Eritema ofriogenico

Eritema ofriogenico

Dati chiave
Classificazione e risorse esterne
ICD - 10 Q84.2
CIM - 9 757.4
OMIM 604093
Maglia C537412

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La cheratosi pilaris atrophicans faciei (in inglese  : ulerythema ophryogenes in latino  : ulerythema ophryogenesis o come Keratosis pilaris atrophicans faciei ) è una malattia della pelle rara (circa 200.000  casi negli Stati Uniti) ancora poco studiata in tutto il mondo. Oggi è spesso considerata una cosiddetta malattia "orfana". Nel desiderio di un'evoluzione della terminologia dermatologica francofona, c'è oggi la tendenza a sostituire la frase “uleritema ofriogenico” con “cheratosi pilaris rossa atrofizzante” o meglio, “cheratosi follicolare rossa atrofica”.

Terminologia

Sia in latino che in inglese, la stessa condizione è descritta in vari termini:

Descrizione, epidemiologia

Questa malattia è caratterizzata da eritema reticolato e cheratotico: il suo segno più patognomonico è la perdita dei peli delle sopracciglia, che inizia con le superfici laterali. È associata a cheratosi pilare semplice o rossa, che spesso raggiunge aree adiacenti, cioè le guance (arrossamento permanente). Questa depilazione delle sopracciglia è permanente: i peli non ricrescono.

Questa malattia colpisce più spesso i bambini (talvolta presenti dalla prima infanzia, prima dei 6 anni) e i giovani adulti, maschi o femmine, e tenderebbe, con l'età, a non diffondersi ea stabilizzarsi, o addirittura a migliorare (solo per l'aspetto granuloso e arrossamento della pelle, i peli non ricrescono).

Sebbene questa patologia non faccia soffrire fisicamente il paziente, il fatto che colpisca direttamente il volto dell'individuo, e quindi l'integrità estetica, produce gravi conseguenze psicologiche (a seconda del grado di menomazione) e sottovalutate, in una società dove l'immagine governa la maggior parte dei rapporti umani.

Il sopracciglio fa parte della comunicazione non verbale, permette di enfatizzare lo sguardo, esprimere sentimenti e creare "tatto" visivo con gli altri. Quando questo viene raggiunto, la vita sociale dell'individuo viene quindi modificata a suo discapito (perdita di virilità, asimmetria facciale, perdita di seduzione, incomprensione di coloro che lo circondano credono nella ceretta volontaria, molestie, ecc.). La presenza di arrossamenti, oltre all'alopecia, non fa che peggiorare la situazione. L'esclusione sociale è spesso una conseguenza di questa malattia perché il minimo sguardo di qualcuno "accigliato" è vissuto come un'aggressione, il soggetto non essendo in grado di rispondere con i propri mezzi.

Molti dermatologi possono così fare una buona diagnosi, ma non considerano questa patologia invalidante e che necessita di cure, anche se solo estetiche. Tuttavia, è solo necessario consultare alcuni forum di dermatologia, in francese o in inglese, per notare la sofferenza dei pazienti e la popolarità dei contributi. Quest'ultimo contrasta con il debole progresso scientifico relativo a questa patologia.

Inoltre, va anche notato che alcuni casi di eritema ofriogenico sono talvolta correlati ad altri segni clinici (come disfunzione tiroidea, ritardo mentale, ecc.), Nel contesto di rare malattie congenite: sindrome di Noonan , sindrome di Cornelia de Lange , Sindrome di Rubinstein-Taybi ...

Causa probabile

I rari ricercatori che hanno esaminato questa malattia ritengono che sia in gran parte di origine genetica, a seguito di un'anomalia localizzata sul cromosoma 18 . Per gli anglosassoni è quindi classificato come un tipo di "genodermatosi".

Trattamenti

Non esiste alcun trattamento farmaceutico per questa patologia in termini di arrossamento o alopecia.

Per l'aspetto cheratotico (granulare) della pelle, si consiglia l'uso di emollienti ed esfolianti a base di urea. I prodotti contenenti corticosteroidi o acido salicilico devono essere usati con molta attenzione e sotto consiglio medico. Inoltre, oltre ad alcune preparazioni medicinali ancora rimborsate, quasi tutti i trattamenti che escono dai laboratori farmaceutici (creme, unguenti, ecc.) Rimangono non rimborsati.

Per gli arrossamenti ( eritema ), un trattamento laser a colorante pulsato è spesso abbastanza efficace, ma rimane costoso, non rimborsabile e richiede l'intervento di un dermatologo esperto. Il rossore alla fine ritorna al suo stato iniziale dopo alcuni anni, quindi il trattamento è solo temporaneo e deve essere ripetuto per il resto della vita.

L'esposizione al sole, sebbene possa mascherare temporaneamente il rossore (con l'abbronzatura) e ammorbidire un po 'la ruvidità della pelle, non è consigliata senza un'efficace protezione UV. È inoltre necessario evitare gli sfregamenti perché la pelle reagisce istantaneamente alle aggressioni esterne in modo violento "arrossandosi".

Per l'alopecia delle sopracciglia, è "possibile" eseguire un trapianto. Tuttavia, la predisposizione genetica dell'area porterà (inevitabilmente?) A una nuova alopecia dopo un po '. Inoltre, al ripresentarsi del rossore, l'innesto avrà successo solo se la densità consentirà di "nascondere" la cute sottostante, quindi un elevato servizio al chirurgo competente.

Nessun trattamento è quindi definitivo, la medicina estetica stessa è impotente perché la dermatosi è una predisposizione genetica cronica che non può essere modificata. Con un budget elevato, è possibile ridurre il rossore e aumentare la densità dei capelli, ma solo temporaneamente.

Note e riferimenti

  1. (editoriale) "Revision of dermatological terminology" Annales de Dermatologie et de Vénérologie 1990; 117: 269-76.
  2. Elenco dei termini MeSH sul sito web del CISMeF , consultato il 17 giugno 2013
  3. (in) JA Guidry , A Rees , AJ Chan , F Shuja e S Hsu , "  Ulerythema ophryogenes and Noonan syndrome  " , Dermatol Online J. , Vol.  19, n o  22013, p.  14 ( PMID  23473284 , leggi in linea )
  4. (in) CC Zouboulis , CA Stratakis , HP Gollnick e CE Orfanos , "  Cheratosi pilaris / ulerythema ophryogenes e delezione 18p: è possibile che il gene LAMA1 sia coinvolto?  » , J Med Genet. , vol.  38, n o  22001, p.  127-128 ( PMID  11288714 , leggi in linea )
  5. Trapianto di sopracciglia in pazienti con ulerythema ofryogenes


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