La poliploidia è il fatto che, in vita, si possiede un patrimonio cromosomico di almeno 3 carichi completi di cromosomi (3 n ) o più.
L' autopoliploidia risulta da una moltiplicazione dello stesso genoma , mentre l' allopoliploidia mostra un assemblaggio che combina due o più genomi diversi.
Il fenomeno è piuttosto raro nel regno animale, ma possiamo citare il caso delle rane africane o del ratto-viscache , un potenziale tetraploide. Il Batura Toad , del nord del Pakistan, è una specie triploide e si riproduce per riproduzione sessuale.
Le piante tollerano molto meglio la poliploidia e molte delle specie coltivate dall'uomo lo sono ( George Ledyard Stebbins che attribuisce l'alta percentuale di poliploidi in un gruppo di piante alla frequenza dei contatti secondari tra popolazioni diploidi isolate, elenca questi poliploidi nel suo libro Variation and Evolution in Plants , 1950 ). Il 70% delle angiosperme ha subito almeno un evento di poliploidizzazione. Alcuni mutanti di Arabidopsis thaliana con più o meno endoreduplicazione sono stati descritti in articoli scientifici. I valori più alti trovati sono 8.192 × nel sospensore di Phaseolus coccineus e 24.576 × nell'austorio dell'endosperma di Arum maculatum .
La ricorrenza di eventi di poliploidia (a seconda della loro età, si distinguono paleopoliploidi , mesopoliploidi e neopoliploidi) spiega che la poliploidizzazione è un fattore di diversificazione negli animali e nelle piante.
La ridondanza dei geni creata dalla duplicazione successiva alla poliploidizzazione viene cancellata da un'eliminazione massiccia anche se incompleta dei geni duplicati, chiamata frazionamento dei genomi. Questa scissione porta a un ritorno allo stato diploide mediante un processo noto come diploidizzazione. La ricerca attuale sta cercando di determinare se questa perdita di geni è casuale o parziale.
Gli effetti della poliploidia sul fenotipo possono essere: "effetto gigantismo" cellulare e morfologico ("morfologia del gigantismo" quasi sistematica durante le poliploidizzazioni artificiali mentre nei poliploidi naturali il gigantismo cellulare può essere compensato da una diminuzione del numero di cellule. Per organo), minore crescita (riducendo il numero di mitosi). Gli effetti genetici ed epigenetici possono essere: modifica della sequenza genomica ( mutazioni , ricombinazioni, ecc.), Mascheramento di alleli deleteri, modifica dell'espressione genica. Di solito, i poliploidi hanno una barriera postzigotica che impedisce l'ibridazione con i loro genitori o gli ibridi non sono in grado di svilupparsi normalmente. Questo isolamento sessuale immediato è all'origine di un'istantanea speciazione simpatrica responsabile della genesi di quasi la metà delle attuali specie di piante da fiore e di un piccolo numero di specie animali.
Colpendo dall'1 al 3% delle fecondazioni umane , la poliploidia è l'anomalia di fecondazione più comune. Di solito provoca un aborto spontaneo : si riscontra nel 26% degli aborti spontanei a causa di errori cromosomici.
Quando la gravidanza continua oltre il primo trimestre, la sindrome triploide [ ( d ) ] e la sindrome tetraploide [ ( d ) ] di solito portano alla morte in utero . Eccezionalmente, il bambino può sopravvivere poche settimane dopo la nascita.
Il mosaico triploide [ ( d ) ] o Mosaico (2N / 3N) è meno grave e può essere praticabile.