Aplogruppo H (mtDNA)

L' aplogruppo H è un aplogruppo del genoma mitocondriale nella genetica umana . È particolarmente diffuso in Europa dove si dice che il 40% degli abitanti abbia mitocondri di questo tipo, ma si trova in tutto il Mediterraneo e nel Caucaso, con spinte lungo l'Africa orientale e verso l'Asia centrale. Esistono diversi sottoaplogruppi di H.

Storia

La sua storia sembra essere legata a quella dell'aplogruppo R1b , un aplogruppo del cromosoma Y che si pensa sia apparso più di 20.000 anni fa. In effetti, le loro aree di distribuzione sono abbastanza simili. Si pensa che il clade abbia avuto origine nell'Asia sudoccidentale da 20.000 a 25.000 anni fa.

Si è sviluppato per la prima volta nel Vicino Oriente settentrionale e nel Caucaso meridionale tra 33.000 e 26.000 anni fa, e le successive migrazioni dalla penisola iberica suggeriscono che il clade abbia raggiunto l'Europa prima del massimo dell'ultima era glaciale , poco più di 20.000-25.000 anni fa. L'aplogruppo si è diffuso anche in alcune parti dell'Africa, della Siberia e dell'Asia interna. Oggi, circa il 40% di tutte le linee materne in Europa appartiene all'aplogruppo H.

Particolarmente presente sulla sponda atlantica dell'Europa (fino al 50% della popolazione tra i baschi in particolare), così come in Sardegna e nel sud della penisola scandinava, si estende tuttavia al Maghreb e nell'Europa orientale, anche se a in misura minore (circa il 10%).

Napoleone I , imperatore dei francesi (1769-1821) e la regina Vittoria sono portatori di questo profilo genetico.

Caratteristiche

I modelli filogeografici dei sottoaplogruppi H1 e H3 assomigliano molto a quelli dell'aplogruppo V. La filogenesi a forma di stella, la distribuzione geografica e l'età approssimativa dei tre cladi suggeriscono che tutti abbiano partecipato a una grande espansione dal sud-ovest al nord-est dell'Europa circa 12.000-14.000 anni fa. H1 e H3 rappresentano circa il 65% delle linee dell'aplogruppo H nella penisola iberica, circa il 46% nel nord-ovest, circa il 27% nei paesi dell'Europa centrale e orientale e circa dal 5% al ​​15% nel Vicino Oriente e nel Caucaso, poi a zero nel Golfo. Questi due sub-cladi sarebbero quindi associati all'espansione magdaleniana dell'Europa sudoccidentale circa 13.000 anni fa.

I sottocladi H1 e H3 dell'aplogruppo H (2706, 7028) sono stati studiati molto più degli altri.

Sotto-cladi

Circa un centinaio di individui su 3750 appartenenti al sottogruppo H1 presentano una regressione chiamata Back Mutation. Tuttavia, non si tratta di un gruppo di individui (cluster) che può dar luogo alla formazione di un sub-clade. Si tratta di una mutazione di amminoacidi e nucleotidi nel DNA che vede la cisteina (C) sostituita dalla treonina (T), nei codoni. Nel 2010, la più alta frequenza del sottogruppo H1 è stata riscontrata tra i Tuareg che vivono nella regione del Fezzan in Libia (61%). L'aplogruppo H1 * di base si trova tra i Tuareg che vivono nella regione di Gossi del Mali (4,76%)

L'aplogruppo H10e è stato scoperto in un sito neolitico identificato come la grotta di Bom Santo vicino a Lisbona , in Portogallo. È il più antico campione di H10 mai scoperto e datato -3735 aC, a circa 45 anni.

struttura ad albero

Questo albero filogenetico delle sottoclassi dell'aplogruppo H si basa sulla build 16 (Febbraio 2014) di Phylotree, uno standard accettato a livello internazionale. L'albero completo può essere visto a Phylotree.

Note e riferimenti

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Vedi anche

Albero filogenetico degli aplogruppi del DNA mitocondriale (mtDNA) umano.

  Eva mitocondriale ( L )    
L0 L1–6
L1 L2 L3   L4 L5 L6
  M   NON  
CZ D E G Q   oh A S   R   io W X sì
VS Z B F R0   pre-JT P  tu
H V JT K
H V J T