Talassemia alfa | |
Riferimento MIM | 604131 |
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Trasmissione | Recessivo |
Cromosoma | 16pter-p13.3 |
Scomodo | HBA1-HBA2-HBZ |
Impronta genitoriale | No |
Mutazione | Delezione per lo più mutazione puntiforme a volte |
Numero di alleli patologici | Più di 45 mutazioni note |
Malattia geneticamente collegata | Sindrome ATR 16 |
Diagnosi prenatale | Possibile |
Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
L' alfa-talassemia è una malattia genetica associata ad un'anomalia della sintesi della catena alfa dell'emoglobina , con conseguente anemia più o meno pronunciata. Questa è una delle due forme di talassemia , l'altra è la beta talassemia .
L' emoglobina normale consiste di quattro subunità, due catene alfa e due catene beta.
La catena alfa è sotto il controllo di quattro alleli . Possiamo distinguere, a seconda del numero di alleli raggiunti:
Il gene della talassemia il più delle volte ha una delezione (genetica) .
La concordanza delle aree endemiche per la malaria e quelle con un'elevata percentuale di alfa talassemia suggerisce l'ipotesi che quest'ultima possa avere un ruolo protettivo nei confronti del plasmodio .
È presente principalmente nelle popolazioni delle regioni tropicali e la prevalenza mondiale di portatori di un allele mutato raggiunge il 5%.
La forma fetale è la manifestazione più grave con l'inizio precoce dell'idrope : ascite , versamento pericardico , versamento pleurico , edema generalizzato, anemia microcitica e idramnios . Il neonato presenta splenomegalia con epatomegalia, eritropoiesi extramidollare, idrocefalo, malformazioni cardiache e urogenitali. La morte avviene rapidamente. Questa forma è dovuta alla presenza dell'emoglobina Bart.
La forma classica dell'emoglobina H è l'anemia emolitica microcitica con ittero , epatomegalia, splenomegalia e talvolta anomalie ossee della beta talassemia.
I portatori del tratto alfa talassemico presentano microcitosi, ipocromia e una percentuale anormale di emoglobina A2 e F.
Le persone con alfa più talassemia non hanno una conta ematica anormale o anomalie minori.
La ricerca della mutazione del gene HBA1 e HBA2 è positiva nel 90% dei casi.
Nessun trattamento è disponibile per l' idrope fetale .
I portatori di emoglobina H possono trarre beneficio dalla trasfusione di globuli rossi in caso di anemia grave con ripercussioni viscerali. A volte sarà necessaria una splenectomia. I trattamenti a base di ferro e alcuni antimalarici dovrebbero essere evitati in questi individui.