Ubiquilina 2

L' ubqln2 è una proteina codificata nell'uomo dal gene UBQLN2

Funzione

Questa proteina della famiglia delle ubiquitine condivide un alto grado di somiglianza con le proteine ​​correlate nel lievito , nei ratti e nelle rane . L'ubiquilina contiene un dominio N-terminale simile a quello dell'ubiquitina e un dominio C-terminale associato all'ubiquitina. Le due proteine ​​sono fisicamente collegate con entrambi i proteasomi e con l'ubiquitina ligasi, e quindi si ritiene che colleghino funzionalmente il meccanismo di ubiquitinazione al proteasoma per effettuare la degradazione delle proteine ​​in vivo. È stato anche dimostrato che l' ubiquilina si lega al dominio ATPasi della proteina STCH simile a Hsp70 .

Ruolo in clinica

In una piccola percentuale di SLA familiare (fALS), c'è una mutazione nel gene UBQLN2, che si traduce in un enzima ubiquilina 2 non funzionale. Ciò provoca l'accumulo di proteine ​​ubiquitinate nei motoneuroni spinali e corticospinali, normalmente degradate dall'ubiquilina 2. Lo stesso accumulo avviene in pazienti che non hanno la mutazione del gene UBQLN2, ma mutazioni in altri geni, come TDP-43 e C9ORF72 .

Interazioni

UBQLN2 interagisce con le proteine ​​HERPUD1 e UBE3A.

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