Paralisi periodica ipokaliemica
La paralisi periodica ipokaliemica o malattia di Westphal è una malattia genetica che si manifesta in due fenotipi differenti: forma paralitica e miopatica associata a ipopotassiemia .
- La forma paralitica si manifesta con attacchi di paralisi reversibile accompagnati da ipopotassiemia. Questi attacchi portano a paraparesi o tetraparesi ma risparmiano i muscoli respiratori e cardiaci. Questi attacchi acuti durano da poche ore a pochi giorni. Le persone subiranno un singolo attacco, ma la maggior parte subirà attacchi periodici su base giornaliera, settimanale e mensile o talvolta annuale. Questi attacchi sono scatenati da un pasto ricco di carboidrati o dopo l'esercizio e molto più raramente dal freddo. Gli intervalli tra questi attacchi vengono prolungati assumendo potassio o acetazolamide . L'età di insorgenza di questi attacchi va da un anno a 20 anni. La frequenza massima di questi attacchi è compresa tra i 15 ei 35 anni e diminuisce con l'età.
- La forma miopatica è la forma che si manifesta in un quarto degli individui come debolezza muscolare che si manifesta soprattutto dopo l'esercizio e colpisce gli arti inferiori ad età molto diverse. Questi attacchi di debolezza muscolare sono indipendenti dalla forma paralitica e possono essere l'unica manifestazione di paralisi periodica ipokaliemica.
Le persone con paralisi periodica ipokaliemica corrono lo stesso rischio di ipertermia maligna degli individui portatori del gene responsabile di questa patologia.
La diagnosi di paralisi periodica ipokaliemica si basa su attacchi di paralisi con ipopotassiemia (<3,5 mmol / L), assenza di miotonia e storia familiare di malattia autosomica dominante.
Fonti
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(en) Damien Sternberg, Nacera Tabti, Bernard Hainque, Bertrand Fontaine, "Hypokalemic Periodic Paralysis" In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1993-2005 [1]