Sindrome di Cornelia de Lange | ||
Ragazzo (2011) con sindrome di Cornelia de Lange | ||
Riferimento MIM | 122470 - 300590 | |
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Trasmissione | Dominante - Legato al cromosoma X. | |
Cromosoma | 5p13.1 - Xp11.22-p11.21 | |
Scomodo | NIPBL - SMC1L1 | |
Mutazione | Più di 50 | |
Mutazione de novo | 99% | |
Anticipazione | No | |
Portatore sano | Non applicabile | |
Prevalenza | Da 1 / 10.000 a 100.000 | |
Penetrante | 100% per NIPBL - Sconosciuto per SMC1L1 | |
Malattia geneticamente collegata | Qualunque | |
Diagnosi prenatale | Possibile | |
Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | ||
La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann-de Lange è una malattia genetica che coinvolge un caratteristico volto con sinofisi un rachitismo intrauterino con microcefalia , irsutismo , comportamento aggressivo e anomalie degli arti superiori, in particolare raggiungendo le dita in su anomalie molto lievi dell'oligodattilia (diminuzione il numero di dita delle mani o dei piedi).
La diagnosi si basa sull'associazione di dismorfismi, ritardo della crescita, ritardo mentale, anomalie degli arti e irsutismo. La mutazione del gene NIPBL si trova nel 50% mediante sequenziamento. La mutazione del gene SMC1L1 si trova in un piccolo numero di casi.
Brachmann lo descrisse nel 1916 ma Cornelia de Lange pubblicò la descrizione nel 1933.
Sono state identificate mutazioni in diversi geni: su NIPBL , responsabile della sintesi di delangina e un membro della famiglia cohesin , su SMC1L1 , codificante un'altra cohesina , su SMC3 e SMC1A .
Un mosaicismo è stato riscontrato in poco meno di un quarto dei casi.
Le mutazioni in altri geni provocano sindromi correlate, chiamate "coesinopatie", come quelle del gene RAD21 , con conseguente dismorfismo simile ma minore ritardo intellettuale.
Essenzialmente fatto in clinica:
Il rischio può essere stimato analizzando PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza (la secrezione dell'ormone proteico è zero quindi i livelli dell'ormone sono zero).
L'arretratezza intellettuale è costante. I bambini con autismo hanno l' autismo o hanno tendenze autodistruttive.
Altre anomalie riscontrate in questa sindrome includono malattie cardiache , anomalie del sistema digerente, sordità , miopia , anomalie genitali.
Esistono forme classiche e lievi di questa sindrome.
L'aspetto di questi bambini può essere trovato in: