Data originale | 140.000 prima del presente, 270.000 prima del presente o 275.000 prima del presente |
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Luogo d'origine | Africa centrale |
Antenato | Adam-Y cromosomico |
Discendenti | A00, A0, A1a, A1b |
Frequenze più alte |
Namibia ( San Tsumkwe, Nama ) 60-70% Sud Sudan ( Dinka , Shilluk , Nuer ) 33% -61,5% |
In genetica umana , haplogroup A (M91) è un aplogruppo del cromosoma Y . L'aplogruppo A, che ha origine ed è più diversificato in Africa, è anche il più antico degli aplogruppi. Si riferisce a un gruppo di lignaggi del cromosoma Y che è stato il primo ramo a originarsi dalla radice della filogenesi del cromosoma Y degli esseri umani moderni . Le mutazioni che definiscono l'aplogruppo A, sarebbero arrivate nei cromosomi Y di alcuni dei primi discendenti dell'Adamo cromosomico, compreso almeno uno dei suoi figli. Si noti che una variante arcaica portata dall'ibridazione definisce un aplogruppo distinto chiamato A00.
L'aplogruppo A è praticamente concentrato in alcune parti dell'Africa , sebbene alcuni casi siano stati segnalati in Asia occidentale . Questo clade ottiene i suoi più grandi frequenze attualmente in San popolazione di cacciatori-raccoglitori del sud Africa , seguita da molti gruppi del Nilo in Africa orientale . Tuttavia, le più antiche sotto cladi dell'aplogruppo A si trovano esclusivamente in Africa centrale . Nel 2011 Fulvio Cruciani et al. calcolato dalla diversità del DNA del cromosoma Y come il cromosoma Y Adam risalgono a circa 140.000 anni fa. Questo clade è stato osservato anche con frequenze notevoli in alcune popolazioni in Etiopia e in alcuni gruppi pigmei dell'Africa centrale.
L'aplogruppo A è meno comune tra i parlanti delle lingue niger-congolese , che appartengono principalmente al clade E1b1a . Si ritiene generalmente che l' aplogruppo E provenga dall'Africa nord-orientale e successivamente sia entrato nell'Africa occidentale da dove si è diffuso 5.000 anni fa nell'Africa centrale, quindi da sud e sud-est con l' espansione Bantu . Secondo Wood et al. (2005) e Rosa et al. (2007), questi movimenti di popolazione relativamente recenti dall'Africa occidentale hanno cambiato la diversità del cromosoma Y preesistente nelle popolazioni dell'Africa centrale, meridionale e sud-orientale, sostituendo i precedenti aplogruppi in queste regioni con le linee E1b1a ora dominanti. Tuttavia, oggi, le tracce degli abitanti ancestrali di queste regioni si può osservare dalla presenza del YDNA aplogruppi A-M91 e B-M60 che sono comuni in alcune popolazioni relitte, come ad esempio il Mbuti pigmei della foresta di Ituri ( nella Repubblica Democratica del Congo ) e il Khoisan del sud Africa .
Il primo sequenziamento del cromosoma Y umano ha suggerito che la prima biforcazione nell'albero genealogico del cromosoma Y si è verificata con la mutazione M91 che separa l'aplogruppo A dall'aplogruppo BT . Tuttavia, è ora riconosciuto che la più antica biforcazione dell'albero del cromosoma Y è tra due sotto cladi dell'aplogruppo A già descritte, piuttosto che tra l'aplogruppo A e l'aplogruppo BT (gruppo ancestrale dell'insieme di aplogruppi da B a T). Le sotto cladi A1b e A1a-T ora discendono direttamente dalla radice dell'albero. Questa riorganizzazione dell'albero genealogico del cromosoma Y porta a considerare che le linee classificate nell'aplogruppo A non formano necessariamente un clade monofiletico . Quindi l'aplogruppo A si riferisce per primo a un insieme di linee che non hanno i marcatori genetici che definiscono l'aplogruppo BT (e i suoi derivati), sebbene molte linee incluse nell'aplogruppo A differiscano per la loro data di origine.
Le mutazioni M91 e P97 distinguono l'aplogruppo A dall'aplogruppo BT . In haplogroup A cromosomi, il marcatore M91 è costituito da una sequenza di 8 basi T unità , mentre nel haplogroup BT e scimpanzé cromosomi , questo indicatore consiste di 9 basi T unità . Ciò suggerisce che la sequenza 9T dell'aplogruppo BT fosse la versione ancestrale e che l'aplogruppo A fosse formato dalla delezione di una base nucleica .
Ma secondo Fulvio Cruciani et al. 2011, la regione che circonda il marker M91 è un punto caldo di mutazioni soggette a mutazioni ricorrenti. È quindi possibile che la sequenza di 8T dell'aplogruppo A sia lo stato ancestrale di M91 e 9T dell'aplogruppo BT o lo stato derivato che appariva da un'inserzione di 1T. Questo spiegherebbe perché le sotto cladi A1b e A1a-T, i rami più antichi dell'aplogruppo A, hanno entrambe 8T. Inoltre Cruciani et al. Il 2011 ha stabilito che il marcatore P97, che viene utilizzato anche per identificare l'aplogruppo A, possiede lo stato ancestrale nell'aplogruppo A ma lo stato derivato nell'aplogruppo BT .
I primi studi hanno riportato che i lignaggi dell'aplogruppo A sono emersi circa 60.000 anni fa, che era molto più recente della più recente data degli antenati per i lignaggi del DNA mitocondriale , la cui data di coalescenza , l'antichità fornita dalle statistiche sulla diversità genetica, fornisce tra 150.000 e 200.000 anni, il che era un po 'strano. Ma Cruciani et al. Il 2011 ha spostato la data della radice dell'albero del cromosoma Y a 142.000 anni fa.
Diverse proposte per l'origine di aplogruppo A suggeriscono che è stata associata con l'ancestrale popolazione di cacciatori-raccoglitori del sud Africa , come aplogruppo A è comune tra i popolo San . Inoltre, le più antiche linee di DNA mitocondriale sono presenti anche principalmente nella popolazione San. È più probabile che abbia un parallelismo evolutivo delle mutazioni nelle linee paterna e materna che una divergenza.
Tuttavia, i lignaggi A dell'Africa meridionale sono sottocladi dei lignaggi A basali trovati in altre parti dell'Africa. Ciò suggerisce che i lignaggi A siano arrivati nell'Africa meridionale da altrove. Le due linee più antiche dell'aplogruppo A, A1b e A1a, sono state rilevate nell'Africa occidentale, nord-occidentale e centrale. Fulvio Cruciani et al. ha suggerito che questi lignaggi potrebbero essere emersi da qualche parte tra l'Africa centrale e il Maghreb, sebbene tale interpretazione sia ancora nelle fasi iniziali a causa della copertura geografica incompleta dell'Africa dagli studi sul cromosoma Y.
In un campione composito di 3551 maschi africani , l'aplogruppo A è risultato pari al 5,4%. Le più alte frequenze di aplogruppo A sono riportati tra i khoisan del sud Africa , le falascià , e parlanti di lingue nilo-sahariane di Sudan e Sud Sudan .
Africa | ||
. | Popolazione | Freq. (nel %) |
San Tsumkwe ( Namibia ) | 66% | |
Nama ( Namibia ) | 64 | |
Dinka ( Sud Sudan ) | 62 | |
Shilluk ( Sud Sudan ) | 53 | |
Nuba ( Sudan ) | 46 | |
Khoisan | 44 | |
Falashas | 41 | |
Kung / Sekele | ~ 40 | |
Maba ( Ciad ) | 35 | |
Nuer ( Sud Sudan ) | 33 | |
Quattro ( Sudan ) | 31 | |
Maasai ( Kenya ) | 27 | |
Nara ( Eritrea ) | 20 | |
Masalit ( Sudan ) | 19 | |
Amhara ( Etiopia ) | ~ 16 | |
Etiopi | 14 | |
Bantu ( Kenya ) | 14 | |
Mandara ( Camerun ) | 14 | |
Hausa ( Sudan ) | 13 | |
Khwe ( Sud Africa ) | 12 | |
Foulbé ( Camerun ) | 12 | |
Damara ( Namibia ) | 11 | |
Oromo ( Etiopia ) | 10 | |
Kunama ( Eritrea ) | 10 | |
Semitica meridionale ( Etiopia ) | 10 | |
Arabi ( Egitto ) | 3 |
L'aplogruppo A3b2-M13 è osservato nelle popolazioni del Camerun settentrionale (2/9 = 22% Tupuri , 4/28 = 14% Mandarawa , 2/17 = 12% Foulbé ) e nella parte orientale del Congo-Kinshasa (2/9 = 22% per l'Alurs , 1/18 = 6% del Hemas , 1/47 = 2% del Mbuti Pigmei ).
L'aplogruppo A-M91 (xA1a-M31, A2-M6 / M14 / P3 / P4, A3-M32) (la mutazione M91 presente senza nessuna delle mutazioni M31, M6, M14, P3, P4 e M32 presenti) è osservata nel Bakola del Camerun meridionale (3/33 = 9%).
Senza aver testato le sotto cladi, l'aplogruppo A è osservato da campioni in diverse popolazioni del Gabon , con il 9% (3/33) nei Bakas , 3% (1/36) Ndumus , 2% (1/46) Adoumas , 2% (1/57), Nzebi e 2% (1/60) Tshogos .
L'aplogruppo A3b2-M13 è comune tra i sud sudanesi (53%), specialmente tra i [Dinka] (16/26 - 61,5%). L'aplogruppo A3b2-M13 è stato osservato anche in altre popolazioni del Sud Sudan con una frequenza del 45% (18/40), compreso 1/40 A3b2a-M171. L'aplogruppo A è stato segnalato anche nel 14,6% (7/48) di Amharas , nel 10,3% (8/78) in Oromo , nel 13,6% (12/88) in un'altra popolazione dell'Etiopia e nel 41% tra i Falashas (Cruciani et al. 2002), e percentuali significative sono condivise anche tra i Bantu in Kenya (14%, Luis et al.2004 ) e gli Iraqw in Tanzania (3/43 = 7, 0% (Luis et al.2004 ) a 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).
La sotto clade A1 è osservata tra i berberi del Marocco, mentre la sotto clade A3b2 è osservata in circa il 3% dei maschi egiziani .
Uno studio ha rilevato l'aplogruppo A in tribù che parlano una lingua khoisan con frequenze che vanno dal 10% al 70%. Sorprendentemente, l'aplogruppo non è stato trovato tra gli Hadza della Tanzania, una popolazione tradizionalmente considerata un residuo dei Khoisan a causa della presenza di clic consonanti nella loro lingua.
La forma A1 dell'aplogruppo A è stata osservata nei maschi europei in Inghilterra . Come A3b2, è stato osservato con bassa frequenza in Asia Minore , Medio Oriente e alcune isole del Mediterraneo, tra i turchi delle coste dell'Egeo , i sardi , i palestinesi , i giordani , gli yemeniti e gli omaniti . Senza aver testato alcuna sotto clade, l'aplogruppo A è stato osservato nei Greci di Mitilene nell'isola egea di Lesbo e nel sud e nel centro del Portogallo e di Madeira. Gli autori di uno studio hanno riportato di aver trovato quello che sembrava essere l'aplogruppo A nel 3,1% (2/65) dei ciprioti , senza tuttavia escludere definitivamente la possibilità che uno di questi individui potesse appartenere agli aplogruppi B o C.
Albero genealogico dell'aplogruppo A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Questo albero filogenetico delle sotto cladi dell'aplogruppo A si basa sull'albero YCC del 2008 e sulla relativa ricerca pubblicata. |
Dobbiamo a Mendez et al. nel 2013 la scoperta di un aplogruppo fino ad allora sconosciuto, che hanno chiamato A00. Ecco la tabella delle stime per la data del suo inizio:
Intervallo di confidenza al 95% | Media | Riferimento | Anno di pubblicazione |
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237 (min) - 581 (massimo) | 338 | Mendez et al. | 2013 |
192 - 307 | 254 | Karmin et al. | 2015 |
253 - 343 | 291 | Trombetta et al. | 2015 |
213 - 293 | 249 | Petr et al. | 2020 |
L'intervallo di confidenza compatibile con tutte le pubblicazioni è compreso tra 293 e 253 ka (tra 293.000 e 253.000 anni). Sappiamo che l' Homo sapiens arcaico era già presente intorno ai 300 ka a Jebel Irhoud in Marocco , tuttavia la regione di identificazione di A00 è quella dell'Africa centro-occidentale.
Questo aplogruppo fino ad allora sconosciuto è stato scoperto nel 2012, nel cromosoma Y di un afroamericano di nome Perry che aveva presentato il suo DNA per analisi genealogiche commerciali. La successiva scoperta di altri membri dell'aplogruppo A00 ha portato alla classificazione del cromosoma Y di Perry come A00a (A-L1149).
La ricerca ha dimostrato che circa il 10% dei maschi Mbo nel Camerun occidentale appartiene a un aplogruppo A00b (A-A4987).
Altre ricerche condotte nel 2015 indicano che la popolazione moderna con il più alto tasso di A00 è quella dei Bangwa , un gruppo di camerunesi che parlano Yemba , con un tasso intorno al 40% di A00a (A-L1149). Inoltre, un uomo del Bangwa non corrispondeva né ad A00a né ad A00b.
Nel 2007, sette uomini di Yorkshire in Inghilterra che condividono il cognome sono stati identificati come il sottogruppo A2-T aplogruppo A. E 'stato scoperto che questi uomini avevano un antenato comune in linea maschile al XVIII ° secolo, ma nessuna altra informazione su un africano antenato non è stato trovato. Il sottogruppo A-P108 è estremamente raro. Oltre ai sette maschi dello Yorkshire , solo altri 25 portatori sono stati trovati vivi nel sottogruppo A-P108, tutti di discendenza dell'Africa occidentale.
Trovato solo tra i Bakola Pigmei (Sud Camerun ) per il 8,3% ed i berberi di Algeria per 1,5%.
La sotto clade A1a-M31 si trova in circa il 2,8% (8/282) di una serie di sette campioni di vari gruppi etnici in Guinea-Bissau , in particolare tra la Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). In precedenza, in uno studio pubblicato nel 2003, Gonçalves et al. ha riportato il 5,1% (14/276) per A1a-M31 in Guinea-Bissau e lo 0,5% (1/201) nelle isole di Capo Verde . Gli autori di un altro studio hanno riportato il 5% (2/39) per A1a-M31 tra i Mandingo di Senegambia e il 2% (1/55) tra i Dogon del Mali . Aplogruppo A1a-M31 è presente in 3% (2/64) dei anche berberi dal Marocco e il 2,3% (1/44) di un campione di appartenenza etnica non specificato in Mali .
Questa sotto clade dell'aplogruppo A si trova tipicamente tra i popoli Khoisan. Gli autori di uno studio riportano l'aplogruppo A2-M6 (xA2b-P28) (questo significa che esclude il suo sottogruppo A2b-P28 dato separatamente) per il 28% (8/29) tra i San Tsumkwe e per il 16% (5/32 ) tra i Kung / Sekele, e A2b-P28 per il 17% (5/29) dei San Tsumkwe, il 9% (3/32) dei Kung (persone) / Sekele, il 9% (1/11) dei Namas e il 6% (1/18) dei Damaras . In un altro studio, gli autori riportano per A2 nel 15,4% (6/39) degli uomini Khoisan, inclusi 5/39 A2-M6 / M14 / M23 / M29 / M49 / M71 / M135 / M141 (xA2a-M114) (quindi il A2 portante tutte le 8 mutazioni menzionate ma senza i portatori M114 dati separatamente) e 1/39 A2a-M114.
Questo clade contiene i rami più popolosi dell'aplogruppo A e si trova principalmente nell'Africa orientale e meridionale .
A3a-M28Questa sotto clade dell'aplogruppo A3 è osservata solo e raramente nel Corno d'Africa . Nel 5% (1/20) di un misto di parlanti delle lingue semitiche meridionali dell'Etiopia, l'1,1% (1/88) degli etiopi e lo 0,5% (1/201) dei somali .
A3b1-M51Questa sotto clade dell'aplogruppo A3 si trova più frequentemente tra i popoli del gruppo Khoisan (6/11 = 55% Nama 11/39 = 28% Khoïsan, 7/32 = 22% Kung / Sekele, 6/29 = 21% San Tsumkwe , 1/18 = 6% Damaras ). Tuttavia si trova anche a frequenze più basse tra i Bantu del Sud Africa , che comprendono 2/28 = 7% Sotho- Tswana, 3/53 = 6% sudafricani non Khoisan, 4/80 = 5% Xhosas e 1/29 = 3% Zulus .
A3b2-M13La sotto clade dell'aplogruppo A3 che si trova comunemente nell'Africa orientale e nel Camerun settentrionale (A3b2-M13) è diversa da quelle trovate tra i Khoisan ed è solo lontanamente correlata ad essi (in realtà non è solo una delle tante sotto cladi all'interno dell'aplogruppo A ). Questa scoperta suggerisce una vecchia discrepanza.
In Sudan , l'aplogruppo A3b2-M13 si trova in 28/53 = 52,8% del Sud Sudan , 13/28 = 46,4% di Nuba nel Sudan centrale, 25/90 = 27,8% dei sudanesi nell'ovest , 4/32 = 12,5% Di Hausa in Sudan e 5/216 = 2,3% del Nord Sudan.
In Etiopia , uno studio ha riportato il 14,6% (7/48) per A3b2-M13 in Amharas e il 10,3% (8/78) in Oromos . Un altro studio riporta il 6,8% (6/88) per A3b2b-M118 e il 5,7% (5/88) per A3b2 * -M13 (xA3b2a-M171, A3b2b-M118) tra gli etiopi, per un totale di 12, 5% (11 / 88) A3b2-M13.
L'aplogruppo A3b2 è stato osservato occasionalmente anche al di fuori dell'Africa centrale e orientale, come sulla costa egea in Turchia (2/30 = 6,7%), ebrei yemeniti (1/20 = 5%), Egitto (4/147 = 2,7% , 3/92 = 3,3%), arabi palestinesi (2/143 = 1,4%), Sardegna (1/77 = 1,3%, 1/22 = 4, 5%), la capitale della Giordania , Amman (1/101 = 1%) e Oman (1/121 = 0,8%).
Questo albero della sotto clade dell'aplogruppo A è basato sull'albero definito dal "Y-Chromosome Consortium" (YCC), l '"Albero dell'aplogruppo Y-DNA ISOGG" e la ricerca pubblicata ad esso relativa.
"Adam" cromosomico
A00 (AF6 / L1284)
A0-T (L1085)
Aplogruppi il cromosoma Y (Y-DNA) | ||||||||||||||||||||||||
Il più recente antenato patrilineare comune | ||||||||||||||||||||||||
A | ||||||||||||||||||||||||
BT | ||||||||||||||||||||||||
B | CT | |||||||||||||||||||||||
DI | CF | |||||||||||||||||||||||
D | E | VS | F | |||||||||||||||||||||
G | H | IJK | ||||||||||||||||||||||
IJ | K | |||||||||||||||||||||||
io | J | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
I1 | L | T | SM | P | NO | |||||||||||||||||||
M | S | Q | R | NON | O | |||||||||||||||||||
R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||