Osteopetrosi
| Osteopetrosi per mutazione del gene CLCN7 | ||
 Paziente di 17 anni con osteopetrosi. | ||
| Riferimento MIM |
166600 259700 |
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|---|---|---|
| Trasmissione |
Recessivo dominante |
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| Cromosoma | 16p13 | |
| Scomodo | CLCN7 | |
| Impronta dei genitori | No | |
| Mutazione | Mutazione | |
| Mutazione de novo | Raro | |
| Anticipazione | No | |
| Prevalenza | 1 su 100.000 | |
| Penetrante | dal 60 al 90% | |
| Malattia geneticamente legata | Qualunque | |
| Diagnosi prenatale | Possibile | |
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | ||
L' osteopetrosi , nota anche con il nome di malattia di Albers-Schonberg e " marmo osseo " è apparentemente una malattia ereditaria (mutazione del gene CLCN7) dell'osso caratterizzata da una disfunzione degli osteoclasti.
L'osteopetrosi può essere classificata in una variante infantile maligna, a trasmissione autosomica recessiva, e in una variante adulta “più lieve”, a trasmissione autosomica dominante. Quest'ultima variante adulta può essere suddivisa in due tipologie:
- Tipo I, caratterizzato dallo spessore della volta cranica e da un minor rischio di fratture.
- Tipo II caratterizzato da ispessimento delle placche terminali con l'aspetto classico di una spina dorsale jersey rugger e bacino "bone in bone". Questo tipo II è esposto a una maggiore incidenza di frattura e unione ritardata. Si noti una terza variante estremamente rara, di trasmissione autosomica recessiva. considerata una variante "intermedia".
L'osteopetrosi per mutazione del gene CLCN7 metterebbe quindi insieme tre malattie.
- Osteopetrosi maligna infantile recessiva
- L'osteopetrosi intermedia autosomica recessiva si verifica più tardi e non ridurrebbe l'aspettativa di vita. I segni più comuni sono fratture e compressioni nervose.
- L'osteopetrosi autosomica dominante o malattia di Albers-Schoenberg è erroneamente chiamata osteopetrosi benigna. Sebbene oltre il 60% dei pazienti soffra di condizioni come fratture, scoliosi , artrite dell'anca e osteomielite delle mascelle. Il resto dei pazienti ha solo anomalie radiologiche.
Osteopetrosi maligna infantile
- È una malattia che causa la morte del bambino prima dei 10 anni senza trattamento.
- Il bambino si presenta con grave nanismo con densità minerale ossea estremamente elevata e ipercondensazione dell'osso in radiologia.
- Le fratture sono normali.
- La perdita della vista è secondaria alla compressione del nervo ottico da parte dell'eccessiva formazione di tessuto osseo alla base del cranio.
- Anche la perdita dell'udito è molto comune.
- Un'insufficienza midollare con anemia, trombocitopenia e leucopenia è secondario alla invasione del midollo osseo nell'osso.
- Infine, i disturbi neurologici sono estremamente frequenti.
Osteopetrosi indotta da bifosfonati
I bifosfonati , molecole indicate nel trattamento dell'osteoporosi , possono essere coinvolti nell'osteopetrosi .
Trattamento ortopedico
Ottima descrizione in (Landa J, Margolis N e Di Cesare P., novembre 2007)
Protesi totale dell'anca
- La protesi d'anca (in questo caso, protesi bilaterale, coxa vara e unione femorale non sottotrocanterica) costituisce un'operazione di salvataggio funzionale in soggetti con malattia di Albers-Schönberg (Wodecki P, Nizard R e Witvoet J. , 0ct 1998).
- In un secondo caso, PTA unilaterale, in un soggetto giovane affetto da malattia del “marble bone” (mancata unione del collo del femore), gli autori (Schoierer O e Hoffmann R., settembre 2007) descrivono in dettaglio le opzioni operatorie e tecniche su tali ossa.
Bibliografia
Per i riepiloghi degli articoli, fai su Google, "PubMed" ...
- Armstrong DG, Newfield JT, Gillespie R. Gestione ortopedica dell'osteopetrosi: risultati di un'indagine e revisione della letteratura. J Pediatr Orthop 1999; 122.
- Landa J, Margolis N e Di Cesare P., novembre 2007
- Nora EH, Kennel kA e Christian RC., settembre 2006
- Schoierer O e Hoffmann R., settembre 2007
- Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL e Wenkert D., maggio 2008
- Wodecki P, Nizard R e Witvoet J., ottobre 1998
fonti
- (it) Marie-Christine de Vernejoul, Ansgar Schulz, Uwe Kornak, Osteopetrosi correlata a CLCN7 in GeneTests: risorsa di informazioni sulla genetica medica (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
Vedi anche
Note e riferimenti
- Osteopetrosi indotta da bifosfonati: nuovi difetti di modellazione ossea, osteopenia metafisaria e fratture osteosclerosi dopo la cessazione dell'esposizione al farmaco. Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL e Wenkert D., maggio 2008