Specialità | Diabetologia |
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CISP - 2 | T89 |
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ICD - 10 | E10 |
CIM - 9 | 250.x1, 250.x3 |
OMIM | 222100 |
MalattieDB | 3649 |
MedlinePlus | 000305 |
eMedicina | 117739 |
eMedicina | medio / 546 |
Maglia | D003922 |
Sintomi | Poliuria , polidipsia e polifagia |
Farmaco | L'insulina glargine ( a ) , pramlintide , insulina lispro , albiglutide ( a ) , Dulaglutide , preproinsulina , dapagliflozin , insulina detemir ( a ) , CANAGLIFLOZIN emiidrato ( d ) , empagliflozine , sitagliptin , exenatide , l'insulina glulisina ( su ) , Insulina aspart ( in ) , liraglutide , metildopa e insulina glargine ( in ) |
Il diabete di tipo 1 , diabete insulino-dipendente (o insulina ) (DID), diabete innato (precedentemente chiamato diabete mellito ) o DT1 (termine sempre più utilizzato in campo medico), compare più spesso brutalmente nei bambini o nei giovani adulti (o molto più raramente nelle persone anziane), ma a volte può anche essere presente dalla nascita e comparire solo nell'adolescenza. Si manifesta con un'eccessiva produzione di urina ( poliuria ), sete intensa ( polidipsia ) e un aumento anomalo dell'appetito ( polifagia ). Inoltre si traduce in perdita di peso nonostante un'abbondante assunzione di cibo, iperglicemia (cioè un eccesso di glucosio nel sangue) maggiore di 1,26 g /l (7 mmol/l) di glucosio nel sangue a stomaco vuoto, o maggiore superiore a 2 g /l (11 mmol/l) in qualsiasi momento della giornata, talvolta con acetone nelle urine o nel sangue, accompagnato dalla caratteristica alito “a mela reinette” .
I diabetici di tipo 1 devono controllare la glicemia più volte al giorno, iniettarsi insulina più volte al giorno, mangiare in modo equilibrato e, come tutti gli altri, praticare una regolare attività fisica, al fine di preservare al meglio il proprio equilibrio glicemico.
Non sono chiaramente stabiliti. Esistono forme familiari, che favoriscono un fattore genetico. Viene menzionato il ruolo di un'infezione da enterovirus , con un rischio aumentato del 50%.
La ricerca attuale sembra indicare che un alto livello di nitrati nell'acqua potabile può essere un fattore di rischio nei bambini, anche quando questo livello non supera la soglia di allerta di 50 mg /L adottata dalla commissione Unione Europea e OMS per gli adulti. Questo rischio ipotizzato scomparirebbe al di sotto della soglia di 25 mg /L secondo uno studio olandese pubblicato nel 2000 o meglio al di sotto della soglia di 10 mg /L secondo le conclusioni di Muntoni et al. (2006).
I dati epidemiologici suggeriscono un legame con il consumo di latte vaccino da parte dei bambini (o il latte materno ha un effetto protettivo). Il meccanismo sarebbe la creazione di anticorpi diretti contro i peptidi derivati dal latte vaccino, quest'ultimo non completamente digerito da alcuni bambini. Questi anticorpi potrebbero anche attaccare le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. Si ritiene inoltre che esista un legame tra le infezioni da enterovirus e il consumo di latte vaccino, favorendo l'autoimmunità. Al contrario, l'allattamento al seno sembra proteggere dalle infezioni da enterovirus associate al diabete di tipo 1.
È stato osservato che l'integrazione di vitamina D nei bambini a partire dall'età di un anno riduce il rischio di diabete di tipo 1 dell'80%.
Il diabete di tipo 1 può anche verificarsi occasionalmente in malattie genetiche rare come la poliendocrinopatia di tipo 1 autoimmune .
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune nel 90% dei casi (10% idiopatico ) con conseguente distruzione quasi totale delle cellule beta delle isole di Langerhans . Quindi il 90% dei bambini diabetici non ha una storia familiare. Queste cellule sono responsabili del controllo della glicemia (livello di glucosio nel sangue) producendo insulina in base alla glicemia: così, in caso di iperglicemia, l'insulina viene prodotta in quantità maggiore. L'insulina è un ormone ipoglicemizzante che permette l'utilizzo del glucosio, in coordinamento con il glucagone (ormone iperglicemico), anch'esso secreto dalle isole di Langerhans del pancreas ( cellule alfa ), e la cui azione si oppone a quella dell'insulina.
L'insulina è fortemente secreta dopo i pasti; alte concentrazioni favoriscono l'immagazzinamento del glucosio nel fegato, nei muscoli e nel tessuto adiposo. La concentrazione di insulina diminuisce lontano dai pasti, permettendo il rilascio di queste scorte, principalmente il glicogeno formato nel fegato dopo il pasto dal glucosio negli alimenti. Se il digiuno si prolunga per più di 12 ore, la concentrazione di insulina scende ulteriormente, consentendo la produzione di glucosio da altri substrati: glicerolo dal tessuto adiposo, lattato e proteine dai muscoli. Allo stesso tempo, quando il digiuno si prolunga, il funzionamento dell'organismo, del cervello in particolare, è orientato all'utilizzo di altri substrati energetici: acidi grassi e chetoni. La distruzione delle cellule che secernono insulina, localizzate nel pancreas , comporta quindi un'assenza di insulina nel sangue e un alto livello di glucosio.
La completa assenza di insulina innesca sia una massiccia produzione di glucosio da parte del fegato sia una massiccia produzione di corpi chetonici che, se non utilizzati, si accumulano nel sangue: questa è la chetoacidosi .
Il diabete di tipo 1 segue un decorso in due fasi, la malattia è inizialmente asintomatica. I sintomi non compaiono fino a diversi mesi o addirittura anni dopo l'insorgenza della malattia: l'iperglicemia non compare fino a quando non viene distrutto più dell'80% delle cellule beta delle isole di Langerhans.
Nei paesi sviluppati, la prevalenza è variabile: circa 0,25 per 100 in Francia, o circa 180.000 persone, con diabete insulino-dipendente (IDD).
L'incidenza dipende dal paese e varia tra un caso per milione in Cina e Venezuela, 10 casi ogni 100.000 persone in Francia e fino a 40 casi ogni 100.000 persone in Finlandia. Questa incidenza tende ad aumentare in quasi tutti i paesi.
Gli attuali criteri diagnostici (stabiliti dall'OMS dal 1997) per il diabete sono:
Devi avere questi risultati due volte per fare la diagnosi. Tuttavia, quando viene diagnosticato il diabete di tipo 1, i livelli di zucchero nel sangue sono molto spesso già molto più alti e nella maggior parte dei casi richiedono il ricovero in ospedale. La presenza di anticorpi anti-isolotto permette di confermare questa diagnosi, così come la misurazione dell'HbA1c (o emoglobina glicata), che in una persona sana deve essere inferiore al 6%.
L'esordio è rapido, addirittura brutale nell'80% dei casi. Il decorso della malattia è accelerato da infezioni, stress e altri shock, il che significa che la diagnosi viene spesso fatta durante le consultazioni per qualcos'altro. Tuttavia, ciò non significa in alcun modo che l'infezione presente sia la causa del diabete.
Sono stereotipati. C'è una polidipsia (una sete intensa) importante, una poliuria (emissione di urina eccessiva) parallela, cioè un diabete stesso . La polifagia (aumento anomalo dell'appetito) è meno consistente ma contrasta con una rapida perdita di peso di diversi chilogrammi. Questa perdita di peso è sia grassa che muscolare, il che spiega l' astenia (grande debolezza fisica) dei diabetici.
Inoltre, le infezioni sono favorite dall'iperglicemia, quindi i diabetici saranno spesso più suscettibili alle infezioni del tratto urinario e alle infezioni da lieviti, per esempio. Possono essere presenti anche mal di testa, mal di stomaco e nausea.
I segni fisiciIl contrasto tra l'intensità dei segni generali e funzionali e la scarsità dei segni fisici è indicativo della diagnosi di malattia metabolica e quindi di DID.
In quasi il 96% dei casi di diabete di tipo 1 nei bambini si osserva la presenza di autoanticorpi: anti-isolotto (ICA), anti-insulina (IAA), anti-glutammico decarbossilasi (GAD) e anti-tirosin fosfatasi di membrana (IA2 ). Ciò conferma che la maggior parte dei casi di diabete di tipo 1 nei bambini e negli adolescenti è di natura autoimmune. Non appena viene trovato almeno uno dei quattro autoanticorpi del diabete, questo diabete viene classificato come tipo 1A. Se l'origine è sconosciuta, si dice che sono idiopatici e sono classificati come 1B.
Emoglobina glicataQuesta è la misura della frazione di emoglobina (HbA1C) che elimina il glucosio in proporzione alla glicemia. L'emoglobina riflette la glicemia media per un periodo di circa 2 o 3 mesi. Il livello normale è inferiore al 6% dell'Hb totale. In un diabetico squilibrato, questo tasso può essere superiore al 10%. Un diabetico di tipo 1 è considerato bilanciato per un HbA1C vicino al 7,5%. Si raccomanda inoltre di non avere un HbA1c troppo basso in un diabetico (inferiore al 7%), perché probabilmente rifletterebbe la presenza di ipoglicemia troppo frequenti.
IperglicemiaL'iperglicemia è un eccesso di glucosio nel sangue. È compreso tra 1,8 e 5 g / l (11 e 33 mmol / l) o anche superiore.
Questi due elementi si troveranno nella valutazione biologica richiesta al laboratorio per valutarne la gravità immediata.
GlicosuriaLa glicosuria è una misura della quantità di glucosio nelle urine. In una persona sana è zero (ad eccezione delle donne in gravidanza, nelle quali la soglia glicemica renale scende). È importante se maggiore di 1,5 g /l. La glicosuria si verifica da 1,8 g /l di glucosio nel sangue.
corpi chetoniciLa presenza di chetoni può essere vista nelle urine. Questo segno non è, tuttavia, esclusivo del DID poiché può verificarsi in persone senza diabete durante un digiuno prolungato o anche dopo una dieta ricca di proteine.
I diabetici non sono morti di diabete dalla scoperta dell'insulina nel 1922 . Rispettando il loro trattamento (vedi paragrafo 'Trattamento'), possono condurre una vita praticamente normale.
Devono comunque mantenere un buon equilibrio, al fine di evitare il più possibile le complicanze dovute all'iperglicemia ( retinopatia , nefropatia , arteriosclerosi , neuropatia ...).
La chetoacidosi, segno di scompenso diabetico, deriva da una mancanza di insulina (aumento del fabbisogno per vari motivi senza un sufficiente aumento delle dosi, malattia, ecc .). Senza insulina, il glucosio non può entrare nelle cellule e verranno utilizzate altre fonti di energia. L'uso di acidi grassi e amminoacidi per produrre energia produce corpi chetonici, che sono rapidamente tossici per il corpo e abbassano il pH del sangue. La presenza di chetoni può essere verificata dal diabetico mediante strisce urinarie (o sangue con alcuni glucometri), in modo da poterla rimediare prima della chetoacidosi, mediante un'assunzione di insulina e zucchero.
La chetoacidosi diabetica non deve essere confusa con la chetoacidosi alcolica che non richiede terapia insulinica in presenza di iperglicemia associata (11% dei casi secondo uno studio ). In effetti, c'è il rischio di una grave ipoglicemia. Il trattamento della chetoacidosi alcolica si basa principalmente sulla reidratazione con somministrazione di glucosio e tiamina .
ipoglicemiaIl più delle volte si verifica in caso di mismatch tra dosi di insulina e fabbisogni (sforzi fisici o intellettuali, dieta, alcol che causa ipoglicemia talvolta grave), mismatch che causa un livello di glucosio nel sangue troppo basso. Può anche succedere che lo stato morale del diabetico influenzi la sua glicemia, che può abbassare la soglia. Questo fenomeno è noto ma ancora difficile da qualificare con precisione. L'ipoglicemia è generalmente accettata come soglia di 0,6 g · s -1 ( 3,3 mmol · s -1 ), tuttavia i sintomi sono piuttosto vari (spesso sudorazione fredda, visione offuscata, parola o equilibrio) e possono manifestarsi a ritmi molto diversi in diverse persone, controllo generale della glicemia e molti altri fattori. Per rimediare a ciò bisogna ingerire velocemente carboidrati, preferibilmente ad alto indice glicemico (zucchero, marmellata, ecc.), poi, se si verifica ipoglicemia durante il periodo di azione della cosiddetta insulina rapida, è necessario ingerire carboidrati con un indice glicemico più basso (pane, frutta, ecc.) per prevenire la ricomparsa dell'ipoglicemia. Un diabetico dovrebbe sempre portare con sé abbastanza zucchero in caso di ipoglicemia.
In alcuni casi, si dice che l'ipoglicemia sia grave: la glicemia scende molto in basso, il che provoca perdita di coscienza seguita in alcuni casi da convulsioni . In questi casi, la persona ha bisogno di un aiuto esterno: gli deve essere somministrato glucosio per via endovenosa o glucagone (un ormone con le proprietà opposte dell'insulina).
coma iperosmolareÈ più spesso causato da disidratazione acuta.
Sono tanto più frequenti e gravi quanto:
Attualmente non esiste un trattamento per curare il diabete di tipo 1, anche se un recente studio ha suggerito un possibile impatto del microbioma intestinale sul rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 nonché una possibile azione favorevole legata alla modulazione della risposta immunitaria pancreatica da parte di la presenza di alcuni batteri benefici nell'intestino.
Le terapie attualmente esistenti consentono al paziente diabetico di condurre una vita normale e riducono notevolmente gli effetti dannosi della malattia.
Il trattamento del diabete di tipo 1 è una combinazione di dieta e insulina. È il paziente diabetico che aggiusta la sua dose di insulina ad ogni pasto; il suo coinvolgimento e la sua conoscenza del trattamento sono quindi importanti.
Tuttavia, una dieta sana, un'attività fisica regolare, farmaci, esami regolari della glicemia e il trattamento delle complicanze possono curare il diabete ed evitare o ritardare le conseguenze che può avere.
Il diabetico può mangiare normalmente, purché questa dieta sia equilibrata. Infatti, il trattamento del diabete si basa su un'ottimizzazione permanente della glicemia. L'assunzione di carboidrati durante i pasti deve quindi essere misurata, in modo da adattare di conseguenza la dose di insulina rapida.
Nell'ambito di questa dieta vengono privilegiati gli alimenti a basso indice glicemico: verdure, frutta non spremuta e preparati integrali.
Anche le verdure verdi sono altamente raccomandate, causando bassi livelli di zucchero nel sangue e fornendo nutrienti essenziali al corpo.
Attività fisicaI medici generalmente raccomandano l'attività fisica per le persone con diabete di tipo 1 perché aumenta la qualità della loro vita e diminuisce i rischi associati alle complicanze da IDD scarsamente controllato. Alcuni atleti, come Sébastien Sasseville, approfittano degli eventi per sensibilizzare su questa malattia.
Inoltre, l'attività fisica rende l'organismo più sensibile all'azione dell'insulina, che si traduce in un calo delle dosi di insulina iniettate. Inoltre, poiché i muscoli consumano glucosio durante l'attività fisica, aiuta a ridurre i livelli di zucchero nel sangue.
Autocontrollo quotidianoI diabetici devono monitorare la glicemia quotidianamente a portata di mano. Ciò comporta l'uso di un dispositivo di misurazione della glicemia chiamato glucometro . Questo automonitoraggio è fondamentale perché consente ai diabetici di controllare più facilmente il diabete, ottimizzare le dosi di insulina e limitare i rischi associati alla loro malattia. Ci sono anche sensori di glucosio nel sangue, con un elettrodo nel braccio, per monitorare la glicemia più ripetutamente.
L'insulina non può essere assunta per via orale perché viene distrutta dalla digestione. Deve quindi essere iniettato. Il trattamento va assunto per tutta la vita senza interruzione, altri trattamenti sono allo studio. Ma attualmente l'insulina è l'unico trattamento che ti permette di avere una vita normale senza troppo stress.
Il medico che segue il paziente svolge il ruolo di consigliere, è necessario potersi curare in autonomia per limitare le costrizioni. Per adattare al meglio l'insulina è necessario monitorare quotidianamente i livelli di zucchero nel sangue. Questo monitoraggio induce un aumento o una diminuzione delle dosi di insulina, motivo per cui è importante prendere nota dei livelli di zucchero nel sangue su un taccuino per avere una panoramica del monitoraggio e poter bilanciare il diabete. Oggi, i moderni glucometri conservano 3 mesi di dati in memoria, il che consente ai pazienti di tenere traccia dell'evoluzione della glicemia.
Pompa per insulinaIl microinfusore consente trattamenti di tipo “basale/bolo”. È un piccolo dispositivo delle dimensioni di un telefono cellulare, che devi portare in giro continuamente. È collegato a un catetere sottocutaneo, che deve essere cambiato regolarmente dal diabetico, e inietta continuamente insulina rapida o ultraveloce, corrispondente all'insulina lenta del modello classico. Il vantaggio di questo sistema è che permette di regolare il flusso di insulina ora per ora, vantaggioso quando le esigenze differiscono a seconda dell'ora del giorno, e permette di ridurre il numero di ipoglicemie gravi, soprattutto durante il notte. Questo "basale" è integrato, come nel caso precedente, da integratori di insulina ai pasti o in caso di iperglicemia, anch'essi somministrati dal microinfusore. Tuttavia, la pompa per insulina è completamente controllata dal diabetico: il dispositivo non è in grado di determinare da solo la quantità di insulina da iniettare. Come nel trattamento per iniezioni, il diabetico deve quindi sapere di quanta insulina ha bisogno, quando e in quali circostanze. Questo trattamento è adatto a tutti. È spesso consigliato alle donne in gravidanza , per la flessibilità che apporta e che si adatta alle rapide variazioni dei bisogni dovute ai cambiamenti ormonali durante la gravidanza. È consigliato anche ai bambini, per via della stessa flessibilità: facilita la gestione del diabete in caso di malattia ed evita che il bambino debba mangiare le stesse quantità ogni giorno alla stessa ora.
NPH e insuline misteL'insulina di tipo NPH è un'insulina lenta, che raggiunge il picco circa 5-6 ore dopo l'iniezione. Il regime per questo tipo di insulina è di solito due iniezioni di insulina lenta, mattina e sera, e anche iniezioni di insulina rapida mattina e sera. Il pasto di mezzogiorno spesso non richiede insulina rapida, poiché è coperto dal picco di azione dell'insulina lenta. Gli svantaggi di questo schema sono i seguenti: necessità di mangiare a orari prestabiliti e impossibilità di saltare un pasto (rischio di ipoglicemia), svegliarsi a un'ora prestabilita per l'iniezione mattutina, rischio di ipoglicemia durante la notte al momento del picco di lenta azione dell'insulina. Le insuline miste, una miscela di insulina lenta e veloce, sono convenienti perché consentono di fare due iniezioni in una. Tuttavia, offrono meno libertà, poiché non è possibile modificare la dose di insulina rapida senza modificare la dose di insulina lenta.
Penna per insulina iniettabile: schema "basale/bolo"Lo schema cosiddetto “basale/bolo” è quello che lascia al diabetico la massima libertà per quanto riguarda l'orario e il contenuto dei suoi pasti, nonché l'attività fisica, la gestione degli imprevisti, ecc. Consiste in una o due iniezioni giornaliere di insulina lenta o ultralenta con una curva di azione piatta (nessuna azione di picco), nonché una iniezione di insulina rapida o ultraveloce per ogni pasto o spuntino. L'insulina lenta, detta “basale”, copre così i bisogni primari dell'organismo, al di là di qualsiasi assunzione di cibo: ritardare o saltare un pasto non è più un problema. Può essere sufficiente una singola iniezione (novo) e il tempo di iniezione deve essere adattato caso per caso. In altri casi (trattamento con actrapid), l'insulina ha un'azione più breve e sono necessarie due iniezioni giornaliere (di solito mattina e sera). L'insulina rapida (bolo) copre ogni assunzione di cibo durante la giornata, e permette così di variare la quantità di carboidrati ingeriti variando il numero di unità iniettate. L'insulina rapida viene anche utilizzata per correggere l'iperglicemia al di fuori dell'assunzione di cibo. Tuttavia, questo trattamento non può essere prescritto a tutti: le insuline flat-acting sono recenti e non se ne conoscono ancora tutte le conseguenze. Questo è il motivo per cui generalmente non sono raccomandati per le donne incinte e i bambini piccoli.
In Francia, il diabete di tipo 1 fa parte dell'elenco delle malattie a lungo termine o Affection de Longue Duration (ALD), vale a dire che il trattamento di quest'ultimo è coperto al 100% dall'assicurazione sanitaria .
Molte terapie sono allo studio, alcune volte a curare il diabete di tipo 1.
Diversi studi hanno dimostrato l'effetto benefico dell'assorbimento del latte di cammello fresco nei ratti con diabete indotto, tra cui, in particolare, una diminuzione della glicemia. Altri studi sull'uomo sembrano contemporaneamente aprire la strada ad una possibile "terapia adiuvante" ( terapia aggiuntiva ). Tuttavia, vari vincoli tecnici - in particolare la necessità di utilizzare latte crudo, non termizzato e igienicamente ineccepibile - complicano notevolmente la situazione in termini di conservazione a lungo termine dei principi attivi, il che, così com'è, rende difficile dire la prospettiva di un consumo sano su scala più ampia.
Il pancreas artificiale è uno dei trattamenti più promettenti. Consiste nell'impianto sottocutaneo di un elettrodo miniaturizzato che integra i valori della glicemia e programma una dose di insulina da iniettare quasi in tempo reale, secondo algoritmi fisiologici.
Nel luglio 2010, a San Diego, è stato annunciato che un prototipo di glucometro sottocutaneo era riuscito a fornire dati per 500 giorni sui livelli di glucosio nel sangue del maiale in cui era stato impiantato.
Nel settembre 2016, la Food and Drug Administration (FDA ) ha autorizzato la commercializzazione del primo pancreas artificiale, denominato MiniMed 670G, negli Stati Uniti .
Il trapianto consiste nell'impianto di un innesto di pancreas da un donatore sano al paziente malato. Questo trattamento viene utilizzato solo come ultima risorsa poiché si tratta di un intervento chirurgico importante e vi è il rischio di rigetto d'organo. Il paziente dovrà anche assumere farmaci antirigetto per il resto della sua vita.
Le isole di Langerhans sono gruppi di cellule, originarie del pancreas e che secernono numerosi ormoni, tra cui l'insulina. Costituiscono meno del 2% della massa del pancreas. Il trapianto consiste nell'impianto di isole di Langerhans nel paziente DDI. Il pancreas del donatore viene trattato meccanicamente e con enzimi per isolare le isole mediante centrifugazione. In pratica, sono necessari da due a tre pancreas per avere la quantità ottimale di isole per un ricevente. Dopo averne verificato la qualità, vengono iniettati nella vena porta del ricevente (puntura sotto ultrasuoni). Questa tecnica richiede l'assunzione cronica di farmaci antirigetto. Il successo è a volte parziale, con una persistente necessità di iniezione di insulina ma a dosi inferiori. Questa dipendenza aumenta nel tempo.
I ricercatori hanno sviluppato isolotti di capsule di Langerhans. La dimensione delle capsule limita il trapianto alla cavità peritoneale del paziente, che non è il luogo ideale per la somministrazione di insulina. Questa tecnica ridurrebbe la necessità di farmaci antirigetto, ma richiede anche diversi pancreas per raccogliere abbastanza isole. Ci sono ancora molti ostacoli da superare prima che questa tecnica sia sviluppata e disponibile su larga scala.
Un recente studio sui topi indica che un breve digiuno induce la creazione di nuove cellule beta produttrici di insulina. Questo studio è tuttavia controverso.
Gli ultimi anni hanno visto l'emergere dell'insulina ad azione "super veloce". È il caso dell'insulina FIASP creata dal laboratorio Novo Nordisk , ha il vantaggio di essere due volte più veloce dell'insulina umana pur agendo su un periodo più breve che consente di ridurre il picco di iperglicemia dopo i pasti.
Ecco alcune personalità che soffrono di diabete di tipo 1: