MC1R

Il gene MC1R (in inglese : M elano C ortin 1 R eceptor; in francese : Receptor of melanocortin type 1), o Extension , è un gene che determina il colore della pelle , il colore dei capelli , il colore dei capelli , il colore delle piume e il colore delle squame nei vertebrati .

Si trova sul cromosoma 16 , locus 16q24 negli esseri umani.

La sua proteina, del tipo recettore accoppiato alle proteine G , è l' omonimo recettore della melanocortina . Esistono cinque tipi di recettori della melanocortina (da MC1R a MC5R).

Determinazione del colore

Nei mammiferi (quindi anche nell'uomo ) la pigmentazione è definita da due pigmenti ( melanina ):

L' eumelanina che è il pigmento marrone-nero
La feomelanina è un pigmento giallo-rosso

Questi sono coinvolti nella colorazione degli occhi , dei capelli e della pelle negli esseri umani ; il colore dei capelli , il colore delle piume e le scale di colore tra gli animali . Questa melanina è creata da cellule chiamate melanociti . Negli esseri umani, la maggiore o minore quantità di eumelanina nei capelli determina il colore che va dal biondo al nero.

Esistono sette varianti di colore dei capelli: nero (compreso il colore dell'ala di corvo, il colore più comune al mondo), marrone ( 2 ° colore più comune al mondo), ramato , castano , rosso , biondo , grigio e bianco .

Per i capelli rossi o color rame, c'è quasi solo la feomelanina (pochissima eumelanina).
Per i capelli biondi , c'è molta feomelanina e poca eumelanina (tranne le bionde scandinave)
Per i capelli castano chiaro o biondo scuro, esiste una miscela di eumelanina e feomelanina
Per i capelli castani castani o scuri, ci sono principalmente eumelanina e poca feomelanina.
Per i capelli neri c'è solo l'eumelanina.
Per i capelli bianchi , non c'è melanina (a causa dell'albinismo o dell'invecchiamento ).

Diagramma della sintesi della feomelanina :

${\ displaystyle {\ rm {{Tyrosine {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Tyrosinase}} {\,} {\,} {\,}} {Dopa {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Dopa \, \, \, exydase}}} {\,} {\,} {\,} {Dopaquinone \, + \, Ciste {\ acute {e}} ine} {\,} {\,} {\,} \ longrightarrow {\,} {\,} {\,} Ph {\ acute {e}} omelanina}} }$

Diagramma della sintesi di eumelanina :

${\ displaystyle {\ rm {{Tyrosine {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Tyrosinase}} {\,} {\,} {\,}} Dopa { \,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, Dopa \, \, \, exydase}} {\,} {\,} {\,} Dopaquinone {\,} { \,} {\,} \ longrightarrow Dopachrome {\,} {\,} {\,} {\ xrightarrow {Enzyme \, \, \, TYRP1}} {\,} {\,} {\,} Eum { \ acute {e}} lanine}}}$

Il gene

Questo gene codifica per una proteina chiamata recettore melanocortina di tipo 1 (MC1R), che è una proteina transmembrana , che fa parte della proteina G , ancorata nella membrana dei melanociti . Questo riconosce la melanocortina .

L'attività biologica della proteina MC1R è la trasformazione dei pigmenti rossi in pigmenti marroni:

Quando questa proteina riconosce l' ormone melanotropico (melanocortina), grazie all'interazione dell'ormone α-MSH (recettore della pigmentazione ) con la proteina MC1R, si ha la sintesi dell'eumelanina . Questa melanina è sintetizzata dai melanosomi ( organelli situati nei melanociti ) grazie all'aumentata attività degli enzimi tirosinasi .
Quando l'MC1R non riconosce la melanocortina , il melanocita produce la feomelanina . Ciò è dovuto all'interazione della proteina Agouti con MC1R, provocando la riduzione delle attività degli enzimi nel melanosoma. Infatti, la proteina agouti impedisce il legame dell'ormone α-MSH al recettore MC1R spostando l'α-MSH dal suo recettore MC1R.

Pertanto, ci sono colori diversi a causa di mutazioni nel gene. Se la mutazione di questo gene inattiva il recettore MC1R, non c'è produzione di pigmento marrone ( eumelanina ), quindi individui o animali avranno un colore chiaro. Al contrario, se la mutazione attiva il recettore, si ha produzione del pigmento bruno, quindi gli individui o gli animali avranno un colore scuro.

Secondo uno studio scientifico pubblicato sulla rivista Nature Communications il10 dicembre 2018, condotto su quasi 350.000 inglesi, il gene MC1R da solo non sarebbe responsabile del colore rosso. Altri geni giocherebbero nell'espressione del gene MC1R, ad esempio inibendo o meno la produzione di feomelanina. Questi geni sono quindi associati nella produzione di melanina (dal biondo al marrone).

Altre funzioni

Le persone non dai capelli rossi con una copia della versione inattiva della proteina codificata dal gene MC1R e le persone dai capelli rossi mostrerebbero più ansia per il dolore e sarebbero più resistenti agli anestetici .

Questo recettore modulerebbe anche l' infiammazione e interverrebbe nel trasporto del colesterolo da parte dei macrofagi .

Vedi anche

Note e riferimenti

" genomi "
(in) Ian J. Jackson, " Genome-wide study of hair color in UK Biobank Explains MOST of the SNP heritability " , su Nature Communications , Nature Communications , Nature Publishing Group ( ISSN 2041-1723 , DOI 10.1038 / s41467-018 -07691-z , consultato il 3 agosto 2020 ) , p. 1–10.
(in) " Variazioni genetiche associate al colore dei capelli rossi e alla paura del dolore dentale, ansia per quanto riguarda le cure dentistiche ed evitamento delle cure dentistiche. J Am Dent Assoc 2009; 140: 896-905 »
(in) "La richiesta di anestetico è aumentata nelle persone con i capelli rossi. Liem EB, Lin CM, Suleman MI, Doufas AG, Gregg RG, Veauthier JM, Loyd G, Sessler DI Anesthesiology. 2004 Aug; 101 (2): 279-83. "
Catania A, Gatti S, Colombo G, Lipton JM, Targeting melanocortin receptors as a novel strategy to control infiammation , Pharmacol Rev, 2004; 56: 1–29
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