Sindrome di Crouzon
Sindrome di Crouzon.jpg)
Giovane paziente con sindrome di Crouzon nel 1912.
| Specialità | Genetica medica |
|---|
| CISP - 2 | L82 |
|---|---|
| ICD - 10 | Q75.1 |
| CIM - 9 | 756.0 |
| OMIM | 123500 |
| Malattie DB | 3203 |
| eMedicine | 1117749 |
| eMedicine | ped / 511 derm / 734 |
| Maglia | D003394 |
Avvertimento medico
La malattia di Crouzon è la craniosinostosi associata a una mutazione del gene FGFR2 . Questa mutazione del gene FGFR2 è responsabile di altre craniosinostosi raggruppate sotto il nome di craniosinostosi dipendenti da FGFR .
Le suture del cranio che si fondono in questa malattia sono le suture coronale, lambdoide e sagittale.
Esiste una forma clinica della malattia di Crouzon con manifestazioni dermatologiche come l' acanthosis nigricans in connessione con una mutazione di FGFR3.
Altri nomi della malattia
- Disostosi cranio-facciale tipo Crouzon
- Pseudo sindrome di Crouzon
- Disostosi cranio-facciale di tipo I
Eziologia
- Mutazione del gene FGFR2 o in inglese : recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti situato sul locus q26 del cromosoma 10 . Ci sono due alleli di questa mutazione
- Alcuni studi suggeriscono che l'età paterna aumenta il rischio di questa patologia.
Impatto
1 su 50.000 nascite.
Descrizione
- La fusione delle suture del cranio viene eseguita prima della nascita.
- Il viso è caratteristico con ipoplasia della mascella superiore, labbro superiore ipoplastico, ipertelorismo , esorbitismo .
- In questa sindrome non c'è coinvolgimento delle mani e dei piedi.
- Poiché questa craniosinostosi è progressiva, il rischio maggiore è la comparsa di ipertensione endocranica con cecità.
- L'intelligenza è normale.
Con acanthosis nigricans
Ispessimento vellutato, pigmentato, con striature, talvolta papillomatose, localizzate nelle pieghe.
Diagnostico
La diagnosi è essenzialmente clinica:
Prenatale
La diagnosi prenatale è possibile mediante ecografia se la forma è precoce con un'anomalia nella forma del cranio.
Post natale
Le caratteristiche cliniche consentono prontamente la diagnosi.
Differenziale
La diagnosi differenziale è quella della craniosinostosi.
Modalità di trasmissione
Consulenza genetica
È essenziale un'indagine familiare.
Note e riferimenti
- (in) Glaser RL, Jiang W, Boyadzhiev SA, Tran AK Zachary AA Van Maldergem L, Johnson D, Walsh S, Oldridge M, Wall AG, Wilkie AO Jabs EW., " Origine paterna delle mutazioni FGFR2 in casi sporadici di Crouzon sindrome e sindrome di Pfeiffer " , Am J Hum Genet. , vol. 66, n o 3,2000, p. 768-777 ( PMID 10712195 , leggi in linea )
- (in) Goriely A Wilkie AO. " Mutazioni dell'effetto dell'età paterna ed egoista selezione spermatogoniale: cause e conseguenze per la malattia umana " , Am J Hum Genet. , vol. 90, n o 22012, p. 175-200. ( PMID 22325359 , DOI 10.1016 / j.ajhg.2011.12.017 , leggi online )
link esterno
- Risorse relative alla salute :
- ICD9Data.com
- Thesaurus NCI
- Orphanet
- (en) Classificazione internazionale delle cure primarie
- (en) Ontologia delle malattie
- (it) DiseasesDB
- (en + es) Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare
- ( fr ) eredità mendeliana negli esseri umani
- ( fr ) eredità mendeliana negli esseri umani
- (en) Intestazioni di argomenti medici
- (no + nn + nb) Store medisinske leksikon
- (cs + sk) WikiSkripta
- Foglio su Orphanet , un sito di informazioni in lingua francese sulle malattie rare e sui farmaci orfani.
- (en) Scheda OMIM, sito in inglese Indispensabile per le malattie genetiche.
- Associazione francese che si occupa di malattie craniofacciali sindromiche "les P´tits Courageous"