ( desossiribosio ), a sua volta legato ad un gruppo fosfato . I nucleotidi sono uniti tra loro da legami covalenti tra il desossiribosio di un nucleotide e il gruppo fosfato del nucleotide successivo, formando così una catena in cui si alternano ose e fosfati, con le basi nucleiche ciascuna legata a un ose. L'ordine in cui i nucleotidi si susseguono lungo un filamento di DNA costituisce la sequenza di questo filamento: è questa sequenza che porta l'informazione genetica.

I filamenti di DNA hanno un significato, che è legato alla composizione chimica dei pentosi. Un'estremità di una molecola di DNA ha un gruppo fosfato esposto, questa è la cosiddetta estremità "5 '" [cinque primi], e l'altra estremità ha un gruppo idrossile esposto, questa è l'estremità chiamata "3" [tre primo].

All'interno di una cellula, ci sono diverse molecole di DNA di varie dimensioni: questi sono i cromosomi . Negli eucarioti i cromosomi sono lineari e sono sequestrati nel nucleo cellulare , dove sono associati a proteine che ne regolano la compattazione, gli istoni . Nei procarioti, di solito c'è un singolo cromosoma circolare (chiamato nucleoide ), senza istone e libero nel citoplasma , i procarioti privi di un nucleo cellulare. Ogni cromosoma porta un allele di ogni gene che contiene. Nelle specie diploidi , in cui gli individui hanno ciascuno una coppia di ciascun cromosoma (è il caso ad esempio dei mammiferi ), ogni individuo ha due alleli per ogni gene.

Lungo un cromosoma vi sono quindi loci genici (geni), separati tra loro da regioni cosiddette “intergeniche” talvolta molto lunghe. Se queste regioni sono state a lungo considerate non necessarie, la comunità scientifica ora concorda sul fatto che la maggior parte di esse abbia un ruolo, e in particolare che contengano loci coinvolti nella regolazione dell'espressione genica.

La sequenza nucleotidica del DNA che forma il gene non è direttamente funzionale. Lo diventa a seguito della sua trascrizione da parte delle RNA polimerasi , che producono RNA.

RNA

La molecola di RNA (acido ribonucleico) è dal canto suo una successione di basi nucleiche - le stesse del DNA tranne la timina (T), che è sostituita dall'uracile (U) - legate ad un pentoso (il ribosio , da cui parte del suo nome alla molecola), a sua volta legato ad un gruppo fosfato . A differenza del DNA, la molecola di RNA di solito si presenta come un singolo filamento (singolo filamento). Negli eucarioti e nei procarioti, l'RNA non è un portatore di informazioni genetiche, ma è una molecola direttamente funzionale (ad esempio micro-RNA o RNA lungo non codificante ) o una molecola intermedia che consente la sintesi di proteine.

Al contrario, nei virus a RNA , la molecola costituisce il genoma virale e può essere in una forma a doppio filamento .

Espressione genica

Quando un gene deve essere trascritto nell'RNA messaggero , contiene le informazioni necessarie per la sintesi di una proteina . Negli eucarioti , un gene è costituito da sequenze alternate presenti nell'mRNA, chiamate esoni , e sequenze non codificanti, introni , che verranno rimosse dall'RNA messaggero durante il processo di splicing , prima della traduzione in proteina. L'informazione genetica è espressa in triplette di nucleotidi (chiamate codoni ), ogni codone corrisponde ad un amminoacido . Alcuni codoni chiamati "codoni STOP" non hanno una corrispondenza amminoacidica e definiscono l'arresto della traduzione dell'RNA in polipeptide. Tuttavia, una proteina non è semplicemente una catena di amminoacidi e la sua composizione finale dipende da altri fattori ambientali, motivo per cui un gene non corrisponde necessariamente a una singola proteina. Inoltre, il processo di splicing intronico consente anche di rimuovere condizionalmente determinati esoni dall'RNA, consentendo così da un singolo gene di produrre diverse proteine. Questo è indicato come splicing alternativo . Questo fenomeno, inizialmente descritto per un piccolo numero di geni, sembra riguardare un numero crescente di geni. Oggi si stima che lo splicing alternativo consenta di produrre in media tre diversi RNA per gene, il che consente agli esseri umani di produrre 100.000 proteine diverse dai loro 20.000 a 25.000 geni.

La maggior parte delle cellule di un organismo possiede tutti i geni. Tutti i geni espressi in una determinata cellula, e quindi le proteine che saranno presenti in questa cellula, dipendono da complesse vie regolatorie messe in atto durante lo sviluppo dell'individuo. Alcuni caratteri semplici sono determinati da un singolo gene (come il gruppo sanguigno nell'uomo o il colore degli occhi nella Drosophila ). Tuttavia, nella maggior parte dei casi, un carattere osservabile dipende da diversi o anche molti geni e possibilmente dall'interazione con l'ambiente (forma del viso, peso del corpo).

Se i geni sono i principali responsabili delle variazioni tra gli individui, non sono l'unico mezzo di informazione in un organismo. Si ritiene quindi che, nel caso di un gran numero di organismi, buona parte del DNA non sia codificante (solo il 3% è codificante nell'uomo), il resto (il DNA non codificante) con funzioni ancora poco compreso. Questo DNA non codificante, chiamato anche DNA intergenico, è sempre più studiato, e sembra essere coinvolto nella struttura della cromatina . Più in particolare, le ultime ricerche hanno mostrato un ruolo cruciale di queste regioni nella regolazione dell'espressione genica modificando lo stato della cromatina su ampie regioni cromosomiche.

Regolazione genica

Segmenti cis-regolatori negli eucarioti

Il DNA umano è costituito dall'1,5% di sequenze codificanti geni che vengono attivati attivando segmenti cis-regolatori situati nelle vicinanze nel 98,5% del DNA non codificante. Il 99% dei nostri geni è condiviso con i topi. 5000 dei nostri segmenti normativi cis sono comuni con gli squali. I genomi di 20 specie molto diverse (mosche, pesci, uccelli, roditori, scimmie, umani) sono costituiti in media da 20.000 geni e mostrano grandissime somiglianze tra i loro geni e tra i loro segmenti regolatori. Le variazioni nelle caratteristiche genetiche sono più spesso dovute a mutazioni attivatrici che a mutazioni genetiche.

Nei tessuti, le proteine riconoscono e si legano ai segmenti cis-regolatori e attivano i geni. Il complesso proteico che si forma attiva quindi l'enzima polimerasi e avvia la trascrizione del gene. La distanza più lunga osservata è di 4500 paia di basi tra un gene e un segmento regolatorio. Alcuni geni vengono attivati indipendentemente in diversi tessuti da diversi segmenti. Questi geni sono ancora più stabili perché sono soggetti a vincoli più organici.

Per studiare i segmenti cis-regolatori, ne viene generato uno e collegato a un gene il cui effetto è facile da osservare. Quindi viene introdotto in un embrione unicellulare. Se osserviamo l'effetto, è perché il segmento è regolatore e l'osservazione indica la sua posizione nell'organismo in via di sviluppo.

nei procarioti

Il genoma procariotico è attivato per impostazione predefinita. Questo per impedire la trascrizione, non per attivarla, a differenza degli eucarioti in cui i geni tendono ad essere repressi per impostazione predefinita. Tuttavia, ci sono alcuni principi di attivazione nei batteri (operone lattosio, ecc.).

La definizione del gene deve tener conto del fatto che troviamo nei batteri operoni , cioè geni detti "policistronici". Questo nome è sbagliato nel senso che la parola cistron è un sinonimo stretto della parola gene.

Un operone è un gene procariotico che codifica per diverse proteine spesso coinvolte nello stesso processo biologico. Viene prodotto un singolo mRNA che servirà poi da matrice per la produzione delle varie proteine.

Non esiste documentazione a sostegno dell'esistenza di operoni negli eucarioti.

L'mRNA procariotico non subisce splicing, non c'è splicing come quello descritto negli eucarioti e di conseguenza nessuna nozione di esone o introne.

Gene egoista

Nel suo libro The Selfish Gene , Richard Dawkins espone nel 1976 una teoria che attribuisce al gene il ruolo di unità su cui agisce la selezione naturale . Gli individui non avrebbero altro interesse che assicurare la trasmissione dei geni che portano (idea che dà il titolo al libro Les Avatars du gene di Pierre-Henri Gouyon , Jean-Pierre Henry e Jacques Arnould , 1997). Possono esserci conflitti tra il livello del gene e quello dell'individuo: i geni portatori della frazione del genoma trasmessa per via femminile hanno interesse a produrre più discendenti femminili e a manipolare l'individuo che li porta in questa direzione. , per cui è più favorevole nella maggior parte dei casi produrre tanti maschi quante femmine. La nozione di gene egoista è infatti simile al concetto di selezione di parentela in quanto il gene che detta un atto altruistico a beneficio di un altro individuo imparentato in realtà promuove la propria trasmissione.

In questo approccio, i geni hanno la particolarità di non essere soggetti all'invecchiamento. Un gene non è più a rischio di scomparire dopo un milione di anni rispetto a quando è apparso per la prima volta. L'aspettativa di vita di un gene è dell'ordine di migliaia o addirittura milioni di anni.

Tipi di geni e vocabolario tecnico

Il termine gene è così ampio che a volte è difficile definirlo. Molti derivati, in un senso molto più preciso e talvolta tecnico, sono comunemente usati nella comunità scientifica.

Gene ad azione zigotica: gene che si esprime solo nello zigote e che non è un contributo materno all'ovocita.
Gene effetto materno ( Maternal-Effect Gene ): Espressione genica madre; gene materno i cui prodotti di espressione nel citoplasma dell'ovulo favoriscono lo sviluppo del futuro embrione; questo gene contribuisce al fenotipo della prole secondo la sua espressione nella madre.
Geni Attivatori di Ricombinazione (RAG ): insieme di geni che codificano per proteine che giocano un ruolo fondamentale nel riarrangiamento di altri geni. Ad esempio, i geni RAG-1 e RAG-2 codificano per proteine che attivano il riarrangiamento dei geni del recettore dell'antigene.
Geni additivi: geni il cui effetto netto è la somma degli effetti dei loro singoli alleli , non mostrano né dominanza né epistasi .
Gene antisenso: gene che produce un RNA complementare al trascritto di un gene normale, generalmente costruito invertendo la regione codificante rispetto al promotore.
Gene dell'architetto: gene che controlla lo sviluppo embrionale.
Gene candidato: l'approccio del gene candidato consiste nell'assumere il coinvolgimento di un gene in qualsiasi effetto a priori , e lo studio mira a confermare questo coinvolgimento a posteriori .
- Gene posizionale candidato: gene noto per essere localizzato vicino a un marcatore del DNA legato a un tratto controllato da un singolo locus o a un QTL (locus degli effetti quantitativi) e la cui funzione dedotta suggerisce che potrebbe essere la fonte di variazione genetica per il tratto in domanda.
  - Gene posizionale candidato mediante mappatura comparativa: si riferisce a un mezzo indiretto di assegnazione di una funzione a un QTL . Quando un QTL è collegato a un marker per una specie e quello stesso marker è collegato a un gene noto in una specie modello, è possibile fare previsioni sulla natura del QTL .
Gene marcatore di selezione chimerico: un gene costituito da pezzi di due o più geni diversi e che consente alla cellula ospite di sopravvivere in condizioni che altrimenti porterebbero alla sua morte.
Gene chimerico o gene di fusione: gene geneticamente modificato ottenuto quando una sequenza codificante viene fusa con un promotore e/o altre sequenze derivate da un gene diverso. La maggior parte dei geni utilizzati nella trasformazione sono chimerici.
Geni complementari: due o più geni interdipendenti, per i quali (in caso di complementarietà dominante) l'allele dominante di uno di essi può produrre un effetto sul fenotipo di un organismo solo se è presente l'allele dominante del secondo gene; nel caso di complementarietà recessiva, solo i doppi omozigoti recessivi possono esprimere l'effetto.
Gene costitutivo: gene che è sempre espresso (senza meccanismo di regolazione); vale a dire un gene di mantenimento (gene domestico; gene domestico o gene housekeeping ); gene espresso allo stesso modo in tutte le cellule di un organismo; il prodotto di espressione di questo gene è essenziale per la vita della cellula (per il suo metabolismo di base). Molto spesso, questi geni non hanno una scatola TATA .
Geni citoplasmatici: geni localizzati sul DNA al di fuori del nucleo, cioè nei plastidi e nei mitocondri.
Gene di ancoraggio: gene che è stato localizzato sulla mappa fisica e sulla mappa di collegamento di un cromosoma, permettendo così il loro reciproco allineamento.
Gene dell'avirulenza o gene Apr : molte piante contengono geni R che conferiscono una resistenza ereditaria singola a una specifica razza di agenti patogeni. Le piante sono in grado di riconoscere la presenza del patogeno da un'interazione tra il loro gene R e il corrispondente gene di avirulenza del patogeno. Il successo del riconoscimento innesca l'attivazione a cascata di nuovi geni, portando spesso a una risposta ipersensibile .
Gene de novo : nuovo gene che non deriva da geni esistenti, ma dal DNA non codificante .
Geni di parità segmentale: gene che influenza la formazione dei segmenti corporei in Drosophila.
Gene della polarità segmentale: gene che funziona per definire i componenti anteriore e posteriore dei segmenti corporei (gene Hedgehog identificato in Drosophila).
Gene deleterio: gene la cui alterazione (a seguito di una mutazione, ad esempio) causa un problema nella sua espressione, che porta alla comparsa di un carattere fenotipico anomalo.
Gene degli organelli: geni situati negli organelli esterni al nucleo .
Gene di istocompatibilità: insieme di geni che codificano per gli antigeni del Complesso Maggiore di Istocompatibilità (MHC).
Gene di interesse (transgene): gene che codifica per una proteina di interesse; questo gene viene introdotto sperimentalmente in un organismo (che diventa un organismo geneticamente modificato o OGM o organismo transgenico) in modo che quest'ultimo produca la proteina in questione.
Gene disgregatore: utilizzato per aumentare la sterilità dei semi ottenuti da colture geneticamente modificate.
Gene domestico, gene domestico: gene che svolge le funzioni essenziali alla vita di tutti i tipi di cellule.
Geni impilati: geni che si riferiscono all'inserimento di due o più geni nel genoma di un organismo. Un esempio potrebbe essere una pianta che porta un transgene Bt che dà resistenza a un insetto e un transgene bar che dà resistenza a un erbicida specifico.
Gene extranucleare: gene che si trova altrove rispetto al nucleo (es: nei mitocondri, plastidi).
Gene frammentato: negli eucarioti, il DNA che codifica per diversi geni strutturali è costituito da esoni e introni. Questo pattern di interruzione generalmente presente nella sequenza codificante è indicato come "gene frammentato".
Gene gus : gene. coli che codifica per la beta-glucuronidasi (GUS). Poiché questa attività è assente nelle piante, questo gene viene generalmente utilizzato come gene reporter per rilevare il verificarsi di eventi di trasformazione.
Gene emizigote: gene presente solo in una singola copia in un organismo diploide (ad esempio geni legati al cromosoma X nei mammiferi maschi).
Geni omeotici: geni che agiscono in armonia per determinare i modelli fondamentali di sviluppo. I geni omeotici controllano lo sviluppo embrionale.
Gene precoce immediato: gene virale espresso immediatamente dopo l'infezione.
Gene inducibile: gene che si esprime solo in presenza di uno specifico metabolita, l'induttore.
Gene letale: forma mutante di un gene, fatale nello stato omozigote.
- Gene recessivo letale: gene che codifica per una proteina necessaria al corpo per passare all'età adulta. Se entrambi gli alleli di questo gene sono presenti in uno stato recessivo, il feto ha problemi di sviluppo; muore alla nascita o subito dopo.
Gene o marker collegato: gene o marker legato ad un altro gene o marker.
Gene maggiore: gene la cui espressione ha un effetto maggiore sul fenotipo .
Gene marcatore : gene la cui funzione o posizione è nota, utilizzato nella selezione assistita da marcatori (SAM) o negli studi genetici.
- Gene marcatore di resistenza agli antibiotici (ARMG ): geni generalmente di origine batterica utilizzati come marcatori di selezione nella transgenesi , perché la loro presenza consente alle cellule di sopravvivere in presenza di agenti antibiotici normalmente tossici. Questi geni sono stati utilizzati nello sviluppo e nel rilascio della prima generazione di organismi transgenici (in particolare nelle piante coltivate), ma non sono più raccomandati a causa dei potenziali rischi associati al trasferimento indesiderato della resistenza agli antibiotici ad altre organizzazioni.
Gene modificatore: gene che influenza l'espressione di alcuni altri geni.
Geni modulatori: geni che possono modificare il fenotipo grazie agli RNA o proteine di cui governano la sintesi. Possono stimolare, rallentare o inibire l'espressione di altri geni.
Gene mutabile: gene che ha una frequenza di mutazione eccezionalmente alta.
Gene orfano: gene la cui sequenza non mostra alcuna somiglianza, o omologia, con geni noti.
Gene by : classe di geni necessari per la fedele segregazione del plasmide durante la divisione cellulare. Inizialmente, i loci sono stati identificati nei plasmidi, ma in seguito sono stati trovati anche nei cromosomi batterici.
Geni paraloghi: geni che si sono evoluti dalla duplicazione dello stesso gene di partenza.
Gene polimorfico (gene polimorfico ) Gene esistente in diverse forme (diverse forme alleliche).
Geni R : classe di geni vegetali che conferiscono resistenza ad uno specifico ceppo (o ad un insieme di ceppi) di un particolare patogeno. La loro funzione primaria è quella di rilevare la presenza dell'agente patogeno e di attivare le vie di difesa della pianta. I geni R sono stati clonati da numerose specie vegetali.
Gene reporter: gene che codifica per una sostanza facilmente analizzabile. Utilizzato come marcatore per confermare l'incorporazione di un transgene in una cellula, organo o tessuto e come mezzo per esaminare l'efficacia di promotori specifici.
Gene regolatore: gene la cui funzione primaria è controllare la velocità di sintesi dei prodotti di uno o più altri geni o vie.
Gene reprimibile: gene la cui espressione può essere ridotta o distrutta dalla presenza di una molecola regolatrice.
Geni Rol : famiglia di geni presenti sul plasmide Ri di Agrobacterium rhizogenes, che inducono la formazione di radici quando vengono trasferite ad una pianta, a seguito di infezione da parte dei batteri. Questi geni sono usati come mezzo di induzione radicale in diverse specie e cultivar di alberi da frutto micropropagati.
Gene di salto o elemento trasponibile o trasposone: elemento del DNA che può spostarsi da un punto all'altro nel genoma .
Gene strutturale: gene che codifica per un polipeptide che ha funzioni enzimatiche o strutturali e che è necessario per il normale metabolismo e la crescita di una cellula o di un organismo.
Gene oncosoppressore: gene che regola la crescita cellulare. Se un tale gene diventa non funzionale e la cellula è danneggiata, potrebbe verificarsi una crescita incontrollata o il cancro.
Geni vir : geni su un plasmide Ti o Ri che preparano il segmento T-DNA per il trasferimento in una cellula vegetale.
Pseudogeni : geni che, per modificazione della sua sequenza, non possono più essere trascritti in RNA e/o tradotti in proteine. Questi sono geni inespressi.

Nomenclatura di localizzazione di un gene (locus)

La localizzazione di un gene si basa su un pattern standard di bande chiare e scure ottenute dopo l'applicazione di una tecnica di colorazione.
Il gene viene prima localizzato dal numero del cromosoma per i cromosomi non sessuali (da 1 a 22 nell'uomo) e da una lettera per i cromosomi sessuali.
Una lettera segue la designazione del cromosoma, p (che designa il braccio piccolo del cromosoma) o q (che designa il braccio grande del cromosoma).
La localizzazione è ottenuta dai seguenti due numeri che rappresentano la regione e una fascia. Maggiore è il numero che indica la regione, più lontana è dal telomero superiore.
Infine a volte c'è un punto seguito da una o due cifre che rappresentano una sottobanda.

Questa nomenclatura è utilizzata principalmente nell'uomo, ma non solo. Quindi il gene ABO (responsabile dei gruppi sanguigni ABO ) è 9q34 nell'uomo e 3p13 nei ratti norvegesi .

Note e riferimenti

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Vedi anche

Bibliografia

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