Sindrome di Polonia
Sindrome di Polonia
Sindrome di Polonia.
| Specialità | Genetica medica |
|---|
| ICD - 10 | Q79.8 |
|---|---|
| CIM - 9 | 756.81 |
| OMIM | 173800 |
| Malattie DB | 31679 |
| eMedicine | 1273664 |
| Maglia | D011045 |
Avvertimento medico
La sindrome di Polonia è una malattia rara acquisita alla nascita ma di causa sconosciuta . Il suo carattere genetico non è stato realmente stabilito. Colpisce una nascita su trentamila, o una ventina di nascite all'anno in Francia.
Storia
Questa sindrome è stata nominata per la prima volta da Patrick Clarkson (in) , un chirurgo inglese di origine neozelandese che ha lavorato nei grandi ospedali londinesi: Guy's Hospital e Queen Mary's.
Ha notato che tre dei suoi pazienti avevano una deformità della mano associata a una gabbia toracica sottosviluppata. Clarkson ha trovato un riferimento simile in un articolo pubblicato da D r Alfred Poland (in) nel 1841. Clarkson è stato in grado di trovare nella collezione del museo della mano patologica dell'ospedale sezionata da A Poland. Apparteneva a un detenuto di nome George Elt che non era in grado di incrociare la mano sinistra sul petto. La Polonia ha anche notato la deformazione della gabbia toracica. La mano è stata sezionata e conservata nel museo del Guy's Hospital per i posteri.
La Polonia non ha descritto la sindrome stessa poiché era basata su un caso isolato. Clarkson ha pubblicato un articolo sui tre casi che aveva esaminato e ha chiamato la sindrome "sindrome di Polonia", in memoria del suo predecessore.
Epidemiologia
La sindrome della Polonia colpisce gli uomini tre volte più spesso delle donne e il lato destro del corpo due volte più spesso del lato sinistro. L'incidenza è stimata tra 1 su 7.000 e 1 su 100.000 nati.
Cause
La causa della sindrome è sconosciuta. Una teoria per spiegare la sindrome prevalente è un'arteria di irrigazione predefinita sotto la clavicola (o arteria succlavia ) intorno al 46 ° giorno di sviluppo embrionale. Queste arterie forniscono sangue ai tessuti che formeranno la mano e la gabbia toracica. A seconda della posizione e della gravità della disfunzione, possono comparire sintomi di diversa gravità. Anche un'anomalia nella regione embrionale chiamata cresta ectodermica apicale che gioca un ruolo nello sviluppo precoce degli arti potrebbe essere implicata nell'insorgenza della sindrome.
Rari casi di sindrome di Polonia potrebbero essere dovuti a una mutazione genetica e causare difetti ereditari, tuttavia non è stato possibile identificare le sequenze geniche responsabili della sindrome.
È stato segnalato un caso potenzialmente collegato all'esposizione fetale al misoprostolo durante la gravidanza.
Sintomi
È caratterizzata innanzitutto da aplasia unilaterale del grande pettorale , destro o sinistro, associata ad anomalie mammarie e mammarie variabili. È spesso accompagnato da altre anomalie: sindattilia (fusione di due dita), brachidattilia (dita corte) o oligodattilia (dito mancante), anomalia del radio , dell'ulna o dell'omero , asimmetria degli arti superiori, anomalia del diaframma , cuore localizzato a destra ( destrocardia ), fegato , colon , reni anormali , problemi respiratori frequenti e scoliosi frequente.
Trattamento
Tecnico
L'assenza totale o parziale del muscolo grande pettorale è il difetto che definisce la sindrome di Polonia. Può essere corretto inserendo un impianto su misura progettato e prodotto da CFAO (progettazione e produzione assistita da computer). Da una scansione medica viene eseguita una ricostruzione 3D del torace del paziente, al fine di progettare un impianto virtuale perfettamente adattato all'anatomia di ogni persona. L'impianto è poi realizzato in gomma siliconica medicale inalterabile e infrangibile. Poiché la malformazione associata alla sindrome di Polonia è morfologica, la correzione con una protesi impiantabile personalizzata è il trattamento di scelta. Questa tecnica permette in particolare di farsi carico delle grandi variazioni anatomiche dei casi della Polonia. Le malformazioni talvolta associate a questa agenesia muscolare possono essere atrofie ossee, sottocutanee e mammarie: se la prima, come per il Pectus Excavatum viene perfettamente corretta dall'impianto su misura, le altre richiederanno un intervento chirurgico aggiuntivo mediante trapianto di tessuto adiposo (lipofilling) oppure protesi mammarie in gel di silicone in una seconda fase dell'operazione.
Intervento
L'operazione avviene in anestesia generale e dura meno di 1 ora. Si esegue un'incisione di circa 8 cm nel sottoascellare, si prepara un vano su misura per accogliere l'impianto sottocutaneo, si chiude su 2 piani.
L'impianto su misura sostituirà quindi il muscolo grande pettorale consentendo la simmetrizzazione della gabbia toracica e, nelle donne, la simmetrizzazione del seno. Se necessario, soprattutto nelle donne, una seconda fase operativa consentirà di completare il risultato inserendo una protesi mammaria e / o un lipofilling.
Suite operative
Le conseguenze dell'operazione sono facilitate e vengono trattate con semplici analgesici. La cura post-operatoria è minima: punti riassorbibili, niente drenaggi, solo un bendaggio per 8 giorni e indossare un reggiseno compressivo per 15 giorni. Una consultazione di follow-up dovrebbe essere effettuata a 8 giorni.
Si consiglia una sospensione dal lavoro di circa 15 giorni e la ripresa di qualsiasi tipo di sport va fatta dopo 3 mesi.
Pazienti famosi
Il conduttore della trasmissione televisiva della BBC Jeremy Beadle (1948-2008) soffriva di sindrome di Polonia, con una mano destra atrofizzata. Anche il pugile olimpico francese Jérôme Thomas è affetto da questa sindrome con un braccio e una mano sinistra più piccoli del lato destro. Gli manca anche il pettorale sinistro.
Il golfista professionista americano Bryce Molder ha la sindrome della Polonia con un pettorale sinistro assente e un braccio sinistro più corto del braccio destro. Da bambino è stato operato per correggere la sindattilia nella mano sinistra. Anche Fernando Alonso , pilota spagnolo e campione del mondo di Formula 1, avrebbe la sindrome della Polonia.
Un adolescente di Andorra, David Aguilar, nato con un braccio atrofizzato a causa della sindrome di Polonia, ha creato la sua protesi Lego .
Associazione di pazienti e famiglie
Esiste in Francia una legge di associazione del 1901 , riconosciuta di pubblica utilità riguardo a questa sindrome; esiste un'associazione simile in Svizzera.
Note e riferimenti
- (in) Alfred Poland, "Carenza dei muscoli pettorali" Guy's Hospital Reports, Londra , 1841; 6: 191.
- (in) " Articolo" Sindrome di Polonia " su Chi l'ha chiamata?
- (a) Clakson P. "Sindattilia polacca" Guy's HSPT. Rep 1962; 111: 335-46.
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- (in) Rosa RF Travi GM Valiatti F, Zen PR, Pinto LL, Kiss A, Graziadio C Paskulin GA, " Sindrome di Polonia associata a un'arteria succlavia aberrante e anomalie vascolari della retina in un bambino esposto a misoprostolo durante la gravidanza " , Difetti congeniti Res A Clin Mol Teratol , vol. 79, n o 6,2007, p. 507-11. ( PMID 17393483 , DOI 10.1002 / bdra.20366 )
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