Leiomiomatosi familiare e cancro del rene
| Leiomiomatosi familiare e cancro del rene | |
| Riferimento MIM | 150800 - 605839 |
|---|---|
| Trasmissione | dominante |
| Cromosoma | 1q42.1 |
| Scomodo | F H |
| Mutazione | Puntuale |
| Portatore sano | Non applicabile |
| Penetrante | Alto |
| Numero di casi | Più di 100 famiglie conosciute |
| Malattia geneticamente collegata | Aciduria fumarica |
| Diagnosi prenatale | Possibile |
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
| ICD - 10 | D23 |
|---|---|
| OMIM | 150800 |
| Malattie DB | 34278 |
| Maglia | C535516 |
Avvertimento medico
La famiglia leiomiomatosi e cancro del rene è una malattia genetica che colpisce più membri della stessa famiglia ed è caratterizzata dalla comparsa di fibromi (tumori benigni dei tessuti molli che si sviluppano dalle cellule muscolari lisce) della pelle, singola o multipla, leiomioma (fibroma) di l' utero e / o il cancro ai reni . Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1854 da R.Virchow in Germania.
Clinico
- I leiomiomi cutanei sono papule o noduli marrone chiaro situati sul tronco e sulle mani e sui piedi e talvolta sul viso a partire dai 25 anni e aumentano di dimensioni e numero con l'età. Hanno le dimensioni di un pisello e possono essere dolorose.
- I fibromi uterini sono costanti nelle donne con questa malattia sono molti e di grandi dimensioni. Questi fibromi possono comparire già all'età di 18 anni. In rari casi, può svilupparsi il sarcoma uterino.
- Il tumore renale è un carcinoma a cellule renali e si manifesta nel solito modo: ematuria, dolore e massa addominale palpabile. Molto spesso è molto aggressivo. Questo cancro colpisce circa il 15% delle persone. Più del 50% di questi tumori verrà diagnosticato prima dei 44 anni.
Eziologia
È una malattia genetica la cui trasmissione è prevalentemente autosomica dominante. Il gene responsabile è chiamato HLRCC per leiomiomi ereditari e cancro delle cellule renali e si trova a 1q42.3-43. Codifica un enzima mitocondriale, fumarato idratasi, che svolge un ruolo in tutte le cellule del corpo. Nei pazienti, l'attività di questo enzima è molto ridotta nelle cellule del sangue e quasi inesistente nelle cellule tumorali.
Diagnostico
La diagnosi viene fatta sui segni clinici, in particolare lo studio al microscopio e l'immunoistologia della biopsia dei leimiomi cutanei.
Il test per l'attività della fumarato idratasi cellulare e il test per la mutazione confermano la malattia.
Frequenza
Questa sindrome è rara ma non ci sono dati sufficienti per determinarne la frequenza esatta.
Trattamento
Talvolta può essere necessaria l'asportazione chirurgica di leiomiomi cutanei sgradevoli o dolorosi. Il laser e l'elettrocoagulazione sono inefficaci in questa indicazione.
Il dolore può essere alleviato dalla nifedipina e dalla trinitrina.
Il monitoraggio urologico e ginecologico regolare è essenziale per rilevare la comparsa di possibili tumori.
Vedi anche
Fonti
- (en) Manop Pithukpakorn, Jorge R Toro, Leiomiomatosi ereditaria e cancro delle cellule renali In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1997-2006. [1] .
link esterno
- ( fr ) Leiomiomatide familiare , articolo completo su orpha.net .
- (it) Leiomiomatosi, forma familiare , riassunto su orpha.net .