Il collagene VI è una forma di collagene principalmente associata alla matrice extracellulare del muscolo scheletrico .
Costituisce una famiglia di proteine i cui membri hanno i geni COL6A1 (en) 120220 , COL6A2 (en) 120240 , COL6A3 (en) 120250 che si trovano sui cromosomi 21 (COL6A1, COL6A2) e 2 , COL6A4 , COL6A5 , COL6A6 , quest'ultimo tre si trovano sul cromosoma 6 .
È un componente della matrice extracellulare del tessuto connettivo . Forma multimeri che costituiscono un collagene non fibrillare, con schemi di superavvolgimento.
A livello polmonare, la sua secrezione dipende dall'annessina 2 .
A livello del tessuto digestivo, si trova a contatto con la membrana basale e consente la regolazione delle interazioni tra la cellula epiteliale con la fibronectina .
Le malattie legate al collagene di tipo VI includono la miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich .
La miopatia di Bethlem è caratterizzata dalla combinazione di debolezza muscolare e contratture muscolari che interessano principalmente i muscoli delle dita, del polso e del gomito. L'esordio può essere prenatale con diminuzione dei movimenti fetali; neonatale con ipotonia e torcicollo ; nell'infanzia, con debolezza muscolare e contratture, ritardo nell'acquisizione della deambulazione, ecc. ; in età adulta, tra i 40 ei 60 anni, con debolezza muscolare e contrattura dei muscoli flessori delle dita e dei muscoli delle gambe.
L'insufficienza muscolare coinvolge raramente i muscoli respiratori, compreso il diaframma .
A causa della lenta progressione di questa patologia, più di due terzi delle persone sopra i 50 anni affette da questa malattia avranno bisogno di aiuto per spostarsi all'esterno.
La distrofia muscolare congenita di Ullrich è caratterizzata dalla combinazione di debolezza muscolare, contratture muscolari e iperlassità delle articolazioni distali. Altri segni includono lussazione congenita dell'anca, calcagno prominente e cifosi transitoria alla nascita.
I bambini affetti imparano a camminare, ma la progressione della malattia spesso ne causa la perdita.
L'insufficienza muscolare coinvolge spesso i muscoli respiratori, da qui la necessità di assistenza respiratoria che si manifesta intorno ai 20 anni.
Descritte per la prima volta come due malattie separate, queste due malattie rappresentano manifestazioni diverse della stessa malattia. La distinzione clinica è difficile alla nascita, tra distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia di Bethlem; nel tempo, tuttavia, l'acquisizione della deambulazione consente la diagnosi di miopatia di Bethlem.
La distinzione è importante perché queste due malattie hanno modalità di trasmissione differenti:
Inoltre, si ritiene che il collagene VI sia coinvolto nella malattia di Hirschsprung ostacolando la migrazione neuronale nel tratto digerente.