Atassia di Charlevoix-Saguenay

L' atassia di Charlevoix-Saguenay , o atassia spastica del tipo Charlevoix-Saguenay , o ARSACS ( dall'inglese  : atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay ) è una malattia neurologica , progressiva ed ereditaria, che si verifica solo nelle persone del Saguenay - Regioni di Lac-Saint-Jean e Charlevoix ( Canada ), nonché a persone i cui antenati provenivano da queste regioni.

Eziologia

La mutazione del del SACS (en) 604.490 gene situato sul q12 locus del cromosoma 13 codifica sacsin .

Consulenza genetica

Modalità di trasmissione

Fonti