La sindrome di Pfeiffer
La sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pfeiffer di tipo II con cranio a forma di quadrifoglio e proptosi bilaterale prima e dopo l'intervento chirurgico
| Specialità | Reumatologia |
|---|
| CISP - 2 | A90 |
|---|---|
| ICD - 10 | Q87.0 |
| CIM - 9 | 755.55 |
| OMIM | 101600 |
| Malattie DB | 32145 |
| Maglia | D000168 |
Avvertimento medico
La sindrome di Pfeiffer è una craniosinostosi associata a una mutazione del gene PBGF . Questa mutazione del gene FGPR è responsabile di altre craniosinostosi raggruppate sotto il nome di craniosinostosi dipendente da FGPR . Le suture del cranio che si fondono in questa malattia sono le suture coronali con suture a volte sagittali . La sindrome di Pfeiffer comprende diversi tipi a seconda del tipo di gene FGPR.
Altri nomi della malattia
- Acrocefalosindattilia tipo V
- Sindrome di Noack
- Disostosi cranio-facciale e dermatologica
Eziologia
Alcuni studi suggeriscono che l'età paterna aumenta il rischio di questa patologia.
La sindrome di Pfeiffer (nl) è il risultato di due possibili mutazioni:
- mutazione del gene FGFR1 o del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti -1 situato sul locus 8p11.2-p11.1 del cromosoma 8;
- mutazione del gene FGFR2 o del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti -2 situato sul locus q26 del cromosoma 10.
Non c'è equivalenza tra il tipo di mutazione genetica (FGFR1 o FGFR2) e la classificazione nei tipi I , II o III , che sono clinici, cioè stabiliti dalla classificazione dei sintomi:
- il tipo I può essere causato da mutazioni nel gene FGFR1 o nel gene FGFR2,
- i tipi II e III sono causati da mutazioni nel gene FGFR2, ma non sono causati da mutazioni nel gene FGFR1.
Impatto
1 su 100.000 nascite.
Descrizione
Il medico tedesco Rudolf Pfeiffer (nl) riprende e pubblica nel 1964 la descrizione clinica di una famiglia, dove la sindrome di Apert era stata mal diagnosticata: è l' omonimo della nuova sindrome che descrive.
Sindrome di Pfeiffer di tipo I
Il più comune. I bambini mantengono un'intelligenza normale, il viso è piuttosto caratteristico. Il pollice e l'alluce sono larghi e deviati. Le dita sono più o meno corte. A volte c'è la perdita dell'udito.
Sindrome di Pfeiffer di tipo II e tipo III
Ritardo mentale frequente. Deformazione molto significativa del cranio con significativa sporgenza degli occhi che può impedire la chiusura delle palpebre. Le violazioni delle mani e dei piedi sono simili al tipo I .
Diagnostico
La diagnosi è essenzialmente clinica:
Prenatale
Nelle famiglie a rischio è possibile la ricerca della mutazione rimuovendo il trofoblasto o mediante amniocentesi . La scoperta accidentale (in caso di mutazione de novo) tramite ecografia è possibile.
Differenziale
La diagnosi differenziale è quella della craniosinostosi.
Modalità di trasmissione
Consulenza genetica
È essenziale un'indagine familiare.
Note e riferimenti
- (in) Glaser RL, Jiang W, Boyadzhiev SA, Tran AK Zachary AA Van Maldergem L, Johnson D, Walsh S, Oldridge M, Wall AG, Wilkie AO Jabs EW., " Origine paterna delle mutazioni FGFR2 in casi sporadici di Crouzon sindrome e sindrome di Pfeiffer " , Am J Hum Genet , vol. 66, n o 3,2000, p. 768-777 ( PMID 10712195 , leggi in linea )
- (in) Goriely A Wilkie AO. " Mutazioni dell'effetto dell'età paterna e selezione egoista degli spermatogoniali: cause e conseguenze per la malattia umana " , Am J Hum Genet , vol. 90, n o 22012, p. 175-200. ( PMID 22325359 , DOI 10.1016 / j.ajhg.2011.12.017 , leggi online )
- (in) " Articolo" Sindrome di Pfeiffer ' ' su Chi l'ha chiamata?
link esterno
- Scheda informativa su Orphanet , un sito in lingua francese che fornisce informazioni su malattie rare, servizi di riferimento, associazioni e farmaci orfani.
- (en) Scheda OMIM, sito inglese essenziale per le malattie genetiche.
- (en) ghr.nlm.nih.gov , sito di divulgazione sulla genetica e gli effetti della variazione genetica sulla salute umana