Malattia congenita
Una malattia congenita (chiamata anche anomalia congenita ) è una malattia, con o senza una malformazione che compare in utero e spesso rilevata alla nascita o più tardi nella vita (letteralmente: "è nato con").
“Congenito” non è sinonimo di “ereditario”: un'affezione congenita non è necessariamente di origine genetica, cioè legata ad un'anomalia dei cromosomi o dei loro geni costitutivi; può essere dovuto a intossicazione in utero, a traumi meccanici. E anche quando è genetico, non è necessariamente ereditato (in questo caso si parla di “mutazione de novo ”). Al contrario, una condizione ereditaria è spesso congenita poiché l'anomalia cromosomica o genetica è stata trasmessa dal concepimento dell'embrione.
A volte una malattia congenita può essere identificata anche prima della nascita (grazie alla diagnosi prenatale ), alla nascita o diversi anni dopo quando causa un disturbo minimo o nullo (esempio: valvola aortica bicuspide ).
Cause
È noto che molti fattori causano o promuovono un difetto congenito. Tuttavia, è spesso difficile trovare retrospettivamente la causa precisa di un'anomalia o condizione congenita.
In modo non esaustivo possiamo citare:
- cause genetiche, legate o ad un'anomalia cromosomica o ad un'anomalia di uno o più geni (circa il 25% delle anomalie congenite). Sebbene sia relativamente facile stabilire la presenza di un'anomalia cromosomica studiando il cariotipo , nella pratica può essere studiato solo un numero (proporzionalmente) piccolo di anomalie geniche;
- ci sono molte cause tossiche; per esempio :
- alcol, che può causare alcuni difetti cardiaci (stenosi polmonare),
- cocaina,
- radiazioni ionizzanti naturali o artificiali ( raggi X utilizzati in radiologia o prodotti radioattivi utilizzati nei settori dell'energia nucleare civile (centrali elettriche, medicina nucleare) o militare,
- i pesticidi , gli insetticidi , i defolianti ... L' Agente Orange utilizzato dagli americani durante la guerra del Vietnam sembra responsabile di un aumento delle malformazioni nella prole delle persone infette;
- alcuni farmaci: le malformazioni ( amelia ) secondarie all'assunzione di talidomide come gli effetti teratogeni del distilbene (un progestinico utilizzato nelle minacce di parto prematuro) sono gli esempi più pubblicizzati. Infatti, è molto difficile sapere se un farmaco comporta o meno un rischio teratogeno, che può dipendere da quando viene somministrato durante la gravidanza (i primi tre mesi sono i più critici) ed essere rilevato solo successivamente. messo in commercio. Per ogni nuova molecola, l'industria farmaceutica ha l'obbligo di testare il suo possibile effetto teratogeno su vari animali da laboratorio, ma l'assenza di un effetto dannoso negli animali non ci consente di confermare l'assenza di effetto nella femmina o nel maschio. La (palese) impossibilità di effettuare tali test direttamente nella specie umana porta in pratica alla sistematica controindicazione durante la gravidanza (e l'allattamento) di qualsiasi nuovo farmaco. Cerchiamo sempre di curare una donna incinta utilizzando solo farmaci vecchi (il meno possibile, il più a lungo possibile) la cui sicurezza è stata verificata, spesso perché questo trattamento è stato somministrato in modo sicuro a diverse donne che non sapevano di essere incinta;
- alcuni deficit vitaminici ; ad esempio, l'integrazione con acido folico anche prima dell'inizio della gravidanza potrebbe ridurre significativamente l'incidenza di alcuni difetti del tubo neurale ( spina bifida );
- età materna; sappiamo che ci sono più malformazioni (in particolare cardiache) nei bambini di madri molto giovani (prima dei 20 anni) o di età superiore ai 30 anni (fonte: California birth defects monitoring program 1995);
- certe malattie materne: il diabete , fenilchetonuria, ecc In epilessia , non è la malattia stessa che è coinvolto, ma i farmaci anti-epilettici.
Un difetto o una condizione congenita può derivare dalla composizione genetica dello zigote (uovo fecondato) o essere acquisito durante l' embriogenesi (sviluppo del feto). Le cause di molti problemi congeniti sono sconosciute.
Terminologia
Malattia congenita
Malattia che compare alla nascita.
Difetto di nascita
Un termine ampiamente utilizzato per un difetto strutturale in una parte del corpo, riconoscibile alla nascita, che è abbastanza grande da essere percepito come un problema.
Anomalia fisica congenitaMalformazione congenitaMalattia genetica
Malattia causata da un'anomalia nella struttura o nella funzione dei geni.
Malattia metabolica congenita
Rischio di difetti alla nascita durante la gestazione
Elenco non esaustivo di anomalie o condizioni congenite
Sindrome di Lesch-Nyhan
Alcuni altri difetti alla nascita:
Note e riferimenti
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Gérard Borvon, “ Raggi X e radiazioni radioattive, quando non stavamo ancora parlando del principio di precauzione. » , Su seaus.free.fr ,13 ottobre 2007.
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(in) Jones CG, " A review of the history of US anti-radiazioni regolamenti, raccomandazioni e standard " , Health Phys , vol. 88 n o 2,2005, p. 105-24. ( PMID 15650586 )
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(in) Aronowitz JN, Lubenau Olympics, " Dai file persi al radio: disavventure nella mancanza di addestramento, adattamento e responsabilità " , Int J Radiat Oncol Biol Phys , vol. 84, n o 4,2012, p. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Vedi anche
Articoli Correlati
link esterno