Specialità | Endocrinologia |
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Malattie DB | 3073 |
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MedlinePlus | 000330 |
eMedicine | 127080 |
Farmaco | Spironolattone |
La sindrome di Conn o aldosteronismo primario è una sindrome descritta nel 1955 da Jerome Conn , in cui il tasso di aldosterone è anormalmente alto a causa di un'eccessiva secrezione.
La sindrome di Conn può essere dovuta a:
Esistono forme familiari, per fusione dei geni CYP11B1 e CYP11B2 , per mutazione del gene KCNJ5 , del gene CACNA1D o CACNA1H o senza alcuna anomalia genetica riscontrata.
È raro (tra l' 1 / 1000 e l'1% dell'ipertensione arteriosa) e colpisce i giovani adulti dai 30 ai 50 anni e più spesso le donne. D'altra parte, è una causa comune nei casi di ipertensione arteriosa resistente al trattamento, raggiungendo tra il 10 e il 20% di questi ultimi.
Esiste una forma familiare di iperaldosteronismo.
L' aldosterone è un ormone che permette l'escrezione urinaria di K + ( potassio ) e H + ( idrogeno ) e la ritenzione di Na + ( sodio ). L'ipersecrezione di aldosterone causa quindi ipopotassiemia e sovraccarico idrosodico (edema e ipertensione arteriosa) con raramente ipernatriemia .
Si dice che l'iperaldosteronismo sia "primario" perché la secrezione di questo ormone non è dovuta ad un aumento del livello di renina nel sangue. Quest'ultimo è quindi tipicamente basso nella sindrome di Conn, che lo oppone all'iperaldosteronismo secondario, con renina alta. Non deve essere trascurata la possibilità di iperaldosteronismo secondario a ipersecrezione di ACTH ipofisario (da un tumore secernente o iperplasia di cellule corticotropiche dell'ipofisi anteriore) o da ipersecrezione di CRH ipotalamico o vasopressina che ha anche un'attività stimolante della secrezione di ACTH.
L'ipersecrezione di aldosterone provoca una fuoriuscita urinaria di potassio e quindi un'ipopotassiemia che dà disturbi neuromuscolari con parestesie, disturbo della sensibilità predominante alle estremità, crampi, attacchi di tetania, astenia, stipsi. Questa ipopotassiemia può essere complicata da disturbi del ritmo cardiaco che possono arrivare fino alle torsioni di punta responsabili della sincope) . Può anche manifestarsi con sindrome polipolidipsica (minzione frequente e abbondante e sete intensa)
La ritenzione di sodio provoca ipertensione permanente resistente alla terapia antipertensiva, che spesso è il sintomo principale. Tuttavia, non c'è ipernatriemia. Il fenomeno di fuga, ovvero la diminuzione del riassorbimento prossimale del sodio da parte del rene, si attua rapidamente, così come il coinvolgimento di altri regolatori del volume sanguigno (ANF o Fattore Natriuretico Atriale).
Un alcalosi metabolica secondario ipokaliemia e aumento pallone potassio renale, con aumento della riserva alcalina e il pH può essere. Questa alcalosi è responsabile della tetania.
Una diminuzione della tolleranza al glucosio è comune, associata all'obesità.
L'iperadosteronismo può essere complicato dalla fibrosi che può colpire diversi organi, compreso il cuore. Viene descritto il coinvolgimento cardiaco sotto forma di cardiomiopatia ipertrofica , anche in assenza di ipertensione arteriosa.
L' ipopotassiemia è classica ma incostante.
Si basa sulla presenza di un alto livello di aldosterone nel sangue in concomitanza con un basso livello di renina , consentendo di calcolare un rapporto aldosterone / renina che è classicamente maggiore di 20 nei pazienti. Il dosaggio di quest'ultimo può tuttavia essere di difficile interpretazione, in quanto alcuni farmaci antipertensivi ne modificano il livello. La diagnosi può poi essere confermata da un test di carico salino o con fludrocortisone : il livello di aldosterone crolla nei soggetti normali. La diminuzione del livello di renina consente di distinguere l'iperaldosteronim primario dall'iperaldosteronismo secondario (in quest'ultimo caso l'aumento della secrezione di aldosteone è secondario alla stimolazione della sua produzione da parte della renina, essendo il livello ematico di quest'ultimo aumentato).
La scansione surrenalica consente teoricamente di distinguere l'iperplasia bilaterale dall'adenoma. Non è sempre contributivo e un dosaggio di aldosterone nelle vene surrenali destra e sinistra può aiutare a diagnosticare la causa, soprattutto perché un nodulo trovato potrebbe non essere responsabile dell'ipersecrezione.
Il trattamento degli adenomi o dei carcinomi è chirurgico.
Il trattamento dell'iperplasia surrenalica è un farmaco con diuretici antialdosterone come lo spironolattone e l' eplerenone , combinato con una dieta priva di sale e una terapia antipertensiva.
Durante il trattamento, la prognosi è generalmente buona.