Malattia di Alexander

Malattia di Alexander
Riferimento MIM 203450
Trasmissione Dominante
Cromosoma 17q21
Scomodo GFAP
Impronta genitoriale No
Mutazione Puntuale
Mutazione de novo Nella maggior parte dei casi
Numero di alleli patologici 49
Penetrante 100%
Numero di casi più di 450
Diagnosi prenatale Possibile
Elenco delle malattie genetiche con gene identificato
Malattia di Alexander Descrizione dell'immagine Alexander autopsy.jpg. Dati chiave
Specialità Endocrinologia e Neurologia
Classificazione e risorse esterne
ICD - 10 E75.2
CIM - 9 331.89
OMIM 203450
Maglia D038261
GeneReviews [1]

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La malattia di Alexander è una malattia rara della sostanza bianca del cervello . Si verifica più spesso nei primi anni di vita (forma infantile) ma a volte più tardi (forma giovanile) ma esistono forme neonatali o adulte.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale della malattia Alexander possibile tramite MRI e sequenziamento del DNA . Se dopo l' ecografia ci sono dubbi su una possibile diagnosi della malattia di Alexander, viene offerto un test MRI per la valutazione clinica. Ai genitori viene inoltre offerto un test genetico per valutare i rischi di trasmissione al bambino. L'imaging per la diagnosi prenatale è preferibile dopo tre mesi di gravidanza e senza iniezione di mezzo di contrasto. Di solito viene effettuato un test genetico per cercare possibili mutazioni nel gene che codifica per la proteina GFAP mediante amniocentesi , la tecnica più comune di diagnosi genetica prenatale ma che presenta un rischio di aborto spontaneo dallo 0,3 all'1%. La proteina GFAP è una proteina nel citoscheletro delle cellule del sistema nervoso centrale . Quando non è funzionale, è responsabile della formazione delle fibre di Rosenthal e della degenerazione della mielina . Questo è il caso nel 97% delle diagnosi della malattia di Alexander.

La diagnosi prenatale della malattia di Alexander, tuttavia, non è specifica e i segni ei sintomi possono essere confusi con altre sindromi. La malattia di Alexander è quindi spesso utilizzata come diagnosi differenziale da alcune leucodistrofie e mega encefalopatie .

Presentazioni cliniche

I principali segni di questa malattia compaiono prima dei due anni di età e comprendono macrocefalia, noduli delle ossa frontali, convulsioni, ritardo psicomotorio progressivo e tetraparesi . È comune un idrocefalo secondario a stenosi dell'acquedotto cerebrale . La sopravvivenza dei bambini affetti viene contata in mesi o anni.
La forma infantile si manifesta tra i quattro ei dieci anni di età con possibile sopravvivenza fino a 30 anni. I segni includono segni bulbari tra cui difficoltà di linguaggio, vomito frequente e disturbi della deglutizione. Spasticità degli arti inferiori, atassia , convulsioni e perdita delle funzioni intellettive completano il quadro.
La forma neonatale è segnata principalmente da idrocefalo con convulsioni; la morte avviene prima di due anni.
La forma adulta è molto variabile e molto più rara.

Note e riferimenti

  1. (in) Gorospe JR Maletkovic J. "Malattia di Alexander e leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali: leucodistrofie derivanti da disfunzione degli astrociti" Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2006; 12: 113-22
  2. (en) Srivastava S, Naidu S, "Alexander Disease" , in Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH. et al. editori, GeneReviews® [Internet] , Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015, 15 novembre 2002 [aggiornato l'8 gennaio 2015] ( leggi online )

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