L' amniocentesi è una procedura medico invasiva utilizzata per la diagnosi prenatale , in cui vengono estratti 20 ml di liquido amniotico dalla cavità amniotica (l' amnio è il corion il guscio dell'uovo) in cui si trova il feto .
Amniocentesi può essere eseguita se si considera che ci sia abbastanza liquido amniotico che circonda il feto, dal 14 ° settimana di gestazione fino al termine della gravidanza. Insieme alla biopsia del trofoblasto ( coriocentesi ) e alla puntura di sangue fetale (cordocentesi), fa parte dei mezzi invasivi di diagnosi prenatale . Poiché la ricerca di cellule fetali nel sangue materno è rara, c'è speranza per il futuro.
L'amniocentesi permette:
Nel contesto della trisomia 21, il cariotipo fetale eseguito dopo l'amniocentesi consente la diagnosi prenatale . È un anello di una catena volto a rilevare e prevenire anomalie cromosomiche nel feto (dopo l' ecografia del primo trimestre chiamata ecografia di datazione che è obbligatoria, e il dosaggio dei marker sierici nella madre) e rientra nell'ambito della genetica . La sua pratica è subordinata al consenso delle future mamme. Viene offerto alle donne in gravidanza in un numero di casi in cui gli esami del sangue ("marcatori sierici") mostrano disturbi nei livelli ormonali e proteici che possono suggerire che la probabilità di trisomia fetale 21 è maggiore della soglia 1/1000, o che il l'ecografia del primo trimestre di gravidanza mostra un ispessimento della traslucenza nucale .
Fino al 1950 non c'era lo screening durante la gravidanza. Un medico del St Mary's Hospital di Manchester , Douglas Bevis (1919-1994), pubblicò la sua ricerca su The Lancet nel 1950. Analizzò campioni di liquido amniotico e cercò i rischi di malattia emolitica nel neonato.
Nelle donne in gravidanza che sono portatrici del virus dell'AIDS o dell'epatite B, l'amniocentesi può trasmettere questa malattia al feto.
L'amniocentesi è un po' meno rischiosa per il feto rispetto al prelievo di un campione di trofoblasto ( CVS ), ma può essere eseguita prima, spesso tra l' 11 ° e la 13 ° settimana di sviluppo.
I rischi dell'amniocentesi sono:
Il rischio di aborto è stimato tra lo 0,5 e l'1,0% nelle statistiche 2007 . A seguito di un'amniocentesi, una gravidanza cosiddetta "normale" diventa una "gravidanza a rischio", per la quale il monitoraggio ecografico e ostetrico è serrato fino alla data prevista del parto.
Il liquido amniotico si ottiene utilizzando un lungo ago montato su una siringa e guidato dagli ultrasuoni e passando attraverso l' addome della madre. Il più delle volte, il campione non richiede anestesia locale e non fa più male di una semplice iniezione. La quantità di liquido amniotico è di 20 ml per eseguire un cariotipo. Se la donna è nel gruppo Rhesus negativo, alla nascita le devono essere somministrate immunoglobuline anti-D specifiche per prevenire la malattia emolitica nel neonato.
L'esame può fallire e portare a un altro appuntamento, a volte posticipato di diverse settimane:
Il risultato di un cariotipo mediante lo studio del liquido amniotico è lungo (da 3 a 4 settimane) perché è necessario che le cellule si moltiplichino (coltura cellulare) per poter individuare i cromosomi . C'è una fluorescenza in situ ibridazione (FISH) tecnica che può dare il risultato in poche ore, ma solo per trisomia 21, 13, 18 e per altre anomalie riguardanti i cromosomi sessuali. La coltura cellulare dovrebbe tuttavia essere eseguita per confermare il risultato. Secondo il Centre Mère Enfants de Québec nel 2004, poiché è disponibile l' ibridazione a fluorescenza in situ , viene eseguita molto meno puntura del cordone per ottenere il sangue fetale. Anche in Quebec questa tecnica costa circa 375 dollari canadesi.
Il suo scopo principale è il cariotipo fetale, in altre parole la mappa dei suoi cromosomi per rilevare anomalie del cariotipo come la trisomia 21 (sindrome di Down). Mettiamo le nostre cellule in coltura per osservarle al microscopio. Misuriamo anche la concentrazione di alfa-fetoproteina che è un marker di anomalie neurologiche come la spina bifida .
È in corso un'indagine in tutta la Francia per verificare se, combinando i diversi metodi di screening per la trisomia 21, come la misurazione della traslucenza nucale , la misurazione dei marker sierici, l'età e la storia familiare della madre, si possa ridurre al 5% contro l'11% attualmente il tasso di amniocentesi richiesto ed eseguito, ritenuto preoccupante dall'Alta Autorità della Sanità , soprattutto in considerazione del corrispondente aumento del rischio di aborto associato e delle condizioni ansiogene in cui tale esame viene proposto alle future mamme.
L'amniocentesi può essere pericolosa per il feto, ci sono dei criteri da scegliere quando si decide di farla eseguire:
Non esiste un rischio zero di avere un bambino con la sindrome di Down, pesa sempre il rischio di 1 / x. Tutte le donne sono quindi interessate da questo rischio indipendentemente dalla loro età, anche se diventa statisticamente più significativo dopo i 35 anni.
E 'possibile ridurre statisticamente il rischio integrato (soprattutto se è disturbato dal risultato dei marcatori sierici di 1 ° trimestre) attraverso:
I suddetti esami alternativi possono aumentare o dissipare il sospetto dell'esistenza della sindrome di Down.
Dal 2010 è stato introdotto un nuovo test, il test genetico non invasivo per la trisomia fetale 13, 18 e 21 (TGNI). Questo test non è generalizzato ed è destinato (per il momento) solo alle donne appartenenti a una popolazione dichiarata a rischio.
Questo test è il più efficace dei test proposti nel 2015, con un tasso di rilevazione della trisomia 21 del 99,9% per l'analisi del DNA libero fetale contro il 95,8% per lo screening classico, con un tasso di falsi positivi dello 0,06% nel feto gruppo di test del DNA libero contro il 5,4% con gli altri test.
Questo test può essere eseguito prima, in gravidanza, rispetto all'amniocentesi e i risultati sono disponibili entro due settimane.
In Francia, la legge prevede che l'istituto di previdenza sociale rimborsi integralmente qualsiasi esame di amniocentesi se il rischio integrato è elevato. I casi che consentono l'accesso a questo supporto al 100% sono i seguenti:
A parte questi casi, l'amniocentesi non è legittima per quanto riguarda l'assicurazione sanitaria. Si parla poi di amniocentesi "di comodo", non rimborsata dall'assicurazione sanitaria: il prezzo si aggira intorno ai 500-800 euro (a seconda del grado di franchigia praticata dal medico di prelievo) .
Inoltre, ci sono costi e costi: il costo per la collettività (cioè la copertura del rimborso netto da parte della Previdenza Sociale), e il costo per il paziente.