Il DNA non codificante a volte chiamato erroneamente DNA spazzatura o DNA satellite ( DNA spazzatura in inglese, termine coniato dal ricercatore Susumu Ohno 1972), si riferisce a tutte le sequenze del genoma che non sono tradotte in proteine. Una proporzione molto ampia della maggior parte dei genomi eucariotici è costituita da questa classe di DNA le cui funzioni biologiche sono poco conosciute e che è stata in parte sottovalutata.
Il DNA non codificante può essere suddiviso in diverse categorie. Alcune regioni non codificanti svolgono un ruolo nella regolazione della trascrizione e dell'elaborazione dell'RNA o nell'organizzazione e nel mantenimento del genoma. Alcune sequenze sono trascritte nell'RNA ma non sono tradotte in proteine , ed è l'RNA che ha un ruolo funzionale nella cellula. Alcune regioni non codificanti sono costituite da sequenze ripetute che possono essere derivate da elementi mobili di DNA, che si replicano autonomamente all'interno della cellula. Infine, alcune sequenze probabilmente non hanno alcun ruolo.
La proporzione di queste diverse categorie di DNA varia da specie a specie e la proporzione di DNA "non funzionale" nei genomi è ancora oggetto di dibattito.
La maggior parte delle differenze nei siti di restrizione si riferiscono a cambiamenti nelle sequenze non codificanti che non hanno alcun effetto sull'espressione genica o sul fenotipo . Le mappe di restrizione sono indipendenti dall'espressione genica.
I genomi contengono diversi tipi di DNA non codificante:
Il progetto ENCODE ("Encyclopedia of DNA Elements") lanciato nel 2003 dal National Human Genome Research Institute mirava a studiare le funzioni dei geni umani.
Nel 2007, dopo 4 anni di lavoro per identificare e classificare gli elementi funzionali dell'1% del genoma umano (3.000.000.000 di paia di basi ), gli autori del programma Encode hanno concluso che il DNA ha funzioni più complesse di questa. miliardi di paia di basi di DNA umano, se solo l'1,5% effettivamente codifica direttamente la sintesi proteica ( esoma ), il resto (3,25 miliardi di paia di basi) una volta considerato inutile "DNA spazzatura" o reliquia di inclusioni passate o errori di duplicazione che genera molteplicità nel numero di copie di geni alla fine sembra essere di importanza funzionale. Nel 2012 questi risultati sono stati affinati: l'80% del genoma umano sarebbe funzionale, legato a una “attività biochimica specifica”.
La visione che l'80% del genoma umano sia "funzionale" è tuttavia fortemente contestata da alcuni biologi, in particolare specialisti evoluzionisti , che puntano in particolare alla nozione molto riduttiva di "attività biochimica" utilizzata dai membri del consorzio ENCODE. .
Il loro argomento principale si basa sul fatto che la frazione del genoma umano che è sotto pressione di selezione è inferiore al 10%, il che è incompatibile con l'affermazione che l'80% del nostro genoma ha una "funzione".
Mentre la maggior parte dei ricercatori stima che la quantità di DNA non codificante sia superiore all'80%, uno studio del 2008 attribuisce una quota ancora maggiore al DNA non codificante nel genoma umano, al 98%.
Questo lavoro aiuterà a comprendere i principi che organizzano gli elementi funzionali del genoma, a comprendere meglio la trascrizione del DNA, alcune malattie e l'evoluzione animale. Molte di queste sequenze di DNA sono regolatorie; dicono ai geni codificanti quando e dove dovrebbero essere attivi. La loro carenza o mutazioni genetiche nelle regioni regolatorie potrebbero essere associate a malattie genetiche.
I ricercatori hanno anche trovato sequenze che appaiono "neutre", attivamente copiate, ma apparentemente senza conseguenze per l'organismo e la cui utilità non è compresa.
Potrebbe anche essere necessario riesaminare gli impatti della transgenesi "casuale" nel genoma alla luce di questi risultati.