Malattia metabolica
Malattia metabolica
| Specialità | Endocrinologia |
|---|
| ICD - 10 | E70-E90 |
|---|---|
| Maglia | D008659 |
Avvertimento medico
Una malattia metabolica è una condizione medica che colpisce il metabolismo della cellula , in particolare la produzione di energia .
La maggior parte delle malattie metaboliche sono genetiche , sebbene un piccolo numero venga "acquisito" attraverso la dieta , agenti tossici o tossine , infezioni e così via. Le malattie metaboliche genetiche sono anche chiamate malattie metaboliche congenite .
Malattie metaboliche genetiche
In generale, le malattie metaboliche genetiche sono dovute a carenze genetiche che determinano l'assenza o la disfunzione degli enzimi necessari per l'una o l'altra fase di un processo metabolico nella cellula.
Le tre classi più grandi di malattie metaboliche sono:
- Malattie genetiche del metabolismo dei carboidrati - malattie che influenzano il metabolismo dei carboidrati
- Malattie da ossidazione lipidica - malattie che colpiscono il metabolismo dei lipidi
- Malattie mitocondriali - malattie che colpiscono i mitocondri , che sono la "fonte di energia" centrale delle cellule.
I disturbi del metabolismo cellulare possono influenzare:
- funzioni comuni a tutte le cellule: funzioni di assimilazione e respirazione.
- funzioni speciali specifiche per ogni tipo di cellula: funzioni di assorbimento, secrezione ed escrezione.
Si possono osservare lesioni cellulari o tissutali legate a un disturbo metabolico (lesioni da sovraccarico o lesioni da infiltrazione).
Esistono anche disturbi della metabolizzazione:
così come la calcificazione ossea.
Malattie metaboliche non genetiche
Alcune diete particolari possono causare malattie metaboliche come la dieta chetogenica.
Porzione di testo inglese da tradurre in francese
Testo in inglese da tradurre:
una quarta classe, le canalopatie (alcune delle quali causano paralisi periodica e / o ipertermia maligna ) potrebbero essere considerate anche disordini metabolici , sebbene non siano sempre classificate come tali. Questi disturbi colpiscono i canali ionici nelle membrane delle cellule e degli organelli , determinando un trasferimento improprio o inefficiente di ioni attraverso le membrane.
Ci sono anche una serie di altri disturbi metabolici (come il deficit di mioadenilato deaminasi ) che non rientrano perfettamente in nessuna delle suddette classificazioni.
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Vedi anche
Bibliografia
- (en) Georg F.Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, Malattie metaboliche ereditarie: un approccio clinico , Springer,2009, v p. ( leggi online )