Specialità | Endocrinologia |
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ICD - 10 | E70.3 |
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CIM - 9 | 270.2 |
OMIM | 203100 |
MalattieDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
eMedicina | 1068184 |
eMedicina | derma / 12 |
Maglia | D000417 |
Farmaco | Triossisalene ( in ) |
paziente del Regno Unito | albinismo |
L' albinismo è un'anomalia e una mutazione genetica ed ereditaria che colpisce la pigmentazione ed è caratterizzata da un deficit di produzione di melanina . Fa parte del gruppo delle fotogenodermatosi, malattie genetiche della pelle aggravate dalla luce solare.
Colpisce i mammiferi , compreso l'uomo. Ma anche uccelli , pesci , anfibi e rettili , che si dice siano albini . Questo deficit può arrivare fino alla totale assenza di pigmento melanico nell'iride e nei tegumenti (epidermide, capelli e capelli, piume), nonostante la normale presenza in numero di cellule pigmentate o melanociti .
Nell'uomo, indipendentemente dall'origine etnica del soggetto, il tono della pelle è bianco ceroso o leggermente rosato. I capelli sono bianchi o rossi, come i peli del corpo, le sopracciglia e le ciglia.
Le persone con albinismo sono particolarmente sensibili alla luce ( fotofobia ) e agli effetti ultravioletti e quindi hanno un rischio maggiore di ustioni e persino di cancro della pelle quando sono esposte al sole. Le manifestazioni oculari e cutanee possono essere gravi.
Poiché la produzione e la distribuzione della melanina è sotto il controllo di molti geni diversi, esistono diverse forme cliniche di albinismo.
L'albinismo non va confuso con il leucismo che colpisce tutti i pigmenti e non solo la melanina. Le iridi sono colorate e la retina è normalmente formata.
Nel 2014, l'Assemblea Generale delle Nazioni Unite ha proclamato il13 giugno "Giornata internazionale di sensibilizzazione sull'albinismo", per far conoscere e migliorare la sorte delle persone affette dalla malattia nel mondo (soprattutto e principalmente in Africa), vittime di pregiudizi, bullismo e aggressione.
Nel 2018 le associazioni internazionali canadesi e africane per la difesa degli albini hanno proposto di sostituire i termini “albinismo” e “albino”, da loro considerati peggiorativi, con “ amelanismo ” e “ amelanico ” dalla a- privata che significa “senza melanina” .
Nel Libro di Enoch , troviamo questa descrizione della nascita di Noè :
“Quando nacque la bambina, il suo corpo era più bianco della neve e più rosso di una rosa, tutti i suoi capelli erano bianchi come fiocchi bianchi, ricci e splendidi. E quando aprì gli occhi, la casa brillava come il sole. "
Questa nascita è stato interpretato XX ° secolo come un caso di albinismo, e un oculista olandese anche proposto di sostituire la parola "albinismo" di Noah syndrom o "Sindrome di Noè" ( Noach in ebraico).
Plinio il Vecchio nella sua Storia naturale cita l'esistenza di un popolo, i leukæthiopes, o etiopi bianchi che vivevano all'interno dell'Africa ( Libro V, capitolo VIII ). È una delle fonti del mito di una nazione bianca all'interno del continente nero, il mito medievale del Regno del sacerdote Giovanni .
Durante le loro esplorazioni, gli europei distinguono meglio gli individui dalla pelle bianca dai popoli non bianchi. Le denominazioni sono numerose: i Dondos in Africa, i Bedas a Ceylon . Nelle colonie olandesi si chiamano Chacrelas , Kacrelas o Kalerlaques ( scarafaggio in francese) perché come loro fuggono la luce. I francesi li chiamano “blafards”, “nègres blancs” o “Maures blancs”.
Nelle Americhe, Cortés riferisce di aver trovato, in un palazzo a Montezuma , una stanza riservata a bambini e adulti, "bianca in viso, corpo, capelli, ciglia e sopracciglia" e destinata ad essere sacrificata in caso di eclissi . L'eliminazione degli albini da parte degli Atzec spiegherebbe la loro assenza nel Messico centrale.
Nel 1660, dopo aver visto neri dalla pelle bianca in Etiopia, il gesuita portoghese Balthazar Telles inventò, per il suo diario di viaggio, il termine albino dal termine latino albus (bianco). Il termine sarà adottato in francese nel 1771 nel Dizionario di Trévoux .
La prima descrizione dettagliata dell'albinismo è fatta dal chirurgo Lionel Wafer a Panama, e pubblicata nel suo Nouveau Voyage Around the World (1695 ) .
Nel corso del XVIII ° secolo, l'esistenza di albino tra i popoli non-bianchi è un grande argomento di discussioni filosofiche e mediche in Europa. Riguardano il colore della pelle umana in generale e l'albinismo in particolare; mettono in discussione anche l'origine, la diversità e l'unità del genere umano. A torto, la maggior parte dei primi scrittori che parlano di albini li collegava a una determinata nazione, o addirittura a una razza considerata inferiore.
Nel 1745, Maupertuis nella sua Dissertation physique in occasione del negro bianco , afferma che si tratta di un affetto ereditario in cui il padre e la madre hanno un'eguale influenza sull'ereditarietà. Maupertuis è molto in anticipo sui tempi e rimarrà isolato per molto tempo. Jean Rostand lo vedrà come il suo precursore nella genetica.
Nel 1765, il chirurgo Le Cat nel suo Trattato sul colore della pelle umana , ritiene che il colore della pelle sia legato all'immaginazione delle madri (impronte dell'immagine): i bambini sono di un colore perché le madri vedono i bambini dello stesso colore colore. Secondo lui, essendo il bianco più luminoso del nero, colpisce meglio le madri. Ecco perché, secondo lui, gli etiopi danno alla luce più spesso bambini bianchi che gli europei neri.
Nel 1767, l'abate Demanet nella sua Nuova storia dell'Africa francese considera che Noè ei suoi tre figli essendo bianchi, coloro che popolavano l'Africa diventarono neri per il sole e che gli africani potrebbero ridiventare bianchi se restassero in Europa . Il Gatto aveva respinto questa tesi per l'esistenza degli albini, soprattutto perché gli europei che vivono in Africa mantengono il loro colore nazionale.
Buffon , che chiamò gli albini africani "dai piedi neri", riprende questa ipotesi climatica nella sua Storia naturale (supplementi del 1777). Per lui, gli individui con albinismo sono il risultato di una trasformazione accidentale. Il fatto che questa variazione sia verso il bianco tra i popoli di colore mostra che il bianco potrebbe benissimo essere "il colore primitivo della natura, che il clima, il cibo e le maniere alterano".
Corneille de Pauw , nelle sue Recherches philosophiques (1774), spiega l'albinismo tra i neri con uno scolorimento dello sperma nero dei neri. Il fatto è che il nero dello sperma è la realtà bianco, che sarà risolto e chiarito nelle opere accademiche della prima metà del XIX ° secolo. Tuttavia, de Pauw confuta l'idea che l'albino sia il prodotto ibrido di una donna e un orango : non ci sono oranghi a Panama e in altri luoghi dove nascono gli albini.
Linneo , infatti, aveva chiamato gli albini Homo nocturnus raggruppandoli con i Trogloditi , perché vedono meglio di notte . Li classifica tra uomini e Homo sylvestris ("uomo dei boschi" o orango ).
Voltaire considera gli albini come una nuova specie, una razza debole e in piccolo numero, al di sotto dei negri e al di sopra delle scimmie.
A cavallo del XVIII ° e XIX esimo secolo, si accetta che albino forma né una nazione né una gara, ma una varietà accidentale di individui. La tratta degli schiavi mette gli europei di fronte a un'evidenza osservabile: ogni “negro bianco” nasce da due genitori normalmente pigmentati. Il fatto che un albino nasca da due genitori normali si osserva anche nella popolazione generale del mondo.
I medici cercheranno di distinguere l'albinismo da altre depigmentazioni congenite o acquisite; nonché per distinguere le forme di albinismo. Dal 1830, l'albinismo è stato definito come un "difetto dello sviluppo trasmissibile [di generazione in generazione]" per non secrezione di un pigmento della pelle.
Le cause dell'albinismo rimangono oscure, se ammettiamo una disposizione trasmissibile, invochiamo fattori che contribuiscono: emozioni, clima, gravidanze ripetute... Nel 1832, Isidore Geoffroy Saint Hilaire distinse tre tipi di albinismo: il completo (oggi tipo oculo-cutaneo 1 ), parziale ( piebaldismo ), imperfetto (oculo-cutaneo tipo 2).
Nella seconda metà del XIX ° secolo, metodi statistici sono sviluppati, e l'albinism europeo è considerato. Negli anni 1870-1880 troviamo quindi una sessantina di casi nella regione di Palermo (Sicilia), un centinaio in Norvegia, come in Scozia. In Germania, nel 1886 fu pubblicata un'importante indagine sulla pigmentazione degli occhi e dei capelli degli scolari.
L' opera di Mendel o le leggi di Mendel non saranno realmente comprese, per quanto riguarda la loro interpretazione statistica e matematica, fino agli anni '30 (opera di Haldane ). Il primo terzo del XX ° secolo, rimane un periodo di incertezza per la genetica di albinismo, e ricercatori statunitensi ancora speranza di scoprire gruppi isolati albini tra gli indiani. Ma non lo trovano da nessuna parte, nemmeno tra i gruppi etnici dove l'albinismo è comune; albini e genitori albini sono sempre mescolati con la popolazione generale, senza separazione o segregazione.
La stampa americana dell'epoca interpretò quest'opera come una ricerca sugli amerindi bianchi, che potrebbe dimostrare l'esistenza di un insediamento bianco nell'America precolombiana. Nel 1923, Richard Oglesby Marsh (1883-1953), ingegnere ed esploratore delle isole San Blas , scopre nella giungla tre giovani ragazze bianche con i capelli "dorati", che riporta a Washington dove si stabilisce il loro albinismo. Marsh pubblicò nel 1925 uno studio intitolato White Indians of Darien nella rivista The World's Work (in) . Secondo Marsh, gli albini di Panama hanno antenati norvegesi, i Vichinghi , che non solo occuparono la Groenlandia , ma presumibilmente raggiunsero anche l'America.
Inoltre, la tesi dell'esistenza di un popolo di indiani bianchi a Panama fu confutata nel 1946. Secondo P. Froggatt, la leggenda di un popolo amerindo bianco sarebbe la rinascita del mito europeo medievale, di origine greca. di un popolo bianco indigeno al di là dei non bianchi.
Nel 2014, l'Assemblea Generale delle Nazioni Unite ha proclamato il13 giugno "Giornata internazionale di sensibilizzazione sull'albinismo", per far conoscere e migliorare la sorte delle persone affette dalla malattia nel mondo (soprattutto e principalmente in Africa), vittime di pregiudizi, bullismo e aggressione.
Nel 2018, le associazioni internazionali africane canadese e propongono di usare i termini amélanisme e amelanotic per sostituire albinismo e albino considerato "offensivo e degradante", l'albino termine essendo stato "inventato il XVII ° secolo, nel contesto della negazione dell'umanità cosiddetti selvaggi con il peso degli etnocentrismi europei e africani” .
La pigmentazione della pelle nella melanina si basa su due tipi di cellule, il melanocita , che sintetizza la melanina e il cheratinocita che la immagazzina.
I melanociti producono melanina negli organelli , i melanosomi , che vengono trasferiti ai cheratinociti che li trasportano alla superficie dell'epidermide. Nelle persone con pelle nera, i melanosomi superficiali sono isolati ma molto densi; in altri, si aggregano ma diventano più chiari. In entrambi i casi i cheratinociti e i melanosomi di superficie vengono eliminati (esfoliazione o “pelle morta”) e sostituiti da nuove cellule.
I melanociti sono precursori dei melanoblasti , originati dallo stesso tessuto embrionale, la cresta neurale . Questi melanoblasti migrano verso il luogo di destinazione per diventare melanociti.
Ci sono quindi tre popolazioni di melanociti. Melanociti cutanei (della pelle) che producono melanosomi continuamente, per tutta la vita; melanociti nell'occhio che non lo producono fino alla fine della vita fetale e nei primi anni di vita; melanociti dei capelli (peli, pelo o pelo) che li producono solo in modo intermittente, durante la fase di crescita del capello o del capello.
Questi processi biologici sono controllati da geni le cui variazioni o mutazioni possono produrre diversi tipi di albinismo.
Diversi geni sono noti per essere responsabili di varie forme di albinismo quando mutati, ma le loro funzioni non sono sempre ben comprese. Ci sono più di sessanta geni che sono coinvolti nella pigmentazione nei topi, si può dedurre che l'influenza genetica sulla pigmentazione della melanina è almeno altrettanto complicata negli esseri umani.
Il gene TYR controlla la produzione di tirosinasi , enzima necessario per la sintesi della melanina, il gene TYRP influenza l'azione della tirosinasi. Il gene P controlla la produzione di una proteina di trasporto di membrana e la sua mutazione potrebbe interferire con l'ingresso della tirosinasi nei melanosomi , OA1 codifica anche per una proteina di membrana del melanosoma.
I più noti sono i geni TYR responsabili della forma 1 dell'albinismo oculocutaneo (OCA1), forma 2 o OCA2 (P) responsabile dell'OCA2, forma 3 o TYRP1 responsabile dell'OCA3, forma 4 o SLC45A2 (MATP) responsabile dell'OCA4.
GPR143 (ex OA1) è responsabile dell'albinismo oculare legato all'X (XLOA). HPS-1 responsabile della sindrome di Hermansky-Pudlak e CHS-1 responsabile della sindrome di Chediak Higashi .
L'ereditarietà è ereditaria e avviene in maniera autosomica recessiva , secondo le leggi di Mendel .
Madre con gene portatore | Madre senza gene portatore | |
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Padre con gene portatore | 1/4 Bambino Albino 1/2 non albino portatore 1/4 né portatore né albino | 1/2 non portatore albino 1/2 né portatore né albino |
Padre senza gene portatore | 1/2 non portatore albino 1/2 né portatore né albino | Bambino né marsupio né albino |
Queste proporzioni si trovano solo sulle serie lunghe, le leggi del caso giocano sulle serie corte.
Altre forme più rare hanno ereditarietà recessiva legata all'X o autosomica dominante (estremamente rara).
L'albinismo è una malattia universale la cui incidenza mondiale, tutte le forme messe insieme, è di circa 1 caso su 17.000-20.000 nati (0,005%). La forma 2 dell'albinismo oculocutaneo è la più comune al mondo. Si stima che una persona su 70 porti un gene per l'albinismo oculocutaneo.
La distribuzione dell'albinismo, tuttavia, è molto irregolare. Nel complesso, l'albinismo è relativamente diffuso in alcune regioni dell'Africa, raro in Europa, eccezionale in Asia e tra gli amerindi, ma ciò può essere contraddetto a livello locale (esistenza di comunità più o meno isolate, o endogame ).
In Francia, 4.500 persone hanno albinismo oculocutaneo, 1.200 persone con albinismo oculare. Questa anomalia colpisce 80 nascite all'anno, tutte le forme messe insieme, ma il 2% della popolazione porta un gene mutato, ovvero circa 1,2 milioni di portatori. In Europa, 36.000 persone hanno albinismo oculocutaneo, 10.000 persone hanno albinismo oculare e 440 nascite di tutte le forme.
La forma 4 è relativamente comune in Giappone.
La prevalenza dell'albinismo è maggiore in alcune popolazioni, soprattutto in Africa:
L'albinismo è raro nelle Americhe, rispetto alle diverse migliaia di etnie native americane identificate. Tuttavia, alcuni gruppi etnici (meno di venti) hanno le frequenze più alte al mondo. In Nord America, questi gruppi etnici si trovano nel sud-ovest, tra i popoli della cultura Pueblo e i loro vicini: Zuñis (Nuovo Messico) 1/240, Hopi (Arizona) 1/227, Jemez (Nuovo Messico) 1 / 140. In America centrale, Tule chiamato anche Kuna (Panama) 1/143. In America meridionale, Kaigang (Brasile meridionale) 1/27 .
Ci sono molte ipotesi che possono spiegare queste altissime frequenze. Tra l'altro, l'effetto fondante, l'isolamento e l'endogamia. Questi gruppi etnici proverrebbero da un piccolo gruppo fondatore comprendente uno o più albini. I discendenti sarebbero rimasti isolati (in villaggio sulla mesa per i Pueblo, nelle isole arcipelagiche per i Kuna) ed endogami (coniugi dello stesso villaggio o della stessa isola). Tra gli Hopi dell'Arizona è stato ipotizzato un fattore culturale: gli albini, sofferenti al sole, non partecipavano ai lavori agricoli. Rimangono quindi nel villaggio con le donne, mentre gli altri uomini sono nei campi, il che darebbe loro un vantaggio selettivo.
Esiste l'albinismo oculare ( albinismo parziale, meno comune) con tre forme, che si manifesta principalmente negli uomini e colpisce solo gli occhi, e l' albinismo oculocutaneo (albinismo totale) con almeno quattro forme, che colpisce ugualmente nelle donne e negli uomini, che colpisce occhi, pelle, peli del corpo e capelli.
In caso di totale o quasi totale assenza di melanina, gli occhi sono rossi o violacei (cosa più rara in quest'ultimo caso) e i tegumenti bianchi - o colorati solo da pigmenti diversi dalla melanina in alcune specie animali. Succede tanto negli esseri umani quanto negli animali che la depigmentazione si verifica solo su alcune parti del corpo, pelle o capelli, dando un cosiddetto risultato maculato o addirittura gazza. In caso di presenza di melanina in quantità ridotta, le iridi ei tegumenti sono più chiari che in altri individui della stessa specie . Le iridi sono più spesso blu o addirittura arancio chiaro o grigio malva nei casi più gravi in cui l'occhio è visibilmente depigmentato, il riflesso rosso della retina visibile attraverso la pupilla conferisce queste tinte all'iride.
Esistono quindi forme diverse a seconda dell'intensità della (de)colorazione dei capelli, anticamente chiamate albinismo giallo o xantismo (scoperto nel 1970 tra gli Amish ), rosso (nel 1971 in Nuova Guinea ), castano (nel 1979 in Niger ) e platino (nel 1985).
Alcune malattie genetiche rare includono l'albinismo nella loro sindrome sindrome di Hermansky-Pudlak , sindrome di Chediak-Higashi , sindrome di Griscelli , per esempio.
Quindi ci sono più di una dozzina di forme di albinismo oculocutaneo, la cui classificazione è ancora in discussione, all'inizio del XXI ° secolo.
Le persone con albinismo hanno problemi di vista e sono facilmente soggette a cheratosi e cancro della pelle se non sono protette dal sole. I loro occhi sono molto sensibili alla luce, il che li rende fotofobici . Negli animali con piume o pelo non si ha una maggiore sensibilità alla luce solare dei tegumenti, del mantello o del piumaggio bianco avendo un buon potere di riflessione della luce.
Molto spesso, la retina è carente di recettori e pigmenti, in particolare nella fovea non ben costituita ( ipoplasia ); il nervo ottico può anche presentare ipoplasia e la distribuzione delle fibre nervose tra i due occhi è anormale.
Questa scarsa visione negli albini non è dovuta solo all'assenza di pigmenti che impedirebbero la formazione di una camera oscura come in un occhio normale.
L' istologia mostra una retina atipica, contenente circa il 30% di bastoncini in meno di una retina normale e una fovea anormalmente bassa nei coni . Le cellule recettrici dei coni e dei bastoncelli sono in contatto con l'RPE, l'epitelio pigmentato della retina, che è un tessuto neurale. Durante l' embriogenesi , l'assenza di pigmento interferisce con il loro sviluppo, causando una scarsa acuità visiva.
Inoltre, lo sviluppo del sistema nervoso visivo durante la fase fetale è anormale, portando ad un'anomalia nell'incrocio degli assoni a livello del chiasma ottico . Le proiezioni delle due emiretine in ciascun occhio si sovrappongono male, con conseguente scarsa visione binoculare e spesso strabismo . Le persone con albinismo nascono quindi ipovedenti.
Le persone con albinismo hanno tutti vari gradi di nistagmo . Questo appare nei primi mesi di vita. È il suo aspetto che porta a consultare un oftalmologo che farà la diagnosi di albinismo.
L'albinismo è la causa del 25% del nistagmo sensitivo e va quindi sospettato prima (con acromatopsia ) dall'insorgenza del nistagmo in un bambino di pochi mesi.
L'acuità visiva è raramente superiore a 2/10 con miopia o astigmatismo grave associati più spesso. L'albinismo è la causa del 5-10% dei disturbi visivi nel mondo.
Gli animali albini sono il più delle volte bianchi con occhi rossi, rosa o anche molto chiari (poiché il sangue sotto la pelle è visibile in trasparenza), ma possono esistere macchie dovute ad altri pigmenti ( porfirina , pteridina , psittacina ecc.). L'animale può anche apparire rosa (circolazione sanguigna), giallo o brunastro ( cheratina ), oppure essere colorato dai pigmenti del cibo.
In alcuni ambienti l'animale albino è svantaggiato dalla perdita del potere mimetico della melanina, ma alcuni predatori sembrano più attratti da animali di colore normale, in quanto più abituati a cacciare questi ultimi. La luce e i raggi UV del sole sono uno dei principali vincoli che gli albini devono affrontare, perché la melanina, prodotta per proteggere la pelle rendendola scura, non viene più prodotta, gli individui sono soggetti a tumori della pelle o dell'occhio che possono derivare da prolungamento troppo lungo sotto i raggi UV. Tuttavia, i mammiferi e gli uccelli sono molto meno colpiti rispetto ad altre famiglie di animali, poiché le loro pellicce e il loro piumaggio forniscono protezione dai raggi UV, più che il colore bianco riflette la luce meglio di altri colori. Le specie che vivono a lungo sotto il fogliame degli alberi, nelle foreste tropicali o temperate, sono anche meno esposte ai raggi UV, poiché vivono sempre all'ombra. Gli uccelli albini sono spesso rifiutati dai loro coetanei e hanno difficoltà ad accoppiarsi. Notiamo però nella maggior parte delle specie, a seconda delle condizioni, che l'albinismo non è per loro socialmente fastidioso, come nella zebra, dove gli individui interessati sono pienamente accettati all'interno dei loro congeneri, come abbiamo potuto constatare. variazioni del mantello in questo animale, come le zebre maculate.
L' ipoplasia foveale solitamente associata all'albinismo nei mammiferi non poteva toccare gli uccelli la cui retina contiene principalmente coni .
Le ricerche effettuate sugli anfibi non mostrano una diminuzione del numero di bastoncelli nei soggetti albini. È quindi possibile che le anomalie retiniche accompagnino l'albinismo solo nei mammiferi.
Sebbene l'albinismo sia ereditato geneticamente, la sua incidenza nei pesci può essere artificialmente elevata esponendo le uova a metalli pesanti ( arsenico , cadmio , rame , mercurio , selenio , zinco ).
Gli animali bianchi, diversi dai loro coetanei, hanno sempre attirato l'attenzione. Considerati più vulnerabili, sono talvolta oggetto di misure protettive; così tredici stati degli Stati Uniti vietano la caccia agli animali albini. La Albino Squirrel Preservation Society è attiva dal 2001 negli Stati Uniti , in Canada e nel Regno Unito . Infatti, nei paesi in cui la loro caccia è autorizzata, i cacciatori non esitano un secondo ad abbatterli per avere trofei unici per la loro collezione. Tuttavia, questa pratica è limitata, se non vietata, quasi ovunque nel mondo, principalmente per non offendere le popolazioni locali. Infatti, secondo le loro credenze e le loro interpretazioni, sono spesso favorevoli agli animali bianchi. Pertanto, i popoli delle Americhe considerano gli animali bianchi come apparizioni dei fantasmi dei loro antenati in forma animale. Oppure, in alcuni paesi asiatici, gli animali bianchi, simboli di purezza, sono considerati sacri. Questo è particolarmente il caso dell'elefante bianco .
Le linee Albino sono utilizzate per la ricerca biomedica.
Essendo il colore bianco più ricercato da allevatori e proprietari, gli animali bianchi, siano essi albini o leucisti, sono presenti tra gli animali domestici , ad esempio nei ratti , conigli , furetti , canarini , pitoni addomesticati, pesci rossi , Corydoras per non parlare dei famosi topi bianchi .
Negli zoo gli animali bianchi sono più popolari tra i visitatori, come le tigri oi coccodrilli bianchi che sono attrazioni naturali. Tuttavia, nel caso degli animali selvatici, per alcuni di essi, le linee di animali albini conservate artificialmente negli zoo, come la tigre bianca , vanno a scapito delle vere popolazioni selvatiche in via di estinzione. Quest'ultimo non può contare su popolazioni tenute in cattività nel caso in cui sostengano e aiutino quelle in natura (dato che gli animali bianchi in modo innaturale non possono essere utilizzati nella maggior parte dei progetti di conservazione, come la reintroduzione e il rilascio). Infatti, solo le specie le cui popolazioni selvatiche non sono minacciate possono e devono essere conservate senza creare problemi, mentre quelle di specie minacciate devono e devono essere ridotte, senza essere bandite, certo, ma non quanto prima.
Mammifero: ratto norvegese ( Rattus norvegicus ).
Mammifero: Talpa europea ( Talpa europaea ).
Mammifero: Wallaby di Bennett ( Macropus rufogriseus ), nel Parco zoologico di Amnéville .
Uccelli: pinguino africano ( Spheniscus demersus ).
Rettile: Alligatore americano ( Alligator mississippiensis ).
Rettile: Pitone reticolato ( Malayopython reticulatus ).
Esistono altre mutazioni genetiche che tutti gli esseri viventi possono contrarre e che risultano anche in animali parzialmente o completamente bianchi. Queste forme possono esercitare la stessa attrazione del pubblico per la loro unicità e sono spesso ricercate anche dagli allevatori.
Punto di coloreIl fenotipo colorpoint è una variazione di pigmento ricercata dagli allevatori (gatti e alcuni roditori d'allevamento come gerbilli e conigli): le estremità delle zampe, coda, muso e orecchie sono più scure rispetto al resto del corpo. Si è dovuto alla presenza del "cs": cs / cs allele , che comporta la produzione di una tirosinasi che funziona solo a basse temperature e non alla normale temperatura corporea. Il cucciolo nasce tutto bianco perché è stato tenuto al caldo durante la gestazione, ma dopo la nascita le sue estremità subiscono un calo di temperatura, innescando la sintesi della melanina e provocando la comparsa di una tonalità più scura dopo 2 o 3 giorni su queste parti del corpo. . Questo fenomeno è parzialmente reversibile: ad esempio durante la febbre alta si può osservare lo scolorimento delle parti scure. Potrebbe esserci anche una depigmentazione "a spettacolo" intorno agli occhi, una zona più calda del viso.
L'intensità del colore varia a seconda della linea genetica e può scurirsi con l'età o sotto l'influenza di alcuni ormoni . Ad esempio, una femmina avrà estremità più scure quando ha piccoli.
I gatti Colorpoint hanno tutti gli occhi azzurri.
leucismoL'albinismo e il leucismo (chiamato anche leucismo) sono fenomeni separati. Il leucismo produce animali completamente o parzialmente bianchi, molto raramente umani, ma il cui colore dell'iride, prodotto dalle cellule del tubo neurale , non viene alterato. Questa alterazione della pigmentazione è dovuta ad un'imperfetta differenziazione o migrazione delle cellule del pigmento originarie della cresta neurale , compresi gli xantofori presenti in alcune specie animali; le parti bianche quindi non contengono cellule di pigmento. Nell'albinismo, che può essere anche totale o parziale, sono normalmente presenti cellule del pigmento, la pigmentazione anormale è dovuta a proteine mancanti o carenti sulla catena di produzione della melanina; gli altri pigmenti non vengono alterati e possono, se presenti, colorare l'animale. L'unico modo per differenziare in modo inconfutabile un individuo albino e leucistico è guardare il colore degli occhi, rosso o viola (più raro) negli albini e gli altri colori, solitamente neri, per i leucistici, a seconda della specie. Va notato, tuttavia, che i leucisti hanno più spesso gli occhi azzurri. I leucisti e gli albini hanno le stesse difficoltà e possibilità di sopravvivenza in natura tanto quanto gli altri. I leucistici essendo ancora pigmentati, anche bianchi, non risentono, o sono solo pochissimo, della luce solare e dei raggi UV.
pebaldismoIl piebaldismo è un'altra mutazione genetica dovuta contrariamente al pensiero collettivo, una causa diversa e a parte l'albinismo. È una variazione che ha l'effetto di rendere l'individuo, detto " gazza ", parzialmente colorato, sia a livello della pelle che del resto del corpo. Formalmente considerato un disturbo genetico non comune del Benin, è rappresentato da una faccia triangolare o rombica acromia . Il piebaldismo è una rara malattia autosomica dominante nello sviluppo dei melanociti , che presenta variazioni significative nel grado e nella struttura di presentazione, anche all'interno delle famiglie affette. In alcuni casi, il piebaldismo è accompagnato da gravi problemi di sviluppo, inclusa la malattia di Hirschsprung .
Viene spesso indicato anche come albinismo parziale, perché gli individui, umani o animali, sono colorati con parti, il più delle volte viste come macchie, bianche o viceversa. Infatti gli individui affetti da questa malattia, in realtà molto rara in natura e negli animali, vengono confusi con individui con albinismo parziale (o leucismo), che sono le vere gazze, di cui l'albinismo non è completo e che è anche molto diffuso e apprezzato anche dal pubblico. La confusione tra questi due tipi di mutazioni è fatta visivamente ma è anche accentuata dal fatto che in inglese si dice che una gazza (ad esempio un cervo) sia " un animale pezzato ". Gli animali gazza, quindi animali con albinismo parziale, hanno meno difficoltà degli animali completamente bianchi a sopravvivere in natura, sebbene rimangano vulnerabili. Si dice anche che gli uomini e le gazze siano "maculati" o "variegati" (ad esempio per gli uccelli) a seconda dei casi.
ipomelanismoL'ipomelanismo (dal greco "hypo" che significa "sotto") è una mutazione genetica che provoca un deficit o meglio una riduzione della melanina, rendendo gli esseri affetti semplicemente più chiari di quanto non siano in generale. Si dice che siano ipomelanici. Il livello di chiarezza può variare a seconda dei casi, da poco a molto chiaro, il che può portare alla confusione di albinismo o leucismo lievi o incompleti. L'animale è normalmente colorato, possiede il suo colore di base o qualche altro derivato, ma i suoi occhi rimangono del colore normale. è più luminoso e può resistere ai raggi del sole anche se solo quelli leggeri sono sopportabili mentre quelli più forti sono pericolosi per loro così come per gli albini. Alcune forme ipomelaniche di animali sono popolari tra gli allevatori e il pubblico, come le tartarughe o le iguane.
Esistono anche altre mutazioni genetiche che gli esseri viventi possono contrarre, che non danno origine ad animali bianchi, ma che non vanno confuse con l'albinismo. Queste forme possono esercitare la stessa attrazione del pubblico per la loro unicità e sono spesso ricercate anche dagli allevatori.
melanismoIl melanismo è un'altra mutazione genetica, che, a differenza delle tre modificazioni sopra menzionate, ha l'effetto di rendere i neri colpiti parzialmente ma di solito completamente. Di tutte le mutazioni genetiche, questa è quella con il maggior numero di frequenze, indipendentemente dalle famiglie o specie di animali colpiti, poiché il colore nero offre un vantaggio selettivo, consentendo un migliore mimetismo, nonché la capacità di catturare meglio la luce solare. Non pone problemi di sopravvivenza in natura e può addirittura diventare molto diffuso in diverse specie, come le famose pantere nere .
xantismoLo xantocromismo (dal greco "Xanthos" che significa "giallo") è una mutazione genetica, ma anche un fenomeno che può essere dovuto alla dieta, che agisce sulle cellule del pigmento di un essere vivente, come altre modificazioni sopra citate, ma che ha l'effetto di rendere quest'ultimo di colore giallo o dorato. Gli individui sono quindi qualificati come xantici. È un'interferenza di alcuni geni specifici con la differenziazione o la migrazione di cromatofori e melanociti dalla cresta neurale durante l' embriogenesi . Ciò ha l'effetto di provocare un'assenza della normale pigmentazione e/o un'eccessiva produzione di altri pigmenti. Questa mutazione è spesso associata all'assenza della consueta pigmentazione rossa, che si traduce nella sostituzione con il giallo.
Sorprendentemente, a differenza di altre mutazioni, questa si manifesta raramente in mammiferi, rettili o anfibi, ma è molto presente negli uccelli e nei pesci. Inoltre esistono due tipi di Xanthic, quelli veri che risentono della mutazione in questione, e quelli falsi, cioè gli animali che sono gialli o dorati in modo anomalo ma non dovuti allo xantismo ma all'albinismo per esempio (come detto sopra). Poiché questi animali sono gialli, possono essere considerati con questo termine. Gli animali xantici non hanno molti problemi in generale in natura, specialmente per le specie che sono già di colore caldo o non usano i loro colori come base per mimetizzarsi.
cianismoIl cianismo è una mutazione genetica o un fenomeno alimentare che produce un colore blu parziale o totale. Colpisce principalmente pesci e uccelli e pochissime altre famiglie di animali. Come con lo xantismo o il melanismo , la sopravvivenza dell'animale in natura non è generalmente diminuita.
eritrismoL' eritrismo è una mutazione genetica o un fenomeno alimentare che produce un colore parziale o totale rosso, arancione o rosa. Può colpire tutti i tipi di animali, di solito senza ridurre la loro sopravvivenza in natura. Si dice che gli animali con eritrismo siano “eritrici”.
axantismoL' axantisma (it) è una mutazione genetica che colpisce in particolare anfibi, rettili o uccelli, producendo una colorazione parziale o completa priva di pigmentazione gialla. Influisce sulla quantità di xantofori , responsabili del colore giallo, e delle vescicole carotenoidi , talvolta fino ad eliminarle completamente. Questo ha l'effetto di rendere gli animali gialli o le parti gialle del corpo di colore bianco, che potrebbe essere scambiato per albinismo o leucismo.
Anche gli iridofori , che sono i pigmenti che riflettono la luce , possono essere colpiti, il che ha l'effetto di sostituire un colore verde (per il riflesso delle lunghezze d'onda blu della luce attraverso i carotenoidi che si trovano normalmente negli xantofori) con un colore blu. Il colore blu, già presente, rimane invariato. Quindi un animale verde o le parti verdi del corpo diventano blu. Inoltre, a volte capita che l'animale diventi più o meno grigio o addirittura nero a seconda dei casi, il che può suggerire un apparente melanismo sebbene sia facile identificare la mutazione, il colore nero rimanendo meno presente o scuro rispetto a un caso reale di melanismo. Gli animali affetti da questa mutazione sono detti “axanti”. La colorazione bianca o blu può essere uno svantaggio in natura riducendo il camuffamento, mentre la colorazione nera o scura può essere un vantaggio.
L'albinismo nelle piante non è assenza di melanina, ma di clorofilla . L'assenza di questo pigmento verde, o il deterioramento delle cellule vegetali portatrici di questo pigmento, è all'origine delle variegature bianche (gialle o rosse in presenza di altri pigmenti) che interessano più o meno parzialmente il fogliame o gli steli. I coltivatori ricercano queste mutazioni che vengono poi moltiplicate per talea (clonazione). Una chimera dovuta a una mutazione genetica spontanea mostrerà demarcazioni nette tra aree verdi e aree scolorite, mentre l'azione di una patologia vegetale, spesso un virus, provoca una decolorazione più diffusa. Le cellule prive di clorofilla vivono a spese delle parti verdi della pianta. Quindi una pianta variegata che sviluppa un ramoscello verde tenderà a diventare interamente verde. Al contrario, un ramo scolorito appassirà gradualmente se apparisse al centro di una pianta normale.
Questo tipo di mutazione genetica non è da confondere con i sintomi della clorosi , malattia che si manifesta con una diminuzione della concentrazione di clorofilla nella lamina fogliare e la causa è una carenza di ferro .
Molti personaggi di fantasia sono chiamati albini (vedi pagina L'albinismo nella cultura popolare (in) ). Ecco alcuni esempi di opere famose:
Le persone con albinismo sono ancora vittime di esclusione, persecuzione e persino omicidio o crimine rituale (in quest'ultimo caso, le vittime a volte vengono anche rapite ) per scopi magici (credenze locali che attribuiscono poteri curativi agli organi degli albini) specialmente in Mali , Camerun , Repubblica Democratica del Congo , Burundi e Tanzania . Solo in Mozambico , tra il 2014 e il 2017, si sono verificati circa 100 attacchi. In un rapporto pubblicato sugiugno 2016, l'ONG canadese Under The Same Sun elenca 457 attacchi, tra cui 178 omicidi, commessi negli ultimi anni contro albini in 26 paesi africani. I Paesi più citati sono la Tanzania , con 161 attacchi, la Repubblica Democratica del Congo (61), il Burundi (38) il Malawi (28) e la Costa d'Avorio (26).
credenzeQuesti problemi sono dovuti alla persistenza di leggende che conferiscono caratteristiche mistiche alle persone con albinismo. Alcuni indicano che gli albini non muoiono ma scompaiono, che vedono di notte, che hanno gli occhi rossi , una scarsa intelligenza e uno sviluppo anormale. Ma anche l'albinismo è un brutto incantesimo lanciato dagli dei o dagli antenati. Pertanto, essere in contatto con un albino vivente può portare a malattie, sfortuna e persino alla morte.
I waganga credono che i capelli, le ossa, i genitali oi pollici delle persone con albinismo abbiano poteri magici noti per gonfiare una rete da pesca, rivelare la presenza di oro in una terra o vincere voti per un politico. Mamadou Sissoko, segretario generale della Federation of West African Albinism Associations (Fapao) afferma che “ogni volta che ci sono elezioni, diventiamo un gioco per le persone che vogliono fare sacrifici rituali . " Isaac Mwaura, primo deputato keniota albino ricorda la falsa credenza che una persona con HIV in grado di curare l'AIDS facendo sesso con un albino.
OrigineIn passato, gli albini venivano eliminati dalla nascita in alcune tribù. Secondo Célestin Wagoum, storico e antropologo, dell'Università Omar Bongo di Libreville, Gabon, “ queste credenze sono molto antiche poiché nell'Africa nera, tra la popolazione nera, è inconcepibile che troviamo esseri umani di un altro colore, soprattutto quando entrambi i genitori sono neri. È un fenomeno che ha suscitato molta curiosità tra gli africani. Per questo nelle nostre culture la persona con albinismo è allo stesso tempo temuta, rispettata o deificata secondo le culture (…) Gli albini sono considerati esseri dotati di poteri magici. Alcuni politici, uomini d'affari o chiese, pensano che commettendo crimini rituali, o usando i capelli o le unghie di questi albini, potranno aumentare la loro aura politica o avere molti fedeli nella loro chiesa… . "
In MaliNegli anni '70, nel comune di Fana , una donna incinta fu uccisa e sventrata. Gli assassini furono arrestati, processati e condannati a morte. Un albino maliano di 5 anni di nome Djéneba Diarra, noto come "Fanta" o "Nan", è stato decapitato la notte dal 12 al13 maggio 2018 in località Fana, situata 125 km a nord di Bamako.
In tanzaniaNel 2009 , sette uomini sono stati condannati a morte per impiccagione in Tanzania per l'omicidio di albini in due casi diversi. Sembra che nessuno dei maghi che si sono impegnati nella preparazione di bevande "magiche" dagli arti delle vittime per la vendita sia stato ancora perseguito.
Nel 2008, nel tentativo di arginare il fenomeno, il presidente Jakaya Kikwete ha nominato vice Al-Shymaa Kway-Geer , lei stessa affetta da albinismo. Due anni dopo, un altro deputato è entrato in Parlamento, questa volta attraverso le urne.
In Tanzania, ufficialmente nel 2011, si dice che gli albini siano 7.124, ma Irin News "ritiene però che i numeri reali siano più alti" . Il procuratore tanzaniano Beatrice Mpembo sottolinea che dal 2007 solo 21 persone sono state condannate per l'omicidio di albini, in soli sei casi. E appena il 5% degli arrestati viene condannato. Nelfebbraio 2011, nella regione di Milepa, a Maria Chambanenge, 39 anni, madre di quattro figli, è stato tagliato il braccio ea un bambino di 7 anni che tornava a casa da scuola è stata tagliata la mano.
In MalawiIn Malawi , è stato solo nel 2016 che a maghi e guaritori è stato vietato di praticare. Secondo Ikponwosa Ero , un albino nigeriano e esperto del Consiglio per i diritti umani dichiara che "il Malawi è uno dei paesi più poveri del mondo e la vendita di organi albini sembra molto redditizia". Secondo i dati delle Nazioni Unite, il Malawi è il Paese più pericoloso per gli albini, e gli attacchi di cui sono particolarmente crudeli: “Il30 aprile 2016, il corpo di una donna albina di 30 anni è stato scoperto ore dopo essere stata pugnalata alla schiena e all'addome. Le erano stati rimossi i seni e gli occhi” . 21 persone con albinismo sono state uccise lì tra il 2014 e il 2019 e meno di un terzo dei casi è stato oggetto di un'indagine giudiziaria, senza condanna per il 90% di essi; ma quattro persone sono state condannate a morte nel 2019 (in pratica condannate all'ergastolo) per gli omicidi di due persone affette da albinismo nel 2015 e nel 2017.
In Mozambicomercoledì 13 settembre 2017, un albino di 17 anni è stato ucciso e smembrato in Mozambico . Gli assassini hanno portato via il cervello e le ossa delle braccia e delle gambe.
In MadagascarRapimenti di bambini , furto di occhi, persecuzioni non sono rari per gli albini
Sud AfricaNel 2019, un uomo ha confessato l'omicidio di una ragazza albina di 13 anni per assicurarsi il successo della sua attività. Il suo corpo smembrato e decapitato è stato ritrovato nel febbraio 2018 nella provincia di Mpumalanga.
Durante la pandemia di Covid-19 nel 2020, secondo Amnesty International , le persone con albinismo corrono un rischio maggiore di essere attaccate: alcune parti del loro corpo sono ricercate.
Tra i popoli amerindi dove è presente l'albinismo, c'è nei loro confronti un'ambiguità, fatta di vergogna, disprezzo e segregazione, che può arrivare fino ai sacrifici umani (tra gli aztechi ), ma anche di accettazione, di aiuto reciproco, anche estetico e valorizzazione morale. Tra gli Hopi e gli Zuñi , gli albini possono essere leader e produttori di pioggia partecipando ad attività religiose. Sono considerati specialisti nel viaggio dal mondo terrestre al mondo celeste. Tra i Tulé o Kuna , la funzione degli albini è quella di intervenire per salvare la luna durante le eclissi lunari che si verificano circa due volte l'anno. Gli albini escono di notte per scoccare piccole frecce con un arco in miniatura verso la luna, con eclissi lunari provocate da un mostro che cerca di divorare la luna.
Tutti gli esseri viventi possono essere affetti da albinismo, così come tutte le altre possibili mutazioni genetiche. Ecco alcuni esempi.
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