Il cromosoma Y è uno dei due gonosomes in un mammifero , l'altro è il cromosoma X . Nell'uomo, i cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi .
Il cromosoma Y si estende su circa 57 milioni di paia di basi azotate e rappresenta tra lo 0,5% e l'1% del DNA totale delle cellule. Può essere utilizzato per tracciare la linea parentale. Contrariamente a quanto suggerisce il nome, ha la stessa forma degli altri cromosomi (forma X o H a seconda dell'interpretazione). È stato chiamato Y semplicemente per seguire nell'alfabeto. È un caso che la sua forma possa far pensare a una Y.
Fa parte del sistema di determinazione del sesso XY , uno dei due sistemi di determinismo sessuale legati ai cromosomi sessuali (l'altro è il sistema di determinazione del sesso WZ , utilizzato in particolare dagli uccelli ). Contiene geni che provocano lo sviluppo dei testicoli , determinando il fenotipo maschile.
Normalmente, ogni persona ha una coppia di cromosomi sessuali in ogni cellula. I maschi hanno un cromosoma Y e un cromosoma X, mentre le femmine hanno due cromosomi X.
Molti vertebrati a sangue freddo non hanno cromosomi sessuali. Se hanno sessi differenziati, questi sono determinati dall'ambiente e non dai geni. Per alcuni, in particolare i rettili , il sesso dipende dalla temperatura di incubazione . Altri sono ermafroditi .
Possiamo quindi pensare che prima della comparsa del cromosoma Y, fosse lo stesso per tutte le specie.
I cromosomi X e Y derivano da cromosomi rettili (i protocromosomi X e Y) apparsi 300 milioni di anni fa. Uno dei geni è mutato ed è diventato il gene SRY . Questo gene induce la mascolinizzazione dell'individuo. I geni presenti sul cromosoma Y sono quindi soggetti a selezione solo attraverso individui di sesso maschile, determinando un accumulo di geni favorevoli ai maschi e sfavorevoli alle femmine. Poiché il cromosoma Y è isolato, non può trarre beneficio a differenza del cromosoma X per la riparazione secondo il meccanismo di ricombinazione omologa durante la mitosi (ha una sua modalità di riparazione che si basa sulle sequenze ripetute dei suoi geni o ampliconi, permettendogli di ricombinare "internamente").
–300 milioni di anni fa. In un antenato comune a tutti i mammiferi, la mutazione di un gene ( SOX3 ) ha creato un nuovo gene ( SRY ) che determina i caratteri del sesso maschile. SRY è apparso su uno dei cromosomi di una coppia di autosomi . All'epoca gli animali (pesci, insetti, anfibi e i primi rettili) avevano solo cromosomi autosomi (non sessuali). Erano o ermafroditi (ermafroditismo simultaneo o sequenziale), il loro sesso essendo determinato da fattori ambientali (nei coccodrilli il sesso dipende dalla temperatura; nei pesci dipende dall'età, dalla temperatura di incubazione delle uova), o gonocorici (il loro cariotipo appare identico, ma non è una differenza nel sequenziamento del genoma ). Il cromosoma della coppia di autosomi che ha il gene SRY è l'antenato del cromosoma Y o proto-Y. L'altro cromosoma della stessa coppia è l'antenato del cromosoma X o proto-X.
Tra -300 e -180 milioni di anni fa. L'acquisizione del gene SRY determina il progressivo accumulo di geni benefici per il proto-Y. Si discosta sempre di più dal proto-X. Intorno a -180 Ma, essendo diventati troppo diversi, X e Y smettono di ricombinarsi nei mammiferi placentati.
Tra –180 e –25 milioni di anni fa. Vietata la ricombinazione, la Y si riduce durante gli incidenti genetici. La X si conserva perché, nelle femmine, i due cromosomi X possono ricombinarsi tra loro.
Per 25 milioni di anni, il cromosoma Y dei primati della stirpe umana ha smesso di degenerare, perdendo un solo gene . Oggi il cromosoma Y umano ha perso il 97% dei suoi geni ancestrali. Quelle che rimangono sono spesso nella formazione dei testicoli e nella produzione di sperma.
La sopravvivenza a lungo termine del cromosoma Y è uno dei misteri della genetica moderna. Infatti, secondo l'ipotesi di alcuni scienziati, il cromosoma Y sta degenerando ed è chiamato a scomparire. Lavoro svolto da un team americano-olandese rivelano che il cromosoma Y contiene grandi regioni palindromiche sospettate di consentire l'autoriparazione del DNA danneggiato. Poiché si pensa che, per ripararsi, il cromosoma Y ricorra a ricombinazioni intrapalindromiche mediante scambio e ricombinazione di informazioni localizzate tra le regioni palindromiche. Il meccanismo stesso è sconosciuto, così come le sue possibili conseguenze dannose. I ricercatori sono partiti da un gruppo di 2400 pazienti tutti con varie anomalie sessuali e abbiamo scoperto molti cromosomi Y anormali "auto-combinati", in particolare cromosomi con due centromeri. Questa anomalia è sfavorevole perché complica e provoca errori nel processo di mitosi, che potrebbe essere all'origine dei difetti osservati. I ricercatori ritengono che la presenza di due centromeri derivi da ricombinazioni aberranti delle regioni palindromiche che potrebbero altrettanto facilmente creare cromosomi senza centromeri. In conclusione, il cromosoma Y probabilmente si autoripara bene cambiando regioni palindromiche ma con il rischio di generare gravi anomalie.
L'area intorno ai geni che determinano il sesso è inibita, in modo che in questa posizione non sia possibile l' incrocio con il cromosoma X. Senza di essa, le incongruenze sessuali apparirebbero troppo frequentemente. Questo è il motivo per cui solo il 5% della lunghezza del cromosoma Y, vicino ai telomeri , può ricombinarsi con il cromosoma X. Queste regioni sono i resti della vecchia omologia tra i cromosomi sessuali.
Queste due regioni sono chiamate regioni pseudo-autosomiche.
Le seguenti condizioni sono dovute a cambiamenti nella struttura o nel numero di copie del cromosoma Y.
Poiché il cromosoma Y si trasmette solo dal padre al figlio, lo studio genetico del cromosoma Y permette di seguire la linea maschile (diretta) di una famiglia, di un'etnia o di una specie ( linea patrilineare ).
Pertanto, diversi laboratori di analisi genetiche annunciano il servizio di analisi del cromosoma Y per determinare alcuni legami di filiazione da parte del lignaggio paterno.
Inoltre, laboratori specializzati nel campo della genealogia genetica , utilizzano metodi di analisi simili per verificare le possibili filiazioni dei resti archeologici. Ad esempio, nel 2012 il presunto capo di Enrico IV potrebbe essere stato identificato come appartenente a un nonno di Luigi XVI per linea paterna. Tuttavia, la rilevanza di questa conclusione è contestata da storici e genetisti.
Il test utilizzato per verificare gli stretti legami familiari normalmente studia meno marcatori genetici nel cromosoma Y rispetto al test utilizzato nel campo della genealogia genetica.
La mosca della Drosophila ha un cromosoma Y, ma non viene utilizzata per la determinazione del sesso.