Condrodistrofia calcificante congenita

Condrodistrofia calcificante congenita Sindrome di Conradi-Hünermann
Riferimento MIM	302960
Trasmissione	Dominante legato al cromosoma X.
Cromosoma	X
Scomodo	EBP
Prevalenza	1−9 / 1.000.000
Elenco delle malattie genetiche con gene identificato

Condrodistrofia calcificante congenita

Dati chiave

Specialità	Genetica medica

Classificazione e risorse esterne

ICD - 10	Q77.3
CIM - 9	756.59
OMIM	302960
Malattie DB	32527
Maglia	D002806

Avvertimento medico

La condrodistrofia calcificante congenita è l' osteocondrodisplasia secondaria a un deficit qualitativo enzimatico coinvolto nella sintesi del colesterolo .

Altri nomi

Questa condizione risponde a vari nomi:

• condrodisplasia congenita calcificante
• condrodistrofia calcificante congenita
• displasia epifisaria puntata
• malattia congenita delle epifisi puntate
• malattia dell'epifisi puntata
• Malattia di Conradi-Hünermann
• Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
• Sindrome di Conradi-Hünermann
• Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
• CDPX2
• Calcinosi universale
• Sindrome di Happle
• eccetera.

Eziologia

• Mutazione del gene EBP ( proteina legante Emopamil ) situato nel locus p11.23-p11.22 del cromosoma X che codifica 3-beta-idrossisteroide-delta (8), delta (7) -isomerasi

Incidenza e prevalenza

• Prevalenza  : 1-9 / 1.000.000

Descrizione

• anomalie dello sviluppo delle ossa lunghe
• deformità delle grandi articolazioni
• deformità del piede
• cranio voluminoso
• possibilità di danno viscerale (raro): malattie cardiache, cataratta, ecc.)
• sintomi cutanei incostanti: ittiosi, nevi vascolari ...

Diagnostico

Clinico

In una ragazza in età scolare, i seguenti segni e sintomi dovrebbero allertare il medico:

• ritardo della crescita  : altezza in età adulta generalmente inferiore a 1,5  m ( nanismo );
• crescita asimmetrica degli arti, che alla fine può portare a una significativa disuguaglianza nella lunghezza degli arti ;
• scoliosi  ;
• articolazioni rigide, specialmente nelle ginocchia e nei gomiti;
• la scoliosi e l'asimmetria nella lunghezza degli arti possono portare ad artrosi precoce, in particolare alle anche;
• disturbi extra-scheletrici:
  • cataratta ,
  • pelle secca e squamosa ,
  • capelli sottili, secchi e radi,
  • anomalie della pigmentazione della pelle.

Le condrodisplasie puntate non influenzano lo sviluppo intellettuale dei bambini.

Organico

Genetico

Diagnosi differenziale

Trattamento

Modalità di trasmissione

• Dominante legato al cromosoma X.

Consulenza genetica

Famiglia di un paziente

Solo le ragazze sono colpite. Una donna malata corre un rischio su due di trasmettere la malattia alle sue figlie. I suoi ragazzi possono essere colpiti dalla malattia e sperimentare gli stessi effetti di una ragazza.

Screening prenatale

Note e riferimenti

1. Pagina MeSH sul sito Inserm
2. (in) Braverman N, Lin P, Moebius FF Obie C. Moser A Glossmann H Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, L Kratz, RI Kelley, Valle D. "Mutazioni nel gene che codifica per beta-idrossisteroide 3 -delta 8 , la delta 7-isomerasi causa la sindrome di Conradi-Hünermann dominante legata all'X ” Nat Genet . 1999; 22 (3): 291-4. PMID 10391219 DOI : 10.1038 / 10357
3. (a) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. "Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked" In : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editori. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-. 31 maggio 2011 PMID 21634086
4. Scheda aggiornata il 5 ottobre 2012 sul sito integrascol.fr

link esterno

• Sito informativo in francese sulle malattie rare e sui farmaci orfani
• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 302960 [1]