Specialità | Genetica medica |
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CISP - 2 | N85 |
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ICD - 10 | Q02 |
CIM - 9 | 742.1 |
OMIM | 251200 |
MalattieDB | 22629 |
MedlinePlus | 003272 |
Maglia | D008831 |
cause | Infezione da virus Zika ( d ) |
Il concetto di microcefalia designa tutte le forme di crescita anormalmente debole del cranio e del cervello . Si manifesta con misurazioni craniche: perimetro e diametro della testa , inferiori al normale.
È un grave disturbo dello sviluppo neurologico che si traduce in una ridotta aspettativa di vita e deterioramento cognitivo. Questo disturbo può essere congenito o comparire nei primi anni di vita.
Molte cause, endogene o esogene, possono causare una crescita anormalmente bassa del cervello e del cranio, comprese alcune sindromi legate ad anomalie cromosomiche , avvelenamenti o infezioni.
Quando è moderato o non congenito, viene rilevato monitorando le curve di crescita del bambino (Perimetro cranico).
Non esiste una definizione consensuale del diametro al di sotto del quale si parla di microcefalia, ma tutte le definizioni si basano sulla misurazione della circonferenza cranica . Ci sono grafici che danno la " normalità " di questi dati in base al termine e al sesso del bambino. La microcefalia è definita se la misurazione è inferiore a tre deviazioni standard . Per alcuni il limite inferiore è più di due deviazioni standard al di sotto della media per età e sesso.
I neonati con microcefalia nascono con una testa ridotta, o dimensioni normali, ma il cui cranio non crescerà normalmente mentre il viso continua a svilupparsi a un ritmo normale, formando una fronte sfuggente e un cuoio capelluto disteso e spesso rugoso. Man mano che il bambino cresce, la piccolezza del cranio diventa più evidente, ma spesso anche l'intero corpo è affetto da una crescita stentata. A seconda dei casi, le funzioni motorie sono più o meno colpite (a volte fino alla tetraplegia spastica). Lo stesso vale per l'acquisizione della parola, che è più o meno ritardata. Un'iperattività e ritardo mentale sono comuni, ma più o meno marcato a seconda dei casi. Possono verificarsi convulsioni.
Sono molti; il consumo di bevande alcoliche , farmaci o una malattia (varicella, rosolia, virus Zika...) durante la gravidanza può influenzare la costruzione del cervello ed essere causa di microcefalia alla nascita.
Una mutazione nel gene ASPM causa la microcefalia autosomica recessiva . Alcune mutazioni del gene MCPH1 , allo stato omozigote , causano la microcefalia primaria 1 , 2 , 3 . Questi geni hanno svolto un ruolo importante nell'evoluzione del cervello umano. Si noti che le mutazioni della microcefalia e la microcefalia fusata anormale generalmente causano una diminuzione del volume cerebrale fino a una dimensione paragonabile a quella dei primi ominidi.
Casi isolati
sindromi
Anomalia acquisita
Altre cause
origini genetiche
sindromi
Forme acquisite
Il virus Zika o una possibile nuova variante del virus sono stati sospettati in Brasile causano la microcefalia, ma nel 2016 le informazioni devono ancora essere confermate dalla mancanza di studi sull'argomento e perché in altre regioni dove c'è un'epidemia, o dove questa il virus è endemico, non sembra causare microencefalia. Altri studi implicano un insetticida, il piriproxifene, utilizzato in Brasile per 18 mesi nella regione in cui è stato poi osservato il maggior numero di casi di microcefalia. Tuttavia, durante l'epidemia in Polinesia francese, sono stati elencati 18 casi di malformazioni del sistema nervoso centrale tramarzo 2014 e maggio 2015 , senza che il piriproxifene sia stato utilizzato in questa regione. Cominciaregennaio 2016, è stato dimostrato in Brasile che il virus potrebbe essere trovato nel liquido amniotico (in due donne in gravidanza che trasportano un feto microcefalico) . il10 febbraio 2016, i ricercatori sloveni hanno pubblicato la scoperta di copie di RNA virale nel tessuto cerebrale di un feto con microcefalia maggiore con calcificazioni cerebrali. Questo feto era stato sottoposto ad autopsia dopo l'interruzione medica della gravidanza. La donna che porta il feto è stato infettato Zika quando era in Brasile (al 13 ° settimana di gestazione). Il virus sembra quindi in grado di svilupparsi nel cervello del feto. Non è impossibile che un pesticida possa facilitare l'attività dannosa del virus per il cervello, ma questo resta da confermare.
Nel marzo 2016, i ricercatori americani hanno dimostrato che il virus Zika era in grado di causare la morte o interrompere la crescita delle cellule staminali che causano la corteccia cerebrale .
Storia dell'orrore americano, Pepper.