Specialità | Genetica medica e neurologia |
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CIM - 9 | 759,6 |
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OMIM | 193300 |
MalattieDB | 14000 |
eMedicina | 1219430 |
Maglia | D006623 |
Generecensioni | [1] |
paziente del Regno Unito | Malattia di von-hippel-lindau |
Malattia rara , la malattia di Hippel- von Lindau è una facomatosi (o amartoma ) il cui evento caratteristico è la presenza di emangioblastoma del cervelletto , del midollo spinale o angioma della retina . A causa della frequenza delle manifestazioni cancerose in questa patologia, possiamo parlare di cancro ereditario in questa patologia.
Mutazione del gene VHL localizzato al locus p. 25 pag. 26 del cromosoma 3 . Il gene VHL normale (non mutato) codifica per una proteina che è una ligasi E3 per il fattore di trascrizione HIF e ne consente la degradazione a livello del proteasoma. L'HIF da solo attiva la trascrizione del VEGF (agisce come fattore di crescita sui vasi sanguigni) e consente la crescita del cancro e la sua diffusione metastatica attraverso i vasi.
Ci sono oltre 200 mutazioni conosciute nel gene che possono causare la malattia di von Hippel-Lindau (una delle quali causa la malattia di Chuvash (Arg200Trp)).
La proteina codificata da questo gene svolge un ruolo importante nella formazione dei vasi sanguigni .
La sua incidenza è di circa 1 su 36.000 nascite mentre la prevalenza è stimata in 1 su 53.000 persone, il che rende questa malattia una malattia orfana . Colpisce tanti uomini quante donne.
Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono:
I pazienti affetti da questa condizione non presentano tutte le patologie sopra descritte. Ma è indispensabile la presenza di un emangioblastoma per evocare la malattia di von Hippel-Lindau. L'età di esordio della malattia è variabile, intorno ai 35 anni in media, ma può comparire già a 5 anni e sempre prima dei 60 anni.
Se la mutazione è nota è possibile fare una diagnosi prenatale.
Questa patologia dovrebbe essere ricercata sistematicamente in qualsiasi soggetto che presenti un segno importante sopra descritto.
La modalità di trasmissione della malattia è autosomica dominante, il che significa che si deve avere un allele mutato del gene per esprimere la malattia.
Indispensabile un consulto con un genetista specializzato.