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La genetica della popolazione (PIL) è lo studio della distribuzione e dei cambiamenti nella frequenza delle versioni di un gene ( alleli ) in popolazioni di esseri viventi sotto l'influenza di "pressioni evolutive" ( selezione naturale , deriva genetica , ricombinazione , mutazione e migrazione ). I cambiamenti nella frequenza degli alleli sono un aspetto importante dell'evoluzione, l'attaccamento di alcuni alleli porta alla modificazione genetica della popolazione e l'accumulo di tali cambiamenti in diverse popolazioni può portare al processo di speciazione .
Una disciplina iniziata negli anni '20 e '40 da Ronald Fisher , JBS Haldane e Sewall Wright , la genetica delle popolazioni è un'applicazione dei principi fondamentali della genetica mendeliana a livello di popolazione. Questa applicazione ha permesso di fare la sintesi tra la genetica mendeliana e la teoria dell'evoluzione , dando così vita al neodarwinismo ( teoria sintetica dell'evoluzione ) e alla genetica quantitativa .
La genetica delle popolazioni trova applicazioni in epidemiologia dove ci permette di comprendere la trasmissione di malattie genetiche , ma anche in agronomia , dove programmi di selezione modificano il patrimonio genetico di alcuni organismi per creare razze o varietà che hanno prestazioni migliori, o sono più resistenti alle malattie. malattie . Aiuta anche a comprendere i meccanismi di conservazione e scomparsa di popolazioni e specie ( Genetica della conservazione ). È una disciplina delle scienze della vita che fa un forte uso di strumenti matematici .
Gli esseri umani, come tutti gli esseri viventi, hanno il DNA . Lo studio del DNA di una popolazione e il suo confronto con il DNA di altre popolazioni è alla base della genetica delle popolazioni.
Abbiamo da un lato 22 coppie di cosiddetti cromosomi omologhi (o autosomi) e due cosiddetti cromosomi sessuali (o gonosomi), e dall'altro il cosiddetto DNA " mitocondriale " (mt-DNA o mt- DNA in inglese) che non è strettamente parlando un cromosoma. Questo mtDNA viene trasmesso interamente dalla madre ai bambini. D'altra parte, solo gli uomini hanno il cromosoma sessuale chiamato Y (DNA-Y o Y-DNA in inglese) che viene quindi trasmesso interamente da padre in figlio.
Il nostro DNA a volte può mutare, vale a dire, uno degli elementi di base (58 milioni di paia di basi per YDNA e 16.569 paia di basi per mtDNA) che lo compongono si trasforma quando questo DNA viene copiato. Il risultato di questa mutazione è chiamato polimorfismo a singolo nucleotide (SNP). Secondo alcuni autori, questa mutazione si verifica all'incirca una volta ogni 25-500 generazioni per YDNA per mtDNA (non c'è consenso su questo).
Come descritto di seguito, le mutazioni di YDNA e mtDNA vengono utilizzate per caratterizzare gruppi di popolazioni. Inoltre, questi due DNA sono considerati poco soggetti alla selezione naturale e quindi adatti al monitoraggio dell'evoluzione delle popolazioni.
Tutti gli esseri umani viventi appartengono alla stessa linea patriarcale e alla stessa linea matriarcale. Si pensa che il più recente antenato maschio comune, chiamato Adam Y-cromosoma o Y-MRCA (Y-cromosoma Most Recent Common Ancestor), abbia vissuto in Africa da 237.000 a 581.000 anni fa, e il più recente antenato comune femminile, chiamato Eve mitocondriale o mt-MRCA (mitocondriale-cromosoma MRCA), sarebbe vissuto in Africa 200.000 anni fa. Mantenendo il concetto di Adamo cromosomico Y, il più recente antenato patrilineare comune alla stragrande maggioranza degli uomini (circa il 98%), ad eccezione di quelli appartenenti agli aplogruppi africani A e B , l' Adamo eurasiatico , portatore della mutazione M168, hanno vissuto circa 70.000 anni fa in Africa.
È importante notare che queste affermazioni si riferiscono esclusivamente al cromosoma Y e al cromosoma mitocondriale e che ogni locus del genoma umano ha una propria storia genealogica che può fondersi (tornare indietro) ben oltre le date sopra menzionate (i cromosomi Y e mitocondriali sono ciascuno un locus geneticamente unico perché non si ricombinano).
Il cromosoma Adam Y e l'Eva mitocondriale vissero all'interno delle popolazioni umane delle rispettive epoche (non sono i primi rappresentanti della specie Homo sapiens ). A distanza di 90.000 anni, logicamente non si sono mai incontrati.
Nel resto del paragrafo si fa riferimento solo alle linee paterne, ma le spiegazioni sono le stesse per le linee materne.
Questo cromosoma Y di Adam è stato trasmesso ai suoi discendenti maschi. Alcuni dei cromosomi Y dei suoi discendenti sono stati mutati. Questa mutazione definisce un nuovo ramo a cui possiamo associare un nuovo antenato comune. Se il cromosoma Y di uno dei discendenti di questo ramo subisce una nuova mutazione, crea un nuovo sottoramo e così via. Possiamo così definire un “albero della filiazione paterna” dell'umanità.
Per caratterizzare un cromosoma, vengono utilizzati marcatori genetici . Esistono diversi tipi di marker, i più utilizzati sono
Per dimostrare questi marcatori genetici, il DNA viene estratto e sottoposto a vari processi fisico-chimici.
Nella genetica delle popolazioni, ogni ramo principale è chiamato aplogruppo e ogni ramo principale è chiamato sotto-aplogruppo. Il termine aplogruppo o sotto-aplogruppo non è assoluto, si riferisce alla posizione dell'albero studiato. La definizione di questo albero è lungi dall'essere completata in modo che la denominazione degli aplogruppi cambi regolarmente. Un ramo a volte prende il termine biologico di clade.
La maggior parte degli studi ora utilizza questo albero genealogico YDNA con la sua nomenclatura associata. Questa nomenclatura è stata definita per la prima volta nel 2002 dal Y Chromosome Consortium (YCC). Questo albero include 15 aplogoupes principali (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q e R). Ogni sotto-aplogruppo associato al suo aplogruppo è denominato con il nome del suo aplogruppo più un numero di sotto-ramo (esempio R1). Quindi i sotto-aplogruppi dei sotto-aplogruppi sono denominati con il nome del suo aplogruppo genitore più una lettera minuscola (esempio R1b) e così via alternando lettere e numeri.
È in corso una mappatura degli aplogruppi YDNA di tutte le popolazioni. Ci permette di comprendere meglio le migrazioni e le affinità del patrimonio genetico paterno delle popolazioni umane. Di seguito riportiamo la versione francese dell'albero su Wikipedia ma consigliamo al lettore interessato di consultare la versione inglese che viene aggiornata regolarmente.
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Aplogruppi il cromosoma Y (Y-DNA) | ||||||||||||||||||||||||
| Il più recente antenato patrilineare comune | ||||||||||||||||||||||||
| A | ||||||||||||||||||||||||
| BT | ||||||||||||||||||||||||
| B | CT | |||||||||||||||||||||||
| DI | CF | |||||||||||||||||||||||
| D | E | VS | F | |||||||||||||||||||||
| G | H | IJK | ||||||||||||||||||||||
| IJ | K | |||||||||||||||||||||||
| io | J | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
| I1 | L | T | SM | P | NO | |||||||||||||||||||
| M | S | Q | R | NON | O | |||||||||||||||||||
| R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
| R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||
Poiché i marcatori SNP definiscono la mutazione di una base, sono particolarmente adatti per definire gli aplogruppi. Per illustrare ciò, torniamo all'esempio del marker SNP M35 corrispondente all'aplogruppo E1b1b1b (per scoprirlo è necessario consultare l'albero delle filiazioni paterne dell'umanità). Questo aplogruppo è particolarmente comune nelle popolazioni berbere. Ha sottoaplogruppi definiti da altri marker SNP.
Poiché questa nomenclatura è ancora in evoluzione, il marker SNP che caratterizza l'aplogruppo è quasi sistematicamente associato all'aplogruppo corrispondente.
Le linee paterne di una popolazione sono caratterizzate dalla distribuzione degli aplogruppi YDNA, ovvero dall'insieme e dalla proporzione di aplogruppi presenti al suo interno e dagli aplotipi più frequenti in questa popolazione.
La firma completa dell'YDNA di un essere umano è in teoria chiamata aplotipo. Tuttavia, questo termine è spesso usato in modo improprio e generalmente si riferisce solo alla firma parziale di YDNA.
Esistono diversi modi per caratterizzare un aplotipo, ma il modo più utilizzato è l'uso di marker STR.
A volte vengono definiti aplotipi del modello. Uno dei più famosi è il CMH (Cohen Modal Haplotype). Questo è obsoleto ma lo stiamo usando per illustrare il concetto. È definito da 6 marker DYS. Se testiamo l'YDNA di un uomo con questi 6 marcatori e il numero di ripetizioni di sequenza per ciascuno dei marcatori è il seguente, allora diciamo che quest'uomo reagisce positivamente all'MHC.
| DYS393 | DYS390 | DYS19 | DYS391 | DYS388 | DYS392 |
| 12 | 23 | 14 | 10 | 16 | 11 |
Avrebbe dovuto definire l'aplotipo di tutti i Cohen e solo dei Cohen. Ma ci siamo resi conto che la sua risoluzione non era abbastanza alta e quindi un numero molto elevato di esseri umani ha risposto positivamente al test. È stato ridefinito un CMH esteso, corrisponde solo a Cohen ma solo a una parte di Cohen.
Esistono altri modelli di aplotipi come l'Atlantico Modale Aplotipo (AMH) o l'aplotipo 15 che è trasportato dalla stragrande maggioranza degli uomini che vivono nell'Europa occidentale. A volte c'è un accordo tra un aplotipo e un aplogruppo. Questo è il caso dell'AMH che è trasportato solo dall'aplogruppo R1b e in particolare dal sottoaplogruppo R1b1b2.
Ci sono ancora autori che utilizzano altre tecniche per classificare l'YDNA delle popolazioni. Si può menzionare il sistema p49a, f che è un RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) che utilizza l'enzima TaqI per tagliare ("limitare") il DNA. È ancora praticato dal professor Lucotte a Parigi. Questa sonda permette di definire un certo numero di aplotipi ma spesso è difficile fare il collegamento tra questo sistema e il sistema YCC.
Infine, oltre agli studi su mtDNA e YDNA, sono numerosi gli studi sui cromosomi omologhi. In questo caso, guardiamo solo alla firma genetica delle popolazioni. Non può esserci albero genealogico di cromosomi omologhi poiché questi cromosomi si mescolano nella meiosi. Inoltre, i cromosomi omologhi sono soggetti alla selezione naturale, che pone problemi quando si confrontano popolazioni che vivono in ambienti diversi.
La popolazione studiata dalla genetica di popolazione è un insieme di individui che mostrano un'unità riproduttiva: gli individui di una popolazione possono incrociarsi tra loro, si riproducono meno con individui di popolazioni vicine, dalle quali sono geograficamente isolati. Una popolazione non è quindi una specie , ma è determinata da criteri di ordine spaziale e temporale e da un patrimonio genetico, che è un genoma collettivo, la somma dei singoli genotipi (pool genici). L'evoluzione del patrimonio genetico nel corso delle generazioni è studiata dalla genetica delle popolazioni.
Questa popolazione ideale rimane un modello di studio e molto raramente corrisponde alla realtà. Nella misura in cui entrano in gioco criteri spazio-temporali, i limiti di una popolazione sono il più delle volte molto incerti. Questi limiti dipendono quindi dalla distribuzione spaziale e temporale degli individui, dalla loro mobilità, dal loro modo di riproduzione, dalla loro durata di vita, dalla loro socialità, ecc.
Le mutazioni, l'effetto fondatore, la deriva genetica e le pressioni selettive variabili sono all'origine dell'evoluzione. Portano a differenze genetiche sempre più grandi tra le popolazioni, che possono provocare speciazione.
La variabilità genetica è il risultato di mutazioni che provocano la comparsa di nuovi alleli. La stessa mutazione può avere diversi effetti fenotipici.
L'efficienza della selezione dipende dal regime di allevamento. I modelli di genetica di popolazione tengono quindi conto di questo parametro.
All'interno di una popolazione, tutti gli individui possono riprodursi tra di loro con la stessa probabilità (diciamo che la popolazione è panmittica). Altrimenti, possono riprodursi più con se stessi (possibile nelle specie ermafrodite) o con parenti - geograficamente più vicini - che con altri individui della popolazione. Questa è chiamata dieta chiusa o consanguinee. Infine, possono riprodursi meno spesso con se stessi o con i loro parenti che con il resto della popolazione (ad esempio se esistono sistemi di autoincompatibilità o regole sociali di evitamento), e si parla quindi di open plan.
Quando un individuo si riproduce con se stesso, parliamo di autofecondazione. Quando si riproduce con altri individui (imparentati o meno), si chiama outcrossing.
La genetica delle popolazioni consente di studiare le variabilità dell'origine genetica delle popolazioni. Questa variabilità è chiamata " polimorfismo ". Una popolazione si dice polimorfa se in questa popolazione una porzione di DNA ha una variazione di sequenza corrispondente a diverse forme alleliche , la più frequente delle quali non supera più di una certa frazione della popolazione totale, tra il 95 e il 99 per cento.
In una popolazione, si dice che un gene sia polimorfico se ha almeno due alleli con una frequenza maggiore o uguale all'1%. Se non ha due alleli con una frequenza maggiore o uguale all'1%, ma il gene esiste ancora in più copie, è poliallelico (un gene polimorfico è quindi necessariamente poliallelico).
Possiamo calcolare la frequenza dei fenotipi osservati quando una popolazione è polimorfa per un dato tratto. In una popolazione di N individui di cui Nx ha tale carattere x e Ny ha tale altro carattere y:
Nel caso di un gene con due alleli A e a, essendo a recessivo, si può calcolare solo la frequenza fenotipica di aa, poiché non si può distinguere Aa e AA a livello fenotipico.
Se invece ci sono tre caratteri (x, y, z) governati da due alleli codominanti (A1, A2), i fenotipi permettono di distinguere i tre possibili genotipi, e questa volta sarà possibile calcolare il frequenza genotipica:
La frequenza genotipica consente quindi di calcolare la frequenza allelica (la misura dell'abbondanza di un allele in una popolazione).
Un'altra forma di diversità genetica è la differenza genetica. Viene misurato scegliendo casualmente una sequenza di coppie di basi da un individuo e scegliendo la sequenza più simile da un altro individuo. Quindi, viene calcolata la proporzione di diverse coppie di basi nelle due sequenze. Possiamo calcolare la differenza genetica tra due individui della stessa specie o la differenza genetica media tra individui di specie diverse. Ad esempio, la differenza genetica tra un essere umano e uno scimpanzé sarebbe (1,24 ± 0,07)%, quella tra un essere umano e un gorilla (1,62 ± 0,08)% e quella tra un essere umano e un orango del (3,08 ± 0,11)% . La differenza genetica aumenta gradualmente nel tempo, quindi la sua misurazione ci consente di calcolare l'età di separazione delle specie. Quello tra umani e scimpanzé avrebbe (5,4 ± 0,8) milioni di anni e quello tra l'antenato comune degli umani e scimpanzé e gorilla avrebbe (7,3 ± 1,1) milioni di anni.
La previsione della variabilità genetica di una popolazione è molto difficile da ottenere a causa delle mutazioni, della trasmissione simultanea di più geni che possono portare a interazioni, ecc. Per evitare questi problemi, possiamo provare a formulare ipotesi definendo un modello in cui gli incroci siano realmente casuali (croci panmittiche), senza migrazione o mutazione, prescindendo dalla selezione (tutti gli individui hanno le stesse possibilità di riprodursi). Lo studio deve essere condotto all'interno di una popolazione sufficientemente ampia da essere considerata infinita, al fine di poter identificare la probabilità di ottenere ogni genotipo alla sua effettiva frequenza di occorrenza.
In questo modello, le frequenze degli alleli e dei genotipi seguono una legge, la legge di Hardy-Weinberg, che è il modello di riferimento per la genetica delle popolazioni. Questa legge afferma che le frequenze alleliche e le frequenze genotipiche rimangono stabili di generazione in generazione.
Questa legge non è mai perfettamente osservata in natura, e in realtà sono le deviazioni dal modello che sono le più informative. Su un gran numero di generazioni, una deviazione dalla panmixis calcolata secondo Hardy-Weinberg può infatti suggerire l'esistenza di un processo evolutivo sottostante, una pressione di selezione, un fenomeno di autofecondazione o una scelta del compagno (genotipi che modulano il potenziale riproduttivo ).
Vedi anche: principio di Hardy-Weinberg
Sezioni da migliorare
Una tabella sintetica, che fornisce la percentuale di ciascun aplogruppo del cromosoma Y in base alle diverse popolazioni, è fornita sulla pagina di Wikipedia in inglese Aplogruppi Y-DNA per gruppi etnici .
Diversi studi sono stati effettuati su vari gruppi umani per meglio comprendere le loro origini. Alcuni sono discussi in Wikipedia: