Specialità | Cardiologia |
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ICD - 10 | + I45.130 Q24.8 + I45.130 |
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CIM - 9 | 746.89 |
OMIM | 601144 |
MalattieDB | 31999 |
eMedicina | 163751 |
eMedicina | medio / 3736 |
Maglia | D053840 |
La sindrome di Brugada è una malattia genetica disturbo caratterizzato da uno STEMI segmento ST (in) al piombo V1 precordiale destra, V2 e V3, e un aspetto blocco di branca destra nella elettrocardiogramma associata ad un alto rischio di aritmie ventricolari che possono causare sincope e morte improvvisa, un cuore strutturalmente normale. La trasmissione è autosomica dominante e la penetranza è variabile. Le mutazioni genetiche portano ad anomalie nei canali ionici. L'età media del primo episodio clinico è di 40 anni, con una forte predominanza maschile. La prevalenza stimata è di circa 1/1000 nei paesi asiatici, probabilmente inferiore altrove. La prognosi è grave nei pazienti sintomatici e la morte improvvisa può essere prevenuta inserendo un defibrillatore automatico impiantabile .
Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1992 dai fratelli Pedro e Josep Brugada.
La sindrome di Brugada è la canalopatia del sodio.
Una delle cause è una mutazione nel gene SCN5A localizzato sul cromosoma 3 . Quasi 300 diverse mutazioni sono state identificate in questo gene, ma queste mutazioni si trovano solo in un caso su cinque di Brugada.
È una malattia autosomica dominante a bassa penetranza (pochi portatori della mutazione mostrano segni della malattia).
Lo SCN10A , HEY2 , GPDL1 geni (il gene per l'enzima glicerolo-3-fosfato deidrogenasi 1 simili) o CACNA1C può essere coinvolta. Per gli altri pazienti affetti senza mutazione SCN5A, la malattia è presente, ma in tre quarti dei casi non viene identificato alcun gene responsabile. Viene citata l'ipotesi di un'origine multifattoriale. La tipizzazione genetica non sembra avere finora alcun interesse prognostico. Questo sembra meno vero con i progressi della ricerca.
A livello elettrofisiologico, sembra esserci un'eterogeneità dei ritardi di conduzione nel ventricolo destro che potrebbe essere il substrato per innescare e perpetuare disturbi ritmici. Si assocerebbe ad una conduzione rallentata a livello della camera di lavaggio del ventricolo destro ea bassi voltaggi, con fibrosi e deficit delle giunzioni comunicanti in questa sede. Un meccanismo infiammatorio a questo livello è spesso associato.
La frequenza è stimata in 1 su 1000 nelle popolazioni asiatiche dove è comune la sindrome della morte improvvisa durante il sonno; è la seconda causa di morte improvvisa nei giovani uomini in Asia, dopo gli incidenti stradali.
L'età media alla diagnosi o alla morte improvvisa è di 40 più o meno 22 anni, con estremi che vanno da due giorni di vita fino a oltre 80 anni.
Sembra più comune negli uomini, quest'ultimi con forme più gravi.
La diagnosi della sindrome di Brugada si basa sull'associazione di anomalie dell'ECG (salto del tratto ST) ed eventi come sincope o morte improvvisa. In un numero crescente di casi, i cardiologi sono chiamati a commentare la realtà di questa diagnosi in pazienti asintomatici che presentano solo un aspetto anomalo all'ECG (salto del tratto ST).
In pratica, è necessario distinguere la sindrome di Brugada diagnosticata da una semplice comparsa di Brugada sull'elettrocardiogramma, spesso scoperto incidentalmente, e i cui rischi sono molto variabili (ma mediamente inferiori).
Gli elementi coinvolti nella diagnosi sono:
La distinzione in tre tipi secondo l'elettrocardiogramma è a volte difficile, perché quest'ultimo può variare di giorno in giorno nello stesso individuo, passando da un tipo all'altro. L'elevazione può aumentare durante la fase di recupero durante uno stress test in un terzo dei casi, e sarebbe quindi peggiorativa in termini di prognosi. Inoltre, il tipo 1 si trova più frequentemente se gli elettrodi vengono posizionati sul torace uno spazio intercostale più alto del solito. Possono essere associate altre anomalie elettriche: quindi, una ripolarizzazione precoce (spostamento concavo della parte superiore del segmento ST) nei territori inferiori si osserva in un caso su 10 e sarebbe un criterio peggiorativo.
Alcune raccomandazioni sulla gestione della Brugada sono state pubblicate nel 2005. Altre, americane ed europee, sui disturbi del ritmo di origine genetica, sono state pubblicate nel 2013.
In ogni caso, deve essere evitata o trattata qualsiasi circostanza scatenante nota di Brugada tipo I. In particolare, l'eventuale febbre deve essere trattata tempestivamente.
La gestione dipende dal tipo di anomalia dell'ECG, dall'esito del test farmacologico, dalla storia familiare di morte improvvisa, dai sintomi e dai disturbi del ritmo presentati dal paziente. Nel caso di una sindrome di Brugada completa e tipica con una storia personale di arresto cardiaco guarito e assenza di dubbio diagnostico, è comunemente accettata l'indicazione per l'installazione di un defibrillatore automatico impiantabile (ICD). Questa indicazione è più dibattuta negli altri casi (in particolare anomalia isolata dell'elettrocardiogramma), essendo notevolmente inferiore il rischio di morte improvvisa. Tuttavia, non è zero e il problema si basa essenzialmente sulla stratificazione di questo rischio.
All'inizio degli anni 2000 c'è stato un dibattito scientifico ancora non deciso su cosa fare in caso di comparsa spontanea all'elettrocardiografo di tipo 1 in un paziente asintomatico. In precedenza era stata consigliata un'esplorazione elettrofisiologica con un protocollo di stimolazione ventricolare destra programmata al fine di ricercare un disturbo del ritmo ventricolare innescato, i primi dati sembravano mostrare che si trattava di un criterio peggiorativo ma ciò non è sempre stato confermato da dati più recenti e dal suo interesse resta dibattuto. Allo stesso modo, una storia familiare di morte improvvisa non sembra aumentare questo rischio negli individui asintomatici. La “sanzione” terapeutica varia, a seconda dell'equilibrio tra benefici e rischi, dall'assenza di una particolare raccomandazione (soggetto il cui rischio personale è considerato quello della popolazione generale sana), fino alla realizzazione di un' impiantabile defibrillatore automatico che fornirà uno shock elettrico ( defibrillazione ) in caso di disturbi del ritmo ventricolare.
Non esiste un trattamento farmacologico per prevenire le aritmie ventricolari nella sindrome di Brugada. La chinidina è usata da alcuni, per ora empiricamente.
L' ablazione con radiofrequenza , per via epicardica da un'area in corrispondenza del tratto di efflusso del ventricolo destro, consente la scomparsa dell'anomalia sull'ECG ma resta da stabilire la sua utilità nel prevenire la morte improvvisa.
I dati attuali sul meccanismo di questa malattia essendo a favore di un gran numero di casi di mutazioni sui recettori dei canali, in particolare dei canali del sodio all'interno delle cellule miocardiche, è talvolta possibile tentare la ricerca di mutazioni familiari quando ci sono argomenti. più casi familiari. Questa ricerca è tuttavia discutibile: in pratica, la presenza di una mutazione non sembra essere correlata con un aumento del rischio di eventi gravi.