| Miopatia distale di tipo Laing | |
| Riferimento MIM | 160500 |
|---|---|
| Trasmissione | Dominante |
| Cromosoma | 14q12 |
| Scomodo | MYH7 |
| Impronta genitoriale | No |
| Mutazione | Puntuale |
| Numero di alleli patologici | 5 |
| Malattia geneticamente collegata | No |
| Diagnosi prenatale | Possibile |
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
Descritta nel 1995, la miopatia distale di tipo Laing è caratterizzata dall'insorgenza precoce, di solito prima dei 5 anni, di debolezza muscolare negli estensori della caviglia e dell'alluce, quindi degli estensori delle dita, in particolare del terzo e quarto. dita. In una seconda fase vengono colpiti i flessori della testa e i muscoli del viso. I muscoli prossimali vengono colpiti dopo dieci anni. L'aspettativa di vita non viene ridotta dalla malattia.
La diagnosi è essenzialmente clinica. Non ci sono segni biologici e la biopsia muscolare non è significativa.
Mutazioni nel gene MYH7 si trovano nel 50% dei casi, tutte localizzate agli esoni 32, 34, 35 e 36.