| Sindrome ATR 16 | |
| Riferimento MIM | 141750 |
|---|---|
| Trasmissione | Dominante |
| Cromosoma | 16pter-p13.3 |
| Scomodo | HBA1 - HBA2 - SOX8 |
| Impronta genitoriale | No |
| Mutazione | Cancellazione |
| Malattia geneticamente collegata | Talassemia alfa |
| Diagnosi prenatale | Possibile |
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
La sindrome sindrome da delezione ATR 16 o 16P è una malattia associata a una delezione del braccio corto del cromosoma 16 . Questa delezione colpisce i geni HBA1 e HBA2 responsabili della talassemia alfa .
Il fenotipo comprende, oltre alle manifestazioni dell'emoglobina H (anemia emolitica microcitica con ittero, epatomegalia, splenomegalia), microcefalia con ritardo mentale . L'attacco del gene SOX8 spiegherebbe il ritardo mentale.
Questo fenotipo è simile alla talassemia alfa legata all'X con ritardo mentale, ma queste malattie sono geneticamente completamente diverse.