Il cromosoma X è uno dei due cromosomi sessuali negli esseri umani e in alcuni animali (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y ). Fa parte del sistema di determinazione del sesso XY .
Gli uomini hanno un solo cromosoma X e le donne hanno due cromosomi X. Questo cromosoma X in più non si traduce in una "sovrapproduzione" delle proteine codificate da questo cromosoma. Ad esempio, i fattori della coagulazione come il fattore VIII sono codificati da un gene situato sul cromosoma X. Le donne non hanno il doppio del fattore VIII.
C'è quindi un'inattivazione di uno dei due cromosomi che assume una forma condensata e visibile, il corpuscolo di Barr o corpo di Barr . Questo "corpuscolo" si trova generalmente nel nucleo della cellula, sotto la membrana interna dell'involucro nucleare.
Il processo di inattivazione è casuale, si verifica nella fase iniziale della blastocisti e viene trasmesso da una generazione di cellule a quella successiva. La metà delle cellule di una donna dipende dal cromosoma X paterno e l'altra metà dal cromosoma X materno. I tessuti somatici femminili sono mosaici genetici .
Questo processo di inattivazione fu sospettato da Mary Lyon nel 1961 ed è talvolta chiamato anche "lionizzazione".
Per comprendere alcuni meccanismi, è importante sapere che il cromosoma X è inattivato da un centro di inattivazione (sito del cromosoma X):
Quando questo è inattivato, gli enzimi andranno al centro di inattivazione e si diffonderanno lungo i cromosomi per inattivare la maggior parte dei geni.
Pertanto, se uno dei due cromosomi X subisce una traslocazione con, ad esempio, il cromosoma 21 allora, nelle cellule in cui il cromosoma X inattivato è quello interessato dalla traslocazione, parte del cromosoma 21 sarà inattivato mentre un'altra parte del cromosoma X lo farà non.
Molti geni situati sul cromosoma X sono coinvolti nel ritardo mentale, il che potrebbe spiegare, tra le altre cose, che ci sono più ragazzi con un handicap mentale che ragazze.
scomodo | nome | locus | Nome delle sindromi associate |
Ritardo mentale sindromico | |||
FMR1 | Xq27.3 | Sindrome dell'X fragile (sito FRAXA) | |
ARX | Xp22.1 | Sindrome di Partington, sindrome XLAG (lissencefalia legata all'X con genitali anormali) o sindrome di Berry-Kravis, sindrome di Proud, spasmi infantili legati all'X (sindrome di West) | |
MECP2 | Xq28 |
Sindrome di Rett , sindrome da duplicazione genica MECP2, PPM-X (psicosi, segni piramidali, macroorchidismo),
Ritardo mentale con spasticità (Meloni) |
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NEMO | Xq28 | Incontinentia pigmenti | |
CDKL5 | STK9 | Xp22 | Variante sindrome di Rett, convulsioni parziali precoci +/- spasmi infantili (sindrome di West)
ISSX |
PQBP1 | Xp11.23 | Sindrome di Renpenning, sindrome di Sutherland, sindrome di Golabi-Ito-Hall | |
XNP | Xq13.3 | Sindrome ATR-X (talassemia RM alfa legata all'X) Sindrome di Juberg-Marsidi, sindrome di Chudley-Lowry, sindrome di Smith-Fineman-Myers, sindrome di Carpenter-Waziri, sindrome di Holmes-Gang, sindrome di Martinez | |
JARID1C / SMCX | Xp11.22 | microcefalia | |
DCX | Xq23 | Sindrome da eterotopia laminare sottocorticale (SCLH), XLIS | |
OPHN1 | Xq12 | Ritardo mentale legato all'X con ipoplasia cerebellare | |
PHF8 | Xp11.22 | Sindrome di Siderius-Hamel | |
PHF6 | Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | ||
Geni che causano la risonanza magnetica non sindromica (in questo momento) | |||
FMR2 | X sito FRAXE fragile (RM leggero non specifico) | ||
GDI1 | |||
AGTR2 | |||
ZNF41 , ZNF 81, ZNF 674 | Geni delle proteine del dito di zinco | ||
ILIRAPL1 | Proteina accessoria del recettore dell'interleuchina 1 come 1; | ||
TM4SF2 / TSPAN7 tetraspanin 7 | |||
DLG3 | |||
FTSJ1 | |||
FACL4 | |||
PAK3 | |||
MECP2 | |||
SLC6A8 | Xq28 | Carenza di trasportatore della creatina | |
PLS3 | Plastin 3 | ||
FONDO C1 | |||
Tutti gli altri… |
Fonte: Pr des Portes - dicembre 2006
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