Degenerazione retinica

Degenerazione retinica Campo visivo di una persona con degenerazione maculare senile . Dati chiave

Specialità	Oftalmologia

Classificazione e risorse esterne

ICD - 10	H35.3 e H35.4
Maglia	D012162

Avvertimento medico

Le degenerazioni retiniche sono malattie degenerative della retina , dominate dalla retinite pigmentosa (distrofia che comporta una perdita di fotorecettori, depositi di pigmento visibili nella parte posteriore dell'occhio).

Queste malattie sono caratterizzate da una crescente amputazione del campo visivo, con cecità notturna (assenza di visione crepuscolare).
La più nota e più comune è la degenerazione maculare senile ( AMD ) indotta dalla degenerazione progressiva della macula , ma esistono altre forme (tutte ereditarie e apparentemente legate all'eredità mitocondriale ), che possono colpire anche il bambino  ; Sembrano molto spesso ereditari e coinvolgono moltissimi geni.

Fattori di rischio

Ce ne sono diversi:

• Età, con rischio di degenerazione maculare senile che aumenta a partire dai 50 anni;
• Etnia (solo per AMD che colpisce principalmente le popolazioni di carnagione chiara, due volte più rara nei pazienti di pelle nera, con probabilità intermedia negli asiatici e negli ispanici americani. L'incidenza in Giappone è comunque simile a quella dei paesi europei;
• Il fumo  ;
• Fattori genetici, che possono essere valutati sulla base della storia familiare (il 20% dei casi di degenerazione maculare legata all'età è familiare, con diverse mutazioni geniche correlate a questo rischio. Una mutazione nel gene che codifica per la proteina C3 il complemento o la velocità di progressione del sintomo;
• Alta pressione sanguigna e uno stato di sovrappeso  ;
• Esposizione ai raggi solari UV;
• L' aspirina .

Tipologie

La malattia può colpire uno o entrambi gli occhi, con ridotta qualità della vista, immagini distorte

• Degenerazione maculare senile: questa è la forma più comune, con due forme; atrofico ed essudativo, che può coesistere nello stesso occhio;
• retinite pigmentosa (o retinopatia pigmentosa o RP); Riguarda 1 persona su 3000-4000, sembra colpire indiscriminatamente tutte le popolazioni, compare alla fine dell'adolescenza o intorno ai 20 anni e può indurre la cecità totale intorno ai 30 anni. Le forme meno gravi degradano la visione che viene mantenuta fino a circa 50-60 anni. Nessun trattamento noto, ma si ricerca la terapia genica , sotto l'egida dell'Associazione Retina International e soprattutto della Fondazione “Fighting Blindness” nata a tal fine;
• Sindrome di Usher  ; È una retinopatia pigmentosa ereditaria associata alla perdita dell'udito, che compare durante l'adolescenza. la cecità inizia con il campo periferico ed è totale intorno ai 40-50 anni. Si auspica anche la terapia genica;
• La malattia di Best  ; È una degenerazione ereditaria della macula che compare nell'infanzia, più spesso nell'adolescenza, spesso individuata da difficoltà di lettura. Una forma tardiva di questa malattia colpisce persone di età pari o superiore a 70 anni, che può essere confusa con la degenerazione maculare legata all'età (AMD);
• Malattia di Stargardt  ; È una retinopatia pigmentosa ereditaria associata alla perdita dell'udito, che compare durante l'adolescenza. la cecità inizia con il campo periferico ed è totale intorno ai 40-50 anni. Si auspica anche la terapia genica.

Diagnostico

Il dottore ha vari mezzi:

• esame clinico ( sindrome maculare );
• Test ETDRS (o "anelli di Landolt"), che mostra un'acuità visiva ridotta  ;
• anche il test di sensibilità al contrasto dovrebbe mostrare una diminuzione della sensibilità;
• test di metamorfopsia (per AMD), in cui le linee rette appaiono ondulate al paziente;
• test del campo visivo (ridotto in caso di scotoma );
• osservazione del fondo oculare mediante oftalmoscopia , che mostra una deformazione della macula chiamata "  drusen  " (piccole macchie), focolai di ipopigmentazione o iperpigmentazione
• fluorangiografia , che mostra nuovi vasi (NV) e / o sequele (RSD, emorragia) che sono nascosti o visibili; I nuovi vasi vengono resi "visibili" all'angiografia con fluoresceina; i neovasi "occulti" lo sono per angiografia ICG;
• tomografia a coerenza ottica (OCT: in inglese  : tomografia a coerenza ottica ) che misura lo spessore della retina e aiuta a quantificare l'essudazione associata alla neovascolarizzazione.

Trattamenti

• Il trattamento preventivo precedentemente offerto dall'integrazione con antiossidanti (vitamine, zinco, ecc.) Non avrebbe efficacia dimostrata.
• Il trattamento curativo: Non esiste ancora per la forma atrofica dell'AMD né per tutte le degenerazioni della retina di origine genetica. per AMD, ma alcuni trattamenti e forme di stile di vita potrebbero rallentare la progressione della malattia. Le lesioni extrafoveolari dell'AMD neovascolare subiscono la fotocoagulazione mediante laser ad argon o krypton, che le stabilizza in un caso su due. La terapia fotodinamica stabilizza la perdita della vista nella metà dei pazienti; lo stesso vale per la termoterapia transpupillare per i casi di AMD essudativa e il trattamento con anticorpi monoclonali ricombinanti, mirati contro il fattore di crescita endoteliale (ma costoso e difficile a causa delle iniezioni intra-vitree nell'occhio).

Ricerca

La ricerca sta proseguendo, in diverse direzioni, tra cui:

• il modello animale  ; lavorando su animali da laboratorio (es: topo transgenico da laboratorio che esprime una versione mutata del gene della rodopsina inducendo stress sul reticolo endoplasmatico del bastoncino che finisce per degenerare) per comprendere meglio la malattia, con la speranza di poter sviluppare terapie genetiche o altre soluzioni. Abbiamo così dimostrato l'importanza della proteina chaperone BiP (coinvolta nell'apoptosi delle cellule stressate, normalmente indotta in caso di stress reticolare e sottoespressa nei fotorecettori di ratti transgenici in fase di degenerazione maculare;
• impianto elettronico retinico, o collegamenti tra corteccia cerebrale e microcamera;
• impianti di cellule staminali che potrebbero rigenerare il tessuto retinico.

Vedi anche

Articoli Correlati

• occhio
• Visione
• Retina
• Sindrome maculare
• Macchia di Fuchs
• Malattia degenerativa

link esterno

• (fr) Associazione francese per la degenerazione maculare

Bibliografia

Note e riferimenti

1. (en) Klein R, Klein BE, Knudtson MD, et al. Prevalenza della degenerazione maculare legata all'età in 4 gruppi razziali / etnici nel Multi- Ethnic Study of Atherosclerosis , Ophthalmology, 2006; 113: 373-380
2. (in) Miyazaki M, Kiyohara Y, Yoshida A, Iida H, Nose Y, Ishibashi T, L'incidenza a 5 anni ei fattori di rischio per la maculopatia legata all'età in una popolazione giapponese generale: lo studio Hisayama , Invest Ophthalmol Vis Sci, 2005; 46: 1907-1910
3. (in) Klein R, Peto T Bird A VanNewkirk MR, The epidemiology of age-related macular degeneration , Am J Ophthalmol 2004; 137: 486-495
4. (in) Swaroop A, Branham KEH, Chen W, Abecasis G Suscettibilità genetica alla degenerazione maculare senile: un paradigma per la dissezione di tratti patologici complessi , Hum Mol Genet 2007; 16: R174-R182
5. (in) Yates JR Sepp T Matharu BK et al. Variante C3 del complemento e rischio di degenerazione maculare legata all'età , N Eng J Med, 2007; 357: 553-561
6. (a) Seddon JM, Francis PJ, George S, DW Schultz, Rosner B, Klein ML. Associazione di CFH Y402H e LOC387715 A69S con progressione della degenerazione maculare legata all'età . JAMA. 2007; 297: 1793-1800
7. (in) De Jong PT et al. : “Associazioni tra l'uso di aspirina e l'invecchiamento del disturbo della macula: lo studio europeo sull'occhio. " Ophthalmology 2012; 119: 112-8.
8. INSERM, OrphaNet, About retinitis pigmentosa , ultimo accesso 2012-11-10
9. health.Net Malattie della retina
10. SNOF, malattia di Best
11. (in) Gruppo di studio Trattamento della degenerazione maculare legata all'età con terapia fotodinamica (TAP). Terapia fotodinamica della neovascolarizzazione coroideale subfoveale nella degenerazione maculare senile con verteporfina: risultati a un anno di 2 studi clinici randomizzati - Rapporto TAP , Arch Ophthalmol, 1999; 117: 1329-1345
12. (in) Tewari HK Prakash G, RV Azad, Talwar D, Kai S. "Uno studio pilota per il confronto tra terapia fotodinamica e termoterapia transpupillare per la gestione della neovascolarizzazione coroideale subfoveale classica secondaria alla degenerazione maculare senile. " Indian J Ophthalmol. 2007 luglio-agosto; 55 (4): 277-81.
13. (in) The Price of Sight - Ranibizumab, Bevacizumab, and the Treatment of Macular Degeneration , R Steinbrook, N Engl J Med 2006; 355; 14; 1409-1412
14. (in) Rosenfeld PJ, Intravitreal avastin: l'alternativa low cost a lucentis? , Am J Ophthalmol, 2006; 142: 141–143
15. ( entra ) Il gruppo di ricerca CATT. Ranibizumab e bevacizumab per la degenerazione maculare neovascolare correlata all'età , N Engl J Med, 2011; 364: 1897-1908
16. Rivista Prescrire, n .  284, giugno 2007
17. Le Monde, 25 febbraio 2012, Supplemento di scienza e tecnologia, articolo: Cecità presto conquistata?

• (en) Degenerazione maculare legata all'età , P de Jong, N Engl J Med 2006; 355: 1474-1485