L' anomalia di Ebstein , detta anche malformazione Ebstein è una cardiopatia congenita caratterizzata da un difetto nella formazione della valvola tricuspide che separa l'atrio destro dal ventricolo destro.
Normalmente, la valvola tricuspide è costituita da tre lembi (settale, anteriore e posteriore), inseriti sull'anello atrioventricolare e che si aprono sostanzialmente sullo stesso piano della valvola mitrale, la sua controparte situata tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro.
Nella malformazione di Ebstein, l'apertura dei lembi settali e posteriori è spostata verso la punta del ventricolo destro, a una distanza maggiore o minore dall'anello atrioventricolare, e di solito c'è un certo grado di malformazione del 3 ° foglio precedente. Questa anomalia deriva da un difetto nella scissione della valvola durante la vita fetale. Per maggiori dettagli, vedere il paragrafo seguente sull'embriologia di questa malformazione.
Oltre a questa anomalia di impianto, la valvola tricuspide malformata è sede di una perdita pressoché costante ( insufficienza tricuspide ) ma di intensità variabile. In 1/4 dei casi è associata a una stenosi valvolare.
Questa anomalia è responsabile di un cambiamento nell'anatomia funzionale del cuore destro. Normalmente, l'atrio destro (OD) e il ventricolo destro (RV) si contraggono successivamente, con contrazione dell'atrio che si verifica mentre la valvola tricuspide è aperta, quella del ventricolo destro dopo che si è chiusa, per evitare il riflusso di sangue nell'atrio. L'impianto troppo basso della valvola tricuspide modifica la distribuzione delle cavità. L'atrio destro è dilatato, costituito dall'atrio normale e dalla parte prossimale del ventricolo destro (porzione “auricolizzata” - VDa nel diagramma). Questo atrio ha una cinetica anormale, con una doppia contrazione che si verifica negli stadi atriale e ventricolare del ciclo cardiaco. Il ventricolo destro è esso stesso di dimensioni ridotte, in proporzione all'importanza dello spostamento della valvola tricuspide.
In un terzo alla metà dei casi, altri difetti cardiaci sono associati ad esso:
Nelle associazioni più rare segnaliamo quella di un'anomalia di Ebstein e di una corretta trasposizione dei grandi vasi, due malformazioni comunque eccezionali.
Questa malformazione è rara, nell'ordine di 1-2 per 100.000 nascite. Rappresenterebbe circa lo 0,5% di tutte le cardiopatie congenite.
Non sono presenti anomalie genetiche specificamente legate a questa malformazione e il più delle volte il cariotipo dei soggetti affetti è normale.
Alcuni farmaci o sostanze tossiche sono responsabili di questa anomalia: l'assunzione di litio durante il primo trimestre di gravidanza aumenterebbe il rischio, secondo un fattore variabile secondo gli autori ma che può arrivare a 400 per Weinstein & col .; trattamento materno con benzodiazepine ; esposizione materna alle vernici.
Normalmente, l'apparato valvolare tricuspide è formato dal rilascio graduale dello strato interno del miocardio primario, con scissione dalla punta del ventricolo all'anello valvolare. La valvola anteriore è totalmente individualizzata molto presto (embrione di 16 mm ) mentre i lembi posteriori e settali (o mediani) sono solo più tardi, dopo 3 mesi.
La malattia di Ebstein è la conseguenza di un difetto più o meno completo in questa scissione, che non intacca l'anello. Lo sviluppo di perforazioni che normalmente danno luogo alla formazione delle corde papillari e dei muscoli è incompleto o assente, da qui la ridondanza della valvola.
L'anomalia di Ebstein è tutt'altro che inequivocabile. Quando il difetto di scissione è minimo, spesso non viene riconosciuto perché senza alcuna ripercussione, il cuore opera in condizioni quasi normali. Al contrario, nelle forme maggiori, la cavità ventricolare destra è estremamente piccola e incapace di svolgere la funzione normalmente assegnata ad essa. Tra questi due estremi, tutti gli intermediari sono possibili.
La diagnosi può essere sospettata sull'incidenza nota come "delle 4 cavità". Ciò consente di analizzare in particolare l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro (OG - VG), l'atrio destro e il ventricolo destro (OD - VD) e la posizione delle valvole mitrale (Mi) e tricuspide (Tr).
Si richiama l'attenzione su un'apparente dilatazione dell'atrio destro e sull'incapacità di visualizzare, come di consueto, un apparato valvolare tricuspide "simmetrico" all'apparato mitrale. Questo apparato tricuspide si trova infatti nel ventricolo destro, più o meno vicino al suo apice (punta). Spesso è difficile distinguere dalla "fascia moderatrice", una struttura muscolare fisiologica che attraversa il ventricolo destro.
L'esame color Doppler permette di apprezzare l'esistenza e l'importanza della perdita della valvola quasi costantemente associata.
A differenza della maggior parte dei difetti cardiaci, una malformazione di Ebstein in forma grave può essere responsabile, non eccezionalmente, della morte fetale in utero. Nella maggior parte dei casi, la gravidanza continua comunque normalmente e sorgono due domande:
Schematicamente, la prognosi neonatale sarà a priori buona nelle forme minori e isolate. Il bambino può persino rimanere completamente asintomatico e condurre una vita del tutto normale. L'unico rischio sarebbe quello della comparsa di aritmie cardiache per le quali i vari trattamenti sono generalmente efficaci. D'altra parte, dobbiamo temere il peggio se è una forma maggiore o se è associata ad altre malformazioni, in particolare alla comunicazione interventricolare. Tra questi due estremi, è molto difficile fare una prognosi e le sorprese buone e cattive non sono rare. Questa incertezza significa che si può prendere in considerazione l'interruzione della gravidanza. Sarà discusso caso per caso.
Se la gravidanza continua, è essenziale programmare il parto (normale, vaginale) vicino a un centro di terapia intensiva neonatale (cioè in un reparto di maternità "livello 3" in Francia). Il primo mese di vita è infatti un corso particolarmente difficile da superare, che di solito richiede misure di rianimazione altamente specializzate.
I vari interventi possibili consentono di alleviare le complicanze. Le forme minori dell'anomalia di Ebstein di solito non richiedono un trattamento (diverso dal trattamento per una possibile aritmia).
È essenzialmente quella delle tachicardie sopraventricolari favorite dalla presenza di una o più vie di preeccitazione ( sindrome di Wolff-Parkinson-White ).
in grandi forme, può essere proposta la riparazione chirurgica, combinando la plastica della valvola tricuspide, la plicatura ventricolare destra e la riduzione delle dimensioni dell'atrio destro.
Le forme associate alla presenza di comunicazione interatriale sono accompagnate da una cianosi variabile a riposo ma costante e talvolta intensa con il minimo sforzo, favorita dal passaggio di sangue desaturato dall'atrio destro all'atrio sinistro (shunt destro-sinistro) . Questa cianosi (traduzione di una desaturazione del sangue arterioso) limita fortemente le capacità di esercizio dei soggetti colpiti ed è forte la tentazione di sopprimerla chiudendo questa comunicazione tra gli atri. D'altra parte, questa comunicazione può svolgere un ruolo benefico proponendo un "percorso di scarica" al cuore destro e ritardando la comparsa dei segni di insufficienza cardiaca destra (edema, fegato di grandi dimensioni ...).
La chiusura di una comunicazione interatriale non è quindi sistematica ma sarà presa in considerazione solo dopo che un "test di ostruzione" (utilizzando una sonda munita di un palloncino che ostruisce temporaneamente la comunicazione) ha dimostrato che tale ostruzione non è accompagnata da un aumento eccessivo della pressione nell'atrio destro e nelle vene. Quando sembra vantaggioso, questa chiusura può essere eseguita chirurgicamente o, più spesso ora, posizionando una protesi ostruttiva durante il cateterismo .
Oltre al trattamento medico comune a tutti gli scompensi cardiaci destri (principalmente a base di diuretici ), si possono considerare due tipi di interventi:
L'anomalia di Ebstein non è associata a una specifica anomalia cromosomica. Sono state descritte alcune forme familiari. Non esiste una consulenza genetica specifica per questa malattia cardiaca.
La prima descrizione risale al 1866, fatta da Wilhelm Ebstein (medico tedesco, Jawor 1836) durante l' autopsia di un operaio di 19 anni che fin dalla prima infanzia presentava dispnea , cianosi e palpitazioni . Fu solo nel 1949 che la prima diagnosi fu fatta mentre il paziente era in vita. Nel 1958, Hernandez et al descrissero un metodo diagnostico basato sulla registrazione simultanea delle pressioni e dell'ECG endocavitario. Questo processo permette di evidenziare 3 "camere" successive: il RV funzionale (pressione ed ECG di tipo ventricolare), il ventricolo atrializzato (pressione atriale ed ECG ventricolare), l'OD stesso (pressione ed ECG di tipo atriale).