Le leucodistrofie sono malattie rare caratterizzate da un processo demielinizzante del sistema nervoso centrale e periferico , primitivo e di aspetto non infiammatorio e che porta alla sclerosi cerebrale. Queste sono quasi esclusivamente malattie genetiche .
Il termine leucodistrofia si riferisce a un gruppo di malattie di origine genetica che colpiscono la mielina del sistema nervoso centrale. La mielina è la materia bianca del cervello e del midollo spinale . Avvolge la fibra nervosa allo stesso modo dell'isolamento plastico di un cavo elettrico: è questo che permette la buona conduzione dei messaggi nervosi. Nelle leucodistrofie, questa mielina può avere problemi a formarsi o mantenersi (a volte si nota demielinizzazione).
Esistono test per un certo numero di leucodistrofie e consentono di dimostrare nel sangue , nelle urine o da una biopsia della pelle le modificazioni biochimiche o genetiche caratteristiche della malattia. Possiamo quindi esaminarli sempre prima e persino offrire una diagnosi prenatale. Questo è molto importante se vogliamo sperare di prevenire la malattia o curarla precocemente.
Il termine leucodistrofia è formato da tre parole di origine greca: leukos (bianco), dys- (disturbo), trophê (crescita).
In Francia, le leucodistrofie colpiscono 160 neonati su 720.000 che nascono all'anno, cioè 3 a settimana.
Il numero di casi in Francia è quello del marzo 2005 sul sito ELA .
Nome | Prevalenza di incidenza |
Numero di casi in Francia | Trasmissione | Cromosoma | Tipo di mutazione | Gene coinvolto | Diagnosi prenatale | Costituente della mielina | OMIM |
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Adrenoleucodistrofia | P: 1 su 20.000 a 1 su 50.000 | 154 | X recessivo | X | ABCD1 | Possibile | 300 100 | ||
Adrenomieloneuropatia | 88 | X recessivo | X | ABCD1 | Possibile | ||||
Leucodistrofia metacromatica | 93 | Recessivo | 22 | ARSA | Possibile | 250100 | |||
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | P: da 1 su 300.000 a 500.000 | 53 | X recessivo | X | PLP1 | Possibile | 312080 | ||
Leucodistrofie di origine indeterminata | 132 | ||||||||
Malattia di Alexander | Sconosciuto | 10 | Dominante | 17 | GFAP | Possibile | 203450 | ||
Malattia di Canavan | Sconosciuto | 4 | Recessivo | 13 | UNA SPA | Possibile | 271900 | ||
Malattia di Krabbe | Sconosciuto | 17 | Recessivo | 14 | GALC | Possibile | 245200 | ||
Malattia di Zellweger | 2 | Recessivo | Diversi cromosomi coinvolti | Possibile | 214100 | ||||
Malattia di Refsum | 5 | Recessivo | 6q22-q24 - 10pter-p11.2 | PEX7 - PHYH | Possibile | 266510 | |||
Carenza o ritardo della mielina | 20 | ||||||||
Sindrome CACH | 12 | Recessivo |
1p34.1 - 2p23.3 2p23.3 - 12 - 14q24 |
EIF2B | Possibile | 603896 | |||
Sindrome di Aicardi-Goutières | ? | 1 | Recessivo | , | ? | TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B e RNASEH2C | Possibile | 225750 | |
Leucodistrofia megalencefalica | Recessivo | 22 | MLC1 | Possibile | 604004 |
Nel 2011, grazie all'associazione ELA che ha raccolto fondi, siamo riusciti a trovare una forma di diagnosi. La progressione della malattia è stata interrotta in 3 bambini su 4 durante le prove, il che rappresenta un ottimo progresso. Tuttavia, tutti i danni causati dalla malattia sono ancora oggi irreversibili.