Cardiopatia congenita
Cardiopatia congenita
Struttura normale del cuore (a sinistra) rispetto ai due luoghi comuni della comunicazione interventricolare (a destra), la forma più comune di cardiopatia congenita.
| Specialità | Cardiologia |
|---|
| ICD - 10 | Q20 - Q26 |
|---|---|
| CIM - 9 | 745 - 747 |
| OMIM | 140500, 614980 e 306955 234750, 140500, 614980 e 306955 |
| Malattie DB | 17017 |
| MedlinePlus | 001114 |
| Maglia | D006330 |
| Farmaco | Prostaglandina E1 |
Avvertimento medico
I difetti cardiaci congeniti sono malformazioni cardiache che si verificano durante l'allenamento, durante la vita intrauterina. Il termine " congenito " (letteralmente "nato con") è da distinguere dal qualificatore " ereditario " ("ciò che si eredita", ciò che viene trasmesso dagli antenati). Una malformazione congenita, in particolare cardiaca, non è necessariamente ereditaria e può corrispondere a un incidente isolato e che non si ripresenterà.
Sono estremamente diverse, si va dalla semplice anomalia benigna che consente la crescita del bambino senza alcun problema, alla grave malformazione, incompatibile con la sopravvivenza del neonato. Sono anche di varie complessità, rendendo obbligatoria una valutazione in un ambiente specializzato. Alcuni sono particolarmente all'origine dei "bambini blu", cioè quelli che si presentano con cianosi alla nascita.
Fino a quattordici feti su mille sono portatori di un difetto cardiaco, il che li rende le malformazioni più comuni nei bambini. Lo screening per la cardiopatia congenita è quindi uno degli obiettivi principali dell'ecografia morfologica del feto.
La diagnosi consentirà ulteriori esami, come un'amniocentesi per cercare la trisomia 21 o una microdelezione 22q11 .
In alcuni casi, ai genitori può essere offerta l'interruzione medica della gravidanza in caso di malformazione incompatibile con la vita. La presenza di alcune cardiopatie richiede il parto della madre in una maternità ospedaliera di III livello per una cura ottimale del neonato.
I difetti cardiaci più comuni sono il difetto del setto ventricolare , il difetto del setto interatriale e il dotto arterioso pervio . La comunicazione interatriale attraverso il forame ovale e il passaggio attraverso il dotto arterioso sono parti normali della circolazione cardiaca fetale , ma scompaiono nel neonato normale.
Epidemiologia
La frequenza delle cardiopatie congenite è superiore all'1%. Se una madre ha già partorito un bambino con un difetto cardiaco, il rischio aumenta dall'1% al 5% circa e sale al 10% se la madre ha già partorito due bambini con un difetto cardiaco. Una madre con problemi cardiaci ha un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con difetti cardiaci
Nelle sindromi di origine genetica con un difetto cardiaco caratteristico, il rischio di recidiva dipende dalla modalità di trasmissione genetica di questa sindrome. Recentemente, la valutazione del rischio della trisomia 21 misurando la traslucenza nucale ha dimostrato che il 10% degli embrioni con traslucenza nucale anormale con un cariotipo normale ha una malattia cardiaca .
Cause
Nell'85% dei casi, la cardiopatia congenita è di origine sconosciuta. Il diabete nella madre (noto come pre-gestazionale, cioè noto prima dell'inizio della gravidanza) è un fattore di rischio.
Anomalie cromosomiche
Fino al 40% dei feti con un difetto cardiaco presenta anomalie cromosomiche come la trisomia 21 , la trisomia 13 , la trisomia 18 o altre anomalie cromosomiche.
Malformazioni spesso associate ad un'anomalia cromosomica. Questi includono la tetralogia di Fallot , l' ipoplasia del cuore sinistro , il dotto atrioventricolare e il ventricolo destro a doppia uscita . Malformazioni raramente associate ad un'anomalia cromosomica. Questi includono la trasposizione dei grandi vasi e l' atresia tricuspide . La frequenza delle malformazioni cardiache in base al tipo di anomalia cromosomica coinvolge il 20% delle delezioni 5p , il 33% delle monosomie X , il 50% della trisomica 21 , il 90% della trisomica 13 e il 99% della trisomica 18 .
Il tipo di malformazione cardiaca in base al tipo di anomalia cromosomica: nel caso della trisomia 21, il dotto atrioventricolare è l'anomalia più frequente; nel caso della monosomia X, la coartazione dell'aorta è l'anomalia più frequente.
Anomalie genetiche
Circa il 5% dei difetti cardiaci è correlato a un difetto genetico. Quasi 200 sindromi hanno malattie cardiache nella loro descrizione. La ricerca sull'eredità mendeliana online nell'uomo [2] , un sito di riferimento sulle malattie genetiche, ha trovato 209 sindromi con la parola chiave difetto cardiaco congenito .
Alcune sindromi non causano da sole difetti cardiaci, vale a dire anomalie anatomiche del cuore, ma sono responsabili di una cattiva funzione cardiaca come la sindrome di Romano-Ward e la sindrome di Wolff-Parkinson-White .
I difetti cardiaci e le malattie materne comprendono: diabete mellito , una malattia che può essere responsabile di difetti cardiaci, fenilchetonuria materna e lupus . Difetti cardiaci e infezioni implicano: la rosolia congenita può essere responsabile del restringimento dell'arteria polmonare . I difetti cardiaci e i farmaci coinvolgono: alcol , antinfiammatori , anticonvulsivanti , barbiturici e litio .
▼ Elenco dei difetti cardiaci e delle anomalie genetiche ▼Embriologia
La formazione del cuore inizia 18 giorni dopo la fecondazione e termina intorno al 42 ° giorno dopo la fecondazione . Uno dei contributi più interessanti dell'embriologia moderna è il fatto che le cellule della cresta neurale, all'origine della formazione della corteccia cerebrale, migrano nel tronco arterioso e nel bulbis cordis , e partecipano anche alla formazione di grandi vasi cardiaci ( arteria polmonare e arco aortico).
Tubo cardiaco
Il tubo cardiaco è formato dalla fusione della parte interna del mesoblasto o splancnopleura, quindi questo tubo si gonfia e forma cavità allineate: atrio primitivo ( atrio ), ventricolo primitivo (ventricolo) e tronco . A livello dell'atrio primitivo si trova il seno venoso e tra il tronco e il ventricolo primario è presente un restringimento chiamato cono (nel disegno a destra il tronco e il cono sono chiamati bulbus cordis ).
A 21 giorni il tubo si piega con tronco e cono in alto e seno venoso in basso: compare il battito cardiaco e inizia la circolazione; esiste già una differenziazione cellulare in endocardio , miocardio e pericardio . Il tubo cardiaco è circondato dal mesocardio in cui compaiono fenomeni di apoptosi nella parte posteriore del mesocardio che portano alla plicatura del tubo cardiaco a livello del ventricolo primario con maggiore curvatura e relativa ascensione del seno venoso.
Questa curvatura comporta anche il posizionamento delle future valvole atrioventricolari sullo stesso piano trasversale.
Divisione delle camere cardiache
La divisione dell'atrio primario e del ventricolo primario inizia a 28 giorni.
A livello della parte postero-superiore del padiglione auricolare primitivo appare un ispessimento o gemma che si estende in basso e in avanti formando il setto primum . Una parte di questo setto primum si sviluppa più lentamente, lasciando un orifizio: è l' ostium primum che poi viene riempito e compare secondariamente nel setto primum una seconda apertura, in sostituzione dell'ostium primum che si chiude, o ostium secundum . L'atrio primitivo è ora diviso in atrio sinistro e destro.
Nell'atrio destro si forma un secondo setto, molto più spesso del primo, è il septum secundum in cui è presente un orifizio, il forame ovale che si trova all'estremità inferiore dell'ostium secundum . Il setto interatriale è quindi formato in questo momento da due parti: il setto primum , un setto molto sottile e il setto secundum muscoloso e spesso. Il sangue passa dall'atrio destro all'atrio sinistro attraverso il forame ovale del setto secundum quindi l' ostium secundum del setto primum ; l'insieme formante il canale Botal che ha forma a scala a causa del non allineamento degli orifizi.
Durante la contrazione degli atri, il sangue attraversa il canale Botale dall'atrio destro all'atrio sinistro, respingendo il setto primum formando una vera valvola; è la valvola Vieussen. Allo stesso tempo dalla divisione degli atri avviene la separazione degli atri e dei ventricoli.
Screening e diagnosi
Prenatale
Solo un'attenta ricerca sistematica durante l'ecografia morfologica, con o senza un segnale di chiamata, può rilevare una cardiopatia congenita. Dopo aver individuato la parte posteriore e la testa del feto, viene localizzato il lato sinistro del feto e può iniziare lo screening ecografico per la cardiopatia congenita.
- Localizzazione del cuore in posizione intratoracica
- Posizione del cuore a sinistra nel torace
- Orientamento o cardias della punta del cuore a sinistra
- Ricerca di vasi addominali (aorta e vena cava inferiore)
- Identificazione e valutazione dei ventricoli e degli atri
- Conteggio delle navi che lasciano il cuore e identificazione di queste navi
- Studio dell'arco aortico
- Ricerca del ritorno venoso polmonare nell'atrio sinistro mediante Doppler con codice colore
Qualsiasi anomalia cardiaca fetale dovrebbe portare a cercare altre anomalie morfologiche associate, che possono essere parte di una sindrome. Qualsiasi anomalia cardiaca o sospetta anomalia cardiaca deve essere confermata e valutata da un cardiopediatrician che confermerà o negherà la diagnosi e valuterà la prognosi (evoluzione spontanea) e le possibilità di trattamento della malattia.
La tabella seguente mostra il tasso di rilevamento di cardiopatia congenita grave senza uno studio condotto su 30.149 feti corrispondente al monitoraggio della gravidanza di Febbraio 1991 a dicembre 2001in Norvegia a Trondheim con follow-up per diversi anni dei bambini nati: una grave malformazione congenita è una malformazione che richiede imperativamente un rapido intervento chirurgico. Si dice che un difetto cardiaco sia complesso se c'è un difetto che coinvolge un altro organo.
▼ Tasso di rilevamento di cardiopatia congenita grave ▼| Patologia | Numero | Frequenza di questa patologia | Tasso di rilevamento | Tasso di non rilevamento | Nota |
|---|---|---|---|---|---|
| Canale atrioventricolare | 21 | 21% | 71% | 29% | Compresi 4 complessi |
| Trasposizione dei grandi vasi | 17 | 12% | 67% | 33% | Di cui 7 complessi e 3 corretti |
| Ipoplasia del cuore sinistro | 10 | 11% | 60% | 40% | Compresi 2 complessi |
| Coartazione dell'aorta | 9 | 11% | 60% | 40% | |
| Comunicazione interventricolare | 9 | 9% | 33% | 67% | |
| Tetralogia di Fallot | 7 | 7% | 43% | 57% | |
| Stenosi polmonare | 4 | 4% | 25% | 75% | |
| Atresia polmonare | 3 | 3% | 100% | 0% | |
| Comunicazione interatriale di tipo primario | 3 | 3% | 33% | 67% | |
| Ventricolo singolo | 3 | 3% | 100% | 0% | |
| Ventricolo destro a doppia uscita | 3 | 3% | 67% | 33% | |
| Ritorno venoso polmonare anormale totale | 2 | 2% | 0% | 100% | |
| Atresia tricuspide | 2 | 2% | 50% | 50% | |
| Tronco arterioso comune | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Stenosi aortica congenita | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Atresia mitrale | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Anomalia di Ebstein | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| TOTALE | 97 | 100% | 57% | 43% |
Postnatale
Cuore malattia è sospettata la presenza di un soffio sul auscultazione del cuore , la cianosi , colore bluastro della pelle. Ma quasi un quarto delle cardiopatie congenite non viene diagnosticato fino a dopo che il neonato viene dimesso dall'ospedale di maternità.
Classificazioni
Diverse classificazioni vengono utilizzate per classificare le diverse malattie cardiache:
- classificazione anatomica detta anche "segmentale";
- classificazione secondo le ripercussioni fisiologiche: “non cianogenico” e “cianogenico”;
- la più recente è una classificazione basata sui progressi nei meccanismi embriologici di formazione delle malattie cardiache.
Classificazione anatomica
Sviluppata nel 1964 da Stella Van Praagh, questa classificazione consente di descrivere tutte le cardiopatie congenite utilizzando un sistema di lettere. Esso tiene conto del auricolare situs (vale a dire la posizione del dell'atrio destro nel torace: se l'atrio destro si trova sulla destra si usa la lettera D, a sinistra la lettera L e in posizione indeterminata la lettera I) , la curvatura dell'ansa ventricolare (la curva è chiamata D per la curva destra dell'ansa ventricolare posizionando il ventricolo destro a destra del ventricolo sinistro ; la curva è chiamata L per la curva sinistra dell'ansa ventricolare posizionando il ventricolo destro a sinistra del ventricolo sinistro), e la posizione dei grandi vasi (aorta e l'arteria polmonare) cioè il “Normo poste” solitus (l'aorta è dietro e verso destra rispetto alla arteria polmonare o Inversus ); "Montata male" con uso della lettera D se la valvola aortica è in avanti ea destra della valvola polmonare, uso della lettera L se la valvola aortica è in avanti ea sinistra della valvola polmonare e uso della lettera A o "Antero posto" la valvola dell'aorta è davanti alla valvola polmonare.
Classificazione fisiologica
Le cardiopatie cianogeniche sono difetti cardiaci in cui è presente una miscela di sangue non ossigenato (blu) con sangue ossigenato (rosso). Appare una colorazione blu-violaceo del viso, delle labbra e delle unghie, soprattutto quando si piange, a causa di un'ossigenazione insufficiente del sangue, da cui il nome “malattia blu”.
Per definizione, richiedono la comunicazione tra il cuore destro e il cuore sinistro. Tuttavia, il regime di pressione significa che, in questo caso, il sangue va dal cuore sinistro al cuore destro (pressioni a sinistra maggiori delle pressioni a destra). Per invertire lo shunt è necessario invertire il gradiente di pressione e, di conseguenza, aumentare quelli delle cavità di destra. Il meccanismo più comune è un ostacolo nel percorso di espulsione corretto. La cardiopatia cianogenica è quindi più complessa, associando almeno una comunicazione tra il cuore destro e il cuore sinistro e un ostacolo all'espulsione del cuore destro.
Le cardiopatie non cianogeniche sono difetti cardiaci causati da uno shunt da sinistra a destra, cioè sangue ossigenato (rosso) che si mescola con sangue non ossigenato (blu) (comunicazione tra il cuore destro e il cuore sinistro) o malformazioni dovute a un ostacolo nel cuore o su una grande nave (arteria polmonare, aorta).
| Classificazione fisiologica | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Cardiopatia cianogenica | |||||
| Tetralogia di Fallot | |||||
| Stenosi polmonare e atresia (a condizione di avere uno shunt intra cardiaco) | |||||
| Trasposizione dei grandi vasi | |||||
| Atresia tricuspide | |||||
| Auricolare singolo | |||||
| Ritorno venoso anormale totale o parziale | |||||
| Tronco arterioso comune | |||||
| Cuore univentricolare | |||||
| La malattia di Ebstein | |||||
| Cardiopatia non cianogenica | |||||
| Comunicazione interauricolare | |||||
| Comunicazione interventricolare | |||||
| Canale atrioventricolare | |||||
| Persistenza del dotto arterioso | |||||
| Stenosi aortica | |||||
| Coartazione dell'aorta | |||||
| Stenosi dell'arteria polmonare | |||||
| Non compattazione ventricolare sinistra | |||||
Anomalie associate
Dipendono dal tipo di cardiopatia, alcune delle quali possono essere parte di una malattia congenita che associa diverse anomalie di vari organi.
Tuttavia, la cardiopatia congenita complessa è spesso associata a uno sviluppo psicomotorio ritardato . Questi ultimi sono stati inizialmente attribuiti alle conseguenze del basso flusso cerebrale imposto dalla chirurgia correttiva, ma diversi argomenti sono a favore di un'origine anteriore. Pertanto, quasi la metà di questi bambini presenta anomalie neurologiche prima di qualsiasi trattamento chirurgico. Allo stesso modo, la risonanza magnetica di neonati e bambini piccoli, portatori di cardiopatie congenite complesse, sembra mostrare un alto tasso di anomalie simili a quelle rilevate in neonati molto prematuri, suggerendo un difetto nella maturazione cerebrale che può essere dovuto a sofferenza intrauterina secondaria a problemi cardiaci .
Vedi anche
Note e riferimenti
- (in) JI Hoffman e S Kaplan, " L'incidenza di cardiopatie congenite ", J. Am. Coll. Cardiol. , vol. 39, n o 12,Giugno 2002, p. 1890–900 ( PMID 12084585 , DOI 10.1016 / S0735-1097 (02) 01886-7 )
- (in) E. Tegnander W. Williams, OJ Johansen, H .. K. Blaas, SH Eik-Nes Rilevamento prenatale di difetti cardiaci in una popolazione non selezionata di 30.149 feti - tassi di rilevamento ed esito Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia, Volume 27, Numero 3, Pagine 252-265. Marzo 2006
- [1] .
- Øyen N, Diaz LJ, Leirgul E et al. Diabete pre-gravidanza e rischio della prole di cardiopatia congenita: uno studio di coorte nazionale , Circulation, 2016; 133: 2243-2253
- (in) E. Tegnander W. Williams, OJ Johansen, H .. K. Blaas, SH Eik-Nes Rilevamento prenatale di difetti cardiaci in una popolazione non selezionata di 30.149 feti - tassi di rilevamento ed esito Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia, Volume 27, numero 3, pagine 252-265, marzo 2006
- Brown KL, Ridout DA, Hoskote A, Verhulst L, Ricci M, Bull C, La diagnosi ritardata di cardiopatia congenita peggiora la condizione preoperatoria e l'esito dell'intervento nei neonati , Cuore, 2006; 92: 1298-1302
- Limperopoulos C, Majnemer A, Shevell MI et al . Stato neurologico dei neonati con difetti cardiaci congeniti prima della chirurgia a cuore aperto , Pediatrics, 1999; 103: 402-408
- Miller SP, McQuillen PS, Hamrick S et al . Sviluppo anormale del cervello nei neonati con cardiopatia congenita , N Engl J Med, 2007; 357: 1928-1938