Specialità | Genetica medica |
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ICD - 10 | Q77.5 |
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OMIM | 222600 |
Malattie DB | 30759 |
eMedicine | 1257787 |
eMedicine | ortopedico / 632 |
Maglia | e C536170 C536170 e C536170 |
La displasia diastrofica è il nanismo che è caratterizzato da un accorciamento dei membri con una testa di dimensioni normali, un pollice deviato che ricorda l'aspetto del pollice facendo auto-arresto, una deformazione della colonna vertebrale e contratture articolari.
Mutazione del gene SLC26A2, dall'inglese : solute carrier family 26 (solfate transporter), member 2 , located on the q31-q34 locus of cromosome 5 .
1 su 100.000 nascite.
Oltre ai segni clinici, le radiografie ossee consentono di trovare segni molto suggestivi della patologia.
Trova i segni di assenza di proteoglicani solfatati nella cartilagine. Il difetto nell'incorporazione dei proteoglicani solfatati può essere dimostrato dalla coltura di fibroblasti
Altre tre malattie (tutte a trasmissione autosomica recessiva) sono correlate a mutazioni nel gene SLC26A2:
Oltre alle malattie correlate alla mutazione del gene SLC26A2, possono essere discusse le seguenti altre osteocondrodisplasie
La diagnosi ecografica è possibile ma non prima del secondo trimestre.