Lipodistrofia congenita Berardinelli-Seip | |
Riferimento MIM | 269700 - 608594 |
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Trasmissione | Recessivo |
Cromosoma | 19q34.3 - 11q13 |
Scomodo | AGPAT2 (en) - BSCL2 (en) |
Mutazione | Puntuale |
Numero di alleli patologici | 45 |
Prevalenza | Da 1 su 10.000.000 a 100.000 a seconda della popolazione |
Penetrante | Totale |
Numero di casi | Oltre 100 |
Malattia geneticamente collegata | Nessuno conosciuto |
Diagnosi prenatale | Possibile |
Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
Specialità | Endocrinologia |
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ICD - 10 | E88.1 |
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CIM - 9 | 272.6 |
OMIM | 608594 269700 612526 613327 |
Malattie DB | 34828 30065 |
eMedicine | 1113171 |
eMedicine | Articolo / 1113171 |
Maglia | D052497 |
GeneReviews | Lipodistrofia congenita Berardinelli-Seip |
La lipodistrofia congenita Berardinelli-Seip può essere riconosciuta precocemente e spesso alla nascita.
L'assenza di un adipocita funzionante si traduce nella conservazione dei lipidi in tutti i tessuti, compresi i tessuti muscolari e epatici . Le persone colpite sviluppano resistenza all'insulina e un diabete su quattro si svilupperà prima dei vent'anni.
Il danno epatico provoca la cirrosi in tutte le persone. Il muscolo ingrossato è come al solito e un cuore ingrossato con conseguente insufficienza cardiaca responsabile della mortalità di questa malattia. C'è anche un attacco con aterosclerosi cardiaca precoce dell'arteria, cardiomiopatia e aritmie .