Cromosoma umano 17

• Il cromosoma 17 è uno dei 24 cromosomi umani . È uno dei 22 autosomi .

Caratteristiche del cromosoma 17

• Numero di paia di basi  : 78.774.742
• Numero di geni  : 1.257
• Numero di geni noti: 1.104
• Numero di pseudogeni  : 305
• Numero di variazioni nucleotidiche (SNP o polimorfismo a singolo nucleotide): 239,216

Geni situati sul cromosoma 17

Contiene in particolare il gene p53 , un gene soppressore del tumore chiamato anche "Guardian of the genome". Il gene che codifica per la proteina tau si trova anche sul cromosoma 17.

Ci sono anche i geni BRCA1 e BRCA2 , variazioni di questi geni sono coinvolti in una serie di tumori ereditari come il cancro al seno, alla prostata e alle ovaie.

Malattie localizzate sul cromosoma 17

• La nomenclatura utilizzata per localizzare un gene è descritta nel suo articolo
• Le malattie legate ad anomalie genetiche localizzate sul cromosoma 17 sono:

Malattie localizzate sul cromosoma 17
Patologia	Trasmissione	OMIM	Locus	Scomodo	Proteina codificata dal gene
Braccio lungo
Malattia di Pompe			q25.2
Linfoistiocitosi familiare	Recessivo		q25.1	UNC13D
			q25
			q24
Paralisi periodica ipokaliemica			q23.1
Paralisi periodica iperkaliemica			q23.1
Sindrome di Andersen-Tawil			q23.1
Sindrome di Romano-Ward			q23.1
			q23
Cancro al seno ereditario			q22.1	BRCA1
			q22
Demenza frontotemporale legata al cromosoma 17
Paralisi sopranucleare progressiva		157140	q21.31	MAPT	Tau
Malattia di Alexander
Glicogenosi di tipo 1a	Recessivo	232200	q21	G6PC
Malattia di Naxos	Recessivo	601214	q21	JUP
			q21
Distrofia muscolare dei cingoli di tipo D.
Distrofia muscolare dei cingoli, tipo A
Epidermolisi bollosa epidermolitica			q12
Pachionichia congenita			q12
Neurofibromatosi di tipo I.			q11.2	NF1
			q11
Braccio corto
			p11
Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione			p11.2
Sindrome di Smith-Magenis			p11.2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A			p11.2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E			p11.2
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé	Dominante	135150	p11.2	FLCN	Folliculina
			p12
			p12
Malattia di cistinosi	Recessivo	606272	p13	CTNS
Cancro umano			p13.1	TP53	Proteina umana p53 (Hp53)
Sindrome di Li-Fraumeni			p13.1p13
Sindrome di Miller-Dieker			p13.3
Malattia di Canavan	Recessivo	271900	p13-pter	UNA SPA

Gli altri cromosomi

Fonti

• (it) Ensemble Genome Browser [1]
• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. [2]