Specialità | Dermatologia |
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ICD - 10 | L51.1 |
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CIM - 9 | 695.13 |
OMIM | 608579 |
Malattie DB | 4450 |
MedlinePlus | 000851 |
eMedicine | 1197450 e 1124127 |
eMedicine | emerg / 555 |
Maglia | D013262 |
Paziente del Regno Unito | Sindrome di Stevens-johnson |
La sindrome di Stevens-Johnson ( ectodermosi erosiva pluriorificiale o dermatostomatite o ectodermosi erosiva pluriorificielle di Fiessinger-Rendering ) è una malattia orfana grave, a insorgenza improvvisa e potenzialmente fatale (15% dei casi).
È una malattia spesso causata da farmaci, soprattutto sulfamidici , che colpisce la pelle e le mucose , una forma grave di eritema multiforme (chiamato anche eritema multiforme maggiore ).
È caratterizzato da diversi sintomi, che possono o meno essere associati: febbre, coinvolgimento simultaneo di più membrane mucose ( congiuntivite purulenta, efflorescenze in bocca, naso, pene o vulva, ano, ecc.), Distruzione per necrosi della superficie strato della pelle, danni a determinati organi interni, mialgia e melena .
Si verificano tra 4 e 28 giorni dopo l'assunzione del farmaco.
La sindrome di Stevens-Johnson è caratterizzata da febbre, condizioni generali alterate e mal di testa .
Il primo sintomo è solitamente il coinvolgimento simultaneo di diverse membrane mucose (bocca, gola, naso, occhi, pene, vulva e / o ano). Le lesioni cutanee polimorfiche compaiono rapidamente chiamate lesioni della coccarda (macula eritematosa circolare, in inglese target lesioni ) che possono coprire la maggior parte della pelle ma sono concentrate nel torace, nel viso e nelle radici degli arti. Queste lesioni iniziano come macule e possono svilupparsi in papule , vescicole , orticaria o placche purpuriche . Potrebbe essere presente un segno di Nikolsky . Sono presenti anche lesioni bollose ed erosive, che possono sanguinare ed essere dolorose, membrane mucose a livello di alcune aperture naturali come le narici e la bocca, le mucose genitali e le congiuntive. Le bolle possono incontrarsi e portare così ad un distacco più o meno esteso della pelle. La superficie della pelle colpita dalla malattia è inferiore al 10%. I casi più estremi sono chiamati sindrome di necrolisi epidermica tossica o sindrome di Lyell : in questi casi è interessata più del 30% della superficie cutanea.
Il coinvolgimento della mucosa orofaringea è frequente.
Il coinvolgimento oculare è presente in tre quarti dei casi con lesioni congiuntivali che possono progredire in ulcere, uveite , congiuntivite purulenta.
A volte sono coinvolti organi interni. Il coinvolgimento bronchiale esiste in un quarto dei casi, spesso richiede ventilazione assistita con mortalità significativa.
Si basa sulla biopsia della pelle lesa.
La causa principale rimane in modo schiacciante l' eruzione del farmaco, anche se all'origine possono esserci anche alcuni batteri e virus. Tutti i farmaci possono essere a priori all'origine di queste reazioni, ma molto spesso troviamo coinvolte in questi incidenti la stessa mezza dozzina di molecole ben note: queste molecole sono considerate "a rischio" o "ad altissimo rischio".
I farmaci a rischio identificati sono: sulfamidici antibatterici, anticomitici , alcuni farmaci antinfiammatori non steroidei , allopurinolo , nevirapina (un anti-HIV), duloxetina (un antidepressivo). In media, c'è un caso ogni 100.000 nuovi utenti di una molecola ad alto rischio. Per alcune molecole questo rischio supera uno su 10.000, quindi la nevirapina provoca un incidente ogni 300 utilizzatrici e la lamotrigina , una su 50, se usata nei bambini. Il rischio è molto più basso per molti antibiotici. L'origine di un farmaco si riscontra in due terzi dei casi.
Questa sindrome è anche una possibile complicanza delle malattie polmonari causate da Mycoplasma pneumoniae .
Esistono fattori genetici che contribuiscono: presenza di HLA B * 5801 o B * 1502.
La sindrome è una reazione allergica tipo cellulare che coinvolgono linfociti T . La molecola del farmaco in questione può interagire con alcuni antigeni di tipo HLA B che consente l'attivazione dei linfociti T.
La gestione della sindrome è stata oggetto di raccomandazioni . Quelle dell'HAS risalgono al 2010. Le raccomandazioni in inglese risalgono al 2016.
Attualmente non esiste un trattamento specifico.
Tuttavia, è possibile adottare alcune misure:
Gli steroidi e l'iniezione di grandi dosi di immunoglobuline non hanno dimostrato la loro efficacia. La ciclosporina può avere un interesse ma il livello di evidenza è basso e per l' etanercept .
La maggior parte dei sopravvissuti deve convivere con molteplici sequele dolorose e invalidanti, sia sensoriali ( cecità ), motorie (diminuzione della capacità respiratoria) ed estetiche (sequele dermatologiche , ecc.).
Le sequele oculari, di cui soffre più della metà dei sopravvissuti, sono dovute a gravi danni alla cornea, spesso da sequele ectropion, e alla congiuntiva, e degradano gradualmente la vista, spesso fino alla cecità . La chirurgia correttiva è impotente fino ad oggi. Essi provocano grave e dolorosa fotofobia (che richiede l'uso di occhiali scuri) e secchezza oculare pronunciata (che richiede l'instillazione regolare, a volte ogni 5 minuti, di lacrime artificiali).
Un'altra eredità di queste sindromi è la comprensibile fobia dei farmaci, che può ostacolare seriamente il trattamento delle malattie successive. Le altre conseguenze sono:
E inoltre: anomalie del sudore, anomalie immunitarie, disturbi della circolazione (flebite), disturbi digestivi, rischi di epatite medicinale, stanchezza cronica, ecc.
Finora queste conseguenze non hanno beneficiato di trattamenti curativi. Molti di loro rischiano di degradare le condizioni di vita e ridurre l'aspettativa di vita.
Questa sindrome deve il suo nome a due pediatri americani, Albert Mason Stevens e Frank Chambliss Johnson . In Francia, questo affetto è stato descritto da Noël Fiessinger e Henri Rendu .