allele

Un allele (abbreviazione di allelomorfo) è una versione variabile dello stesso gene , vale a dire una forma varia che può essere distinta da variazioni nella sua sequenza nucleotidica . Di solito ci sono pochi alleli per ogni gene, ma alcuni geni (ad esempio i geni MHC ) hanno dozzine di alleli. Gli alleli di una coppia di cromosomi omologhi possono essere identici, questa è omozigosi , o diversi, questa è eterozigosi .

Quindi all'interno della stessa specie, il genoma di un individuo è diverso da quello di un altro individuo, si tratta di polimorfismo genetico . Questo polimorfismo è dovuto anche alla comparsa di mutazioni che sono variazioni della sequenza nucleotidica. Possono quindi esistere in popolazioni naturali diverse sequenze di DNA per lo stesso locus .

Esempio

Nel caso del gene che determina il gruppo sanguigno ABO , localizzato sul cromosoma umano 9 (in 9q34.1-q34.2), uno degli alleli, A , codifica per la presenza della molecola A, un altro, B , per la presenza di la molecola B, e un terzo O allele , non codificante una molecola attiva, determina, nella O / O omozigote , il gruppo AB-

Generale

Il gene è costituito da una sequenza di nucleotidi , frammenti unitari di DNA . Questa sequenza può essere modificata in modo naturale e (soprattutto) casuale a livello di uno o più nucleotidi , questo si chiama mutazione . Una mutazione introduce una variazione rispetto alla sequenza di partenza: la sequenza modificata è un allele del gene di partenza.

In una cellula diploide , ci sono due alleli presenti per ogni gene autosomico , un allele trasmesso da ciascun genitore. Gli alleli trasmessi dai genitori possono o non possono essere identici. Nell'uomo ogni gene localizzato su un autosoma è presente in duplicato, uno proveniente dal padre, l'altro dalla madre, nelle cosiddette cellule somatiche che sono diploidi (cioè tutte le cellule eccetto le cellule riproduttive o i gameti, sperma e ovociti). Nelle cellule riproduttive o gameti che sono aploidi è presente un solo allele (legge di Mendel detta della segregazione o purezza dei gameti) poiché durante la meiosi avveniva la separazione dei due alleli portati dai due cromosomi omologhi.

Per quanto riguarda i cromosomi sessuali X e Y, i geni non corrispondono da un cromosoma all'altro e sono rappresentati solo in una copia nei maschi (XY) e in due copie nelle femmine (XX). Quindi, ad esempio, una frequenza di daltonismo del 7% negli uomini e 5/1000 nelle donne (7% x 7%) - frequenza genica della mutazione, tutti i tipi, protanopi o deuteranopi, combinati, 7% - un normale gene che compensa il gene mutato. Idem per l' emofilia , legata al cromosoma X, trasmessa dalle donne e che colpisce quasi esclusivamente gli uomini (le ragazze possono avere l'emofilia se i loro due cromosomi X portano il gene difettoso, che statisticamente è molto raro).

In una popolazione si possono avere diversi alleli di un gene, che rappresentano diverse forme alternative dello stesso gene.

Se gli alleli forniti da ciascun genitore sono identici nella loro sequenza nucleotidica, l'individuo è omozigote per questo gene. Se sono diversi, l'individuo è eterozigote . In quest'ultimo caso sono possibili due possibilità per quanto riguarda il fenotipo risultante dall'espressione del gene. Se uno dei due alleli è espresso e l'altro rimane "sordo", il primo si dice dominante e l'altro recessivo . Gli alleli dominanti sono simboleggiati da una lettera maiuscola (o una lettera con un +) e recessivi da una lettera minuscola.

In una popolazione un gene può quindi esistere in più varianti, il luogo e la funzione rimanendo costanti. Un gene si dice poliallelico o polimorfico se è rappresentato da più di due alleli, questi vengono riconosciuti come tali se si trovano in più dell'1% di una popolazione. Vedi frequenza allelica .

Relazioni tra alleli

Si parla di alleli multipli quando, in una popolazione, si osservano più di due alleli per lo stesso locus .

Per caratterizzare le relazioni tra alleli si parla di:

di un allele recessivo per lo stato allelico di un gene in cui l'omozigosi è necessaria per l'espressione del fenotipo appropriato, in contrasto con un allele dominante ;
di alleli codominanti ( codominanza ) quando contemporaneamente gli alleli sono espressi e che il fenotipo è la coespressione dei due alleli e che il fenotipo non è lo stesso dei fenotipi associati allo stato omozigote dei due alleli
un allele letale è una forma mutante di un gene, che provoca la morte dell'individuo nello stato omozigote se è recessivo o eterozigote se è dominante. Nel caso di un gene letale dominante, viene eliminato quando si verifica (morte dell'individuo prima della nascita) e quindi non sarà trasmesso.
un allele nullo è un allele che fornisce un prodotto genico non funzionale;
Dominanza incompleta : non tutti i tratti sono esclusivamente dominanti o recessivi. In alcuni casi, nessuno degli alleli che determinano un carattere è dominante. Quando questo è il caso, può verificarsi un misto dei due caratteri: questo è chiamato dominanza incompleta . In individui eterozigoti può verificarsi un'apparente mescolanza di tratti nell'espressione intermedia. Esempi di dominanza incompleta si trovano in molte specie vegetali, tra cui bocca di leone e mais . Fortunatamente per Mendel, i tratti che ha studiato nelle piante di pisello non erano soggetti a una dominanza incompleta. Se fosse stato così, probabilmente non sarebbe mai stato in grado di gettare le basi della genetica.

Origine molecolare delle diverse relazioni tra alleli

Il fenomeno della dominanza e della recessività è spiegato dalla funzione stessa dei geni. In effetti, un gene è una porzione del DNA. Dopo essere stato trascritto nell'RNA , il DNA codificherà per le proteine . Queste sono le proteine che governeranno i personaggi.

Il fatto che un allele sia dominante o recessivo rispetto ad un altro può avere diverse ragioni:

Il primo è che l'allele recessivo è spesso dovuto a una mutazione del DNA. I nucleotidi che lo codificano non sono funzionali, e quindi non produrranno alcuna proteina, né proteine non funzionali. Sarà quindi la proteina prodotta dall'allele “wild” (l'allele funzionale originariamente posseduto dalla specie) che avrà un'influenza sul carattere in questione. In questi casi, è l'assenza di proteine che rende l'espressione del gene . Possiamo prendere l'esempio degli albini , che non hanno colore della pelle per l'assenza di melanina, che quindi non viene sintetizzata.

La seconda ragione è la quantità di proteine necessaria per esprimere il tratto. Quando i due alleli di un gene sono identici sui due cromosomi omologhi , si dice che la quantità di proteina è massima (100%). Per gli alleli dominanti, l'espressione del carattere richiede solo metà della proteina (50%), mentre per gli alleli recessivi ne richiede il 100%.

Anche i casi di dominanza più sfumati trovano la loro origine nell'espressione molecolare dei geni. Tuttavia, occorre prestare attenzione a non confondere la codominanza con la dominanza incompleta. Si parla infatti di codominanza quando i due alleli sono espressi e producono un intermedio tra i due, e di dominanza incompleta quando due geni danno luogo ad un fenotipo a metà tra le rispettive caratteristiche.

Nei casi di codominanza , i due alleli sono entrambi espressi e il tratto fenotipico risultante contiene i tratti portati da ciascuno dei due alleli. Possiamo prendere l'esempio del sangue, per esempio, perché quando abbiamo l'allele A e l'allele B, siamo AB. Un altro esempio è usato come illustrazione per questo articolo: galline Wyandotte il cui piumaggio è bianco e nero a causa di una codominanza tra due alleli.

La dominanza incompleta (cosa rara), si ha quando uno dei due alleli non produce proteine e quindi non viene espresso, e l'altro allele non è autosufficiente, cioè la proteina sintetizzata da questo allele non è sufficiente per la completa espressione del carattere. Quest'ultimo sarà quindi espresso, ma non completamente. Ad esempio, una pianta che ha l'allele viola e l'allele bianco per il colore dei petali, come Antirrhinum (o bocca di leone ), sarà rosa in caso di dominanza incompleta. In questo caso, l'allele bianco è un allele che non produce proteine, quindi non c'è colore sui petali; e l'allele viola produce una proteina che colora i petali. Quando quest'ultimo è prodotto al 100% il colore viola è intenso, quando ne viene prodotta solo la metà il colore è meno intenso, e dona una colorazione rosa ai petali.

Note e riferimenti

Le leggi di Mendel. Al di là di