Malattia metabolica genetica
Malattia metabolica genetica
| Specialità | Genetica medica |
|---|
| ICD - 10 | E70 - E90 |
|---|---|
| CIM - 9 | 270 e 279 |
| MedlinePlus | 002438 |
| eMedicine | 804757 |
| Maglia | D008661 |
| Farmaco | Vitamina B8 |
Avvertimento medico
Le malattie metaboliche genetiche (o congenite), chiamate anche malattie metaboliche ereditarie, comprendono una vasta classe di malattie genetiche che coinvolgono disturbi del metabolismo . La maggior parte di essi è dovuta a difetti in un singolo gene che porta il codice di un enzima che catalizza la conversione di varie sostanze ( substrati ) in altre ( prodotti ). Nella maggior parte di questi disturbi sorgono problemi a causa dell'accumulo di sostanze tossiche o sostanze che interferiscono con la normale funzione, oppure a causa degli effetti della ridotta capacità di sintetizzare composti essenziali.
Un medico britannico , Archibald Garrod (1857-1936), che ha coniato il termine "errori congeniti del metabolismo" (= "errori congeniti del metabolismo") agli inizi del XX ° secolo. A lui dobbiamo l'ipotesi di "un gene, un enzima", che ha formulato secondo i suoi studi sulla natura e la trasmissione dell'alcaptonuria . Il suo testo chiave, Inborn Errors of Metabolism, è stato pubblicato nel 1923.
Principali categorie di malattie metaboliche congenite
Malattie da avvelenamento
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi (ad esempio, la cosiddetta malattia dello "sciroppo d'acero" )
- Anomalia del ciclo dell'urea
- Disturbi del metabolismo dei metalli
Malattie causate da deficit energetico
- Deficit della catena respiratoria (ad esempio, deficit isolato del complesso I )
- Deficit nell'ossidazione degli acidi grassi
Malattie di molecole complesse
- Disturbi della funzione perossisomiale
- Malattie da sovraccarico lisosomiale
- Disturbi del metabolismo delle porfirine (p. Es., Porfiria intermittente acuta )
- Anomalie congenite della glicosilazione
- Disturbi del metabolismo delle purine o della pirimidina
- Disturbi del metabolismo degli steroidi (ad esempio, iperplasia surrenalica congenita )
Eventi e presentazioni
Tecniche diagnostiche
Screening neonatale
In Francia , tra le cinque malattie che richiedono uno screening neonatale sistematico mediante prelievo di sangue , la fenilchetonuria e l'iperplasia surrenalica congenita sono malattie metaboliche genetiche. Nel 2011, l' HAS ha emesso una raccomandazione per l'estensione dello screening neonatale al deficit di acil-coenzima A deidrogenasi di acidi grassi a catena media (MCAD).
Gestione delle malattie
- Restrizioni dietetiche (dieta)
- ad esempio, la riduzione delle proteine alimentari rimane una delle basi per il trattamento della fenilchetonuria e di altri disturbi aminoacidici .
- Integratori alimentari o sostituti
- Vitamine
- Metaboliti intermedi, prodotti o farmaci che facilitano o ritardano specifiche vie metaboliche
- Dialisi
- Sostituzione enzimatica
- Trasferimento genetico
- Trapianto di midollo osseo o di organi
- Trattamento di sintomi e complicanze
- Diagnosi prenatale per evitare gravidanze rischiose o aborti del feto affetto
In Francia, la gestione dei pazienti affetti da malattie metaboliche genetiche può essere coordinata dal gruppo di malattie rare del gruppo delle malattie ereditarie del metabolismo (G2M). Questo settore riunisce centri di riferimento per le malattie rare (CRMR) e centri di competenza autorizzati a monitorare il paziente.
Riferimenti
- " Malattie ereditarie del metabolismo " , sul raggruppamento Filière G2M delle malattie ereditarie del metabolismo (accesso 29 dicembre 2017 )
- Sanità pubblica Francia - InVS , " Screening neonatale / Perinatalità / Malattie infettive / Schede tematiche / Accoglienza " , su invs.santepubliquefrance.fr (consultato il 29 dicembre 2017 )
- “ Haute Autorité de Santé - Valutazione dell'estensione dello screening neonatale a uno o più errori congeniti del metabolismo mediante spettrometria di massa tandem. 1a parte: deficit MCAD " , su www.has-sante.fr (consultato il 29 dicembre 2017 )
- " Settore sanitario delle malattie rare | Rare Diseases Foundation " , su fondation-maladiesrares.org (consultato il 29 dicembre 2017 )
link esterno
- Risorse relative alla salute :
- Avviso in un dizionario o in un'enciclopedia generale : Encyclopædia Britannica