Malattia di Nasu-Hakola | |
Riferimento MIM | 221770 |
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Trasmissione | Recessivo |
Cromosoma | 6p21.1 - 19q13.1 |
Scomodo | TREM2-TYROBP |
Mutazione | Puntuale |
Numero di alleli patologici | Oltre 100 |
Impatto | 1 su 70.000 in Finlandia |
Numero di casi | 150 |
Malattia geneticamente collegata | Qualunque |
Diagnosi prenatale | Possibile |
Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
La malattia di Nasu-Hakola è una malattia rara delle ossa e del sistema nervoso centrale , che si manifesta nei giovani adulti.
La malattia di Nasu-Hakola è una malattia genetica ereditata in modo autosomico recessivo . Questo fenotipo sembra essere dovuto a mutazioni nei geni TYROBO e TREM2 (localizzati sui cromosomi 6 e 19).
I primi segni della malattia iniziano intorno ai 30 anni con dolore al polso o alla spalla con gonfiore articolare. Le fratture ossee si verificano per traumi minori. Le ossa raggi x spettacoli cisti nel epifisi delle ossa. Queste cisti contengono materiale gelatinoso.
I segni neurologici compaiono più tardi, con lievi cambiamenti nella personalità. Quindi si verifica una sindrome del lobo frontale (euforia, perdita di inibizione sociale) che porta a gravi problemi sociali e termina con demenza , perdita di autonomia, apatia e morte.