Sindrome di Waardenburg

Sindrome di Waardenburg Dati chiave

Specialità	Genetica medica

Classificazione e risorse esterne

ICD - 10	E70.3 ( ILDS E70.32)
CIM - 9	270.2
MalattieDB	14021 33475
MedlinePlus	001428
eMedicina	950277 e 1113314
eMedicina	ped / 2422   derma / 690
Maglia	D014849

Avviso medico

La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica di autosomica dominante che unisce la sordità con anomalie della pigmentazione della pelle o dei capelli o dei iride .

Se un individuo è omozigote per l' allele che causa la sindrome di Waardenburg, c'è la morte del feto.

Esistono quattro tipi di questa sindrome (molto probabilmente ciascuno associato a un tipo di mutazione genetica). Sono tuttora oggetto di studi, anche di genetica e biologia molecolare, al fine di meglio definirli e comprenderne meglio l' eziologia .

Prevalenza

La sindrome di Waardenburg è la causa più comune di sordità sindromica prevalentemente trasmissiva.

Caratteristiche

Più della metà delle persone colpite soffre di

• sordità . È un'ipoacusia neurosensoriale uni o bilaterale, profonda (superiore a 100 decibel), pre-linguale e stabile;
• dismorfismi facciali con telecanto (eccessiva apertura degli angoli interni degli occhi), sinofri, ipoplasia delle ali del naso;
• anomalia pigmentaria della pelle, con tipicamente (anomalia presente in quasi la metà dei pazienti) un soffio di capelli bianchi o grigi che compare prima dei 30 anni;

Eziologia

Una causa identificata è la mutazione del gene PAX3 localizzato sul locus q37 del cromosoma 2 che codifica per la proteina Paired box Pax-3 , ma sono state identificate altre mutazioni, ancora in fase di studio, per il tipo I e il tipo II in particolare.

Sindrome di Waardenburg tipo 2

c'è una mutazione allelica nel gene per il colore degli occhi che provoca la colorazione elettrica degli occhi.

Sindrome di Waardenburg tipo 3

Il più raro dei 3 tipi. È un tipo 1 o 2 con anomalie degli arti e dei muscoli come contrattura, fusione delle dita o ossa della mano .

fonti

• (fr) Sito web francese per informazioni su malattie rare e farmaci orfani
• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 193500 Waardenburg tipo 1
• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 193510 Waardenburg tipo 2
• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 600193 Waardenburg tipo 2B
• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 148820 Waardenburg tipo 3
• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 277580 Waardenburg tipo 4
• (it) GeneTests: risorsa informativa sulla genetica medica (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Note e riferimenti

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2. (it) Xiao Y , Luo J , Zhang F , Li J , Wang H et al. , "  Una nuova mutazione in PAX3 associata alla sindrome di Waardenburg di tipo I in una famiglia cinese  " , Acta Otolaryngol , vol.  136, n .  5,2016, pag.  439-45. ( PMID  26824486 , DOI  10.3109 / 00016489.2015.1132846 )
3. (in) Shi Y , Li X , Ju D , Li Y , Zhang X e Zhang Y , "  Una nuova mutazione del gene MITF in una famiglia con sindrome di Waardenburg di tipo 2: un caso clinico  " , Exp Ther Med , vol.  11, n °  4,2016, pag.  1516-18. ( PMID  27073475 , PMCID  PMC4812464 , DOI  10.3892 / etm.2016.3042 , leggi online )

Vedi anche

Articoli Correlati

• endotelina
• Sindrome
• Malattia congenita

Link esterno

Bibliografia

• Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB, et al (1992) La sindrome di Waardenburg (WS) tipo I è causata da difetti in più loci , di cui uno vicino ad ALPP sul cromosoma 2: Primo rapporto del consorzio WS . Sono J Hum Genet 50: 902-913
• Hageman MJ & Dellema, JW (1977) Eterogeneità nella sindrome di Waardenburg . Giornale americano di genetica umana, 29 (5), 468.
• Pingault, V., Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Goerich, DE, Préhu, MO, Puliti, A., ... & Amiel, J. (1998). Mutazioni SOX10 in pazienti con malattia di Waardenburg-Hirschsprung. Genetica della natura, 18 (2), 171-173 ( riassunto ).
• Leggi, AP e Newton, VE (1997). Sindrome di Waardenburg . Giornale di genetica medica, 34 (8), 656-665.
• Variante, WS (1994). Un gene per la sindrome di Waardenburg di tipo 2 mappa vicino all'omologo umano del gene della microftalmia sul cromosoma 3p12 – p14 . 1. Nat Genet, 7 (4), 509-12.
• Tassabehji, M., Newton, VE, & Read, AP (1994). Sindrome di Waardenburg di tipo 2 causata da mutazioni nel gene della microftalmia umana (MITF) . Genetica della natura, 8 (3), 251-255 ( riassunto ).
• Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). Relazione epistatica tra i geni della sindrome di Waardenburg MITF e PAX3 . Genetica della natura, 18 (3), 283-286 ( riassunto ).