Osteomalacia
Osteomalacia| Specialità | Reumatologia |
|---|
| ICD - 10 | M83 |
|---|---|
| CIM - 9 | 268.2 |
| Malattie DB | 9351 |
| MedlinePlus | 000376 |
| eMedicine | 985510 e 412862 |
| eMedicine | ped / 2014 radio / 610 |
| Maglia | D010018 |
| Farmaco | Denosumab |
| Paziente del Regno Unito | Carenza di vitamina D, inclusi osteomalacia e rachitismo |
Avvertimento medico
L' osteomalacia (di osteo , "osso" e Malakia , "morbidezza") è una decalcificazione ossea indotta da un difetto di mineralizzazione (mancanza di ioni calcio e fosfato ) della matrice proteica dello scheletro . In un certo senso, è l'equivalente negli adulti del rachitismo infantile.
Se il rachitismo praticamente scomparsi nel corso del XX ° secolo, a causa della supplementazione orale sistematica di vitamina D nei bambini nella prima infanzia agli inizi del XXI ° secolo , l'Europa, l'osteomalacia, rimane relativamente comune, la diagnosi è spesso considerato o confermata solo in soggetti in uno stadio avanzato della malattia o ad alto rischio (anziani confinati, gravi disturbi dell'assorbimento digestivo).
Definizione
L'osteomalacia è un'osteopatia generalizzata, legata essenzialmente a una carenza di vitamina D , caratterizzata da un difetto nella mineralizzazione primaria della matrice ossea depositata dagli osteoblasti . Vi è quindi un accumulo anormale di tessuto osteoide non mineralizzato con conseguente fragilità ossea.
Si differenzia radicalmente dall'osteoporosi dove la struttura ossea è rarefatta, ma la mineralizzazione è normale. I sintomi più comuni sono l'affaticamento muscolare e il dolore osseo (lombalgia cronica, dolore al ginocchio).
Distinguiamo:
- osteomalacia infantile (rachitismo da osteomalacia);
- carenza relativamente frequente di osteomalacia, dovuta a insufficiente produzione cutanea di vitamina D, in particolare nei soggetti di carnagione scura, a maggior ragione che vivono a latitudini poco soleggiate;
- osteomalacia assiale, rara e che colpisce persone sopra i 50 anni con o senza dolore alla colonna vertebrale (colonna vertebrale) e ispessimento della struttura ossea del bacino visibile alla radiografia;
- osteomalacia ipofosfatemica (che non è causata da una mancanza di vitamina, ma da un fosforo insufficiente nel sangue (ipofosfatemia, solitamente dovuta a una disfunzione del rene (tubulopatia) che perde fosforo dal corpo nelle urine, a volte a causa di un tumore ( benigno o maligno, che richiede la rimozione chirurgica del tumore);
- osteomalacia familiare resistente alle vitamine, dovuta a un difetto genetico che blocca la trasformazione della vitamina D nella sua forma attiva oa un difetto renale che non gli consente di trattenere normalmente il fosforo (osteomalacia ipofosfatemica).
Cause
Oltre alla gravidanza e allattamento, che sono cause temporanee di osteomalacia, sono note diverse cause principali (che in alcuni casi possono combinare i loro effetti):
- sintesi insufficiente di vitamina D per mancanza di esposizione al sole e / o pelle scura (di gran lunga la causa più comune) o carenze alimentari;
- Insufficiente assorbimento intestinale di vitamina D che può essere una conseguenza secondaria di:
- celiachia con diarrea cronica,
- steatorrea (eccesso di materia grassa nelle feci), ecc.
- malattie infiammatorie intestinali ( ad esempio ileite di Crohn , ecc. ),
- conseguenze di una gastrectomia ,
- insufficienza biliare in caso di malattia epatobiliare ( es: pancreatite , fistola biliare , ecc. ),
- trattamenti anticonvulsivanti ,
- trattamenti troppo intensi o di lunga durata a base di gel di allumina ,
- trattamenti lunghi a base di fenitoina ,
- ipoparatiroidismo (basso livello ematico di ormoni paratiroidei nel sangue),
- iperparatiroidismo (livelli eccessivi di ormoni paratiroidei nel sangue),
- amiloidosi ,
- mieloma multiplo ;
- disturbo del metabolismo della vitamina D dovuto a cirrosi oa un problema ai reni (sindrome nefrosica, acidosi renale; il disturbo resiste quindi alle dosi usuali di vitamina D);
- avvelenamento (del tessuto osseo e / o dei reni) da fluoro , metalli pesanti ( cadmio in particolare) o bisfosfonati ;
- calo del livello di fosforo nel sangue.
Sintomi
I sintomi più comuni (ma non molto specifici) sono:
- affaticamento muscolare;
- dolore osseo, soprattutto nella pelvi;
- dolore alla schiena, al torace, pelvico o crurale anteriore.
Questi dolori sono permanenti o provocati dai movimenti e / o dalla palpazione.
Il paziente gravemente colpito o diagnosticato in ritardo può presentare un'andatura ondeggiante ("anatra") correlata a danni muscolari. Talvolta la schiena diventa arrotondate e l'altezza del paziente può diminuire del 10 a 30 cm , dovuto principalmente ad una compressione della "colonna dorso-lombare" (segmento della colonna vertebrale comprendente il vertebre dorsali e lombari).
Diagnostico
La malattia viene spesso confusa con l' artrosi o l'insorgenza della fibromialgia .
L'analisi del sangue rivela un livello ematico molto basso di vitamina D con talvolta un livello di calcio anormalmente basso e fosforemia.
Il dosaggio della vitamina D consente una diagnosi precoce ma viene eseguito raramente in questa fase a causa della bassa specificità di questi sintomi.
A volte è una radiografia che rivela la malattia. A causa della mancanza di calcio e la densità ossea ridotta, lo scheletro è quasi "radiotrasparente": immagine sfocata o pallido, con fessure e deformazioni ossee chiamati " Looser-Milkmann strie " (linee leggeri comparendo trasversalmente più o meno simmetricamente sul l' albero - parte media e centrale delle ossa lunghe ). Queste striature sono particolarmente visibili sul ramo ischiopubico (parte inferiore del bacino ), sul torace , sul collo del femore , sulla tibia , sulle costole e sulle scapole .
L' osso iliaco tende gradualmente ad appiattirsi, poiché le vertebre collassano e le ossa lunghe si piegano sotto il peso.
Il tempo per la diagnosi è spesso di diversi anni.
Al microscopio , il tessuto osseo osteomalacico presenta normali “trabecole ossee”, ma il bordo osteoide (portatore di proteine) della struttura ossea è costituito da un'area di collagene non calcificato.
Conseguenze
In una fase molto avanzata (complicanze), l'osteomalacia provoca fratture spontanee e spesso si notano piccole crepe sulle ossa, le più colpite sono bacino , vertebre e femori , eventualmente aggravate da attacchi di tetania
Prevalenza
È una patologia più frequente nei soggetti privi di esposizione solare e nei soggetti con pelle scura o nera, soprattutto se vivono a latitudini con poca luce solare. In questi casi si cura con l'integrazione di vitamina D.
L'osteomalacia è meno comune nel Nord America, dove molti alimenti di base ( latte , yogurt , cereali ) sono sistematicamente fortificati con vitamina D.
Trattamento
Il trattamento di base è la somministrazione di vitamina D ( Ergocalciferol o D2, Cholecalciferol o D3) e il consumo di alimenti ricchi di vitamina D e una sufficiente esposizione al sole.
Se la vitamina D è inefficace (disturbo metabolico della "vitamino-resistenza", ad esempio nel caso di "osteomalacia assiale" (rara forma di osteomalacia resistente alle vitamine, che compare nelle persone sopra i 50 anni), si può utilizzare 25 idrossicolecalciferolo (dedrogil) … E il medico dovrebbe cercare una causa primaria L'osteomalacia ipofosfatemica familiare può essere trattata con una forma “pre-trasformata” di vitamina D ( calcitriolo ) con possibile integrazione di fosforo.
Vedi anche
Articoli Correlati
link esterno
- RVRH - Associazione di pazienti con rachitismo ipofosfatemico resistente alle vitamine
- XLH o RVRH Identificazione internazionale OMIM di rachitismo legato all'X
- THE PHEXdb - Un database sulle mutazioni PHEX
- The XLH Network Inc. - Organizzazione mondiale delle malattie
Bibliografia
Note e riferimenti
- Monier-Vinard, R. (1940) Osteomalacia con tetania . Toro. Soc. med. Luppolo. Parigi, 56, 529.